家族性高胆固醇血症相关论文
本研究报道了1例29岁男性家族性高胆固醇血症（FH）患者，血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）异常升高、合并黄色瘤且早发冠心病。遗传学分析显......
背景急性冠脉综合征（ACS）是临床的急危重症，近年来发病呈年轻化趋势，家族性高胆固醇血症（FH）是以早发动脉粥样硬化为特征的遗传性疾病，既......
本文报道临床药师参与青年患者家族性高胆固醇血症的治疗过程，结合家族史、基因检测和患者疾病特征，提示患者诊断纯合子家族性高胆固......
目的 探讨早发性脑梗死的影响因素。方法 回顾性分析2019年7月至2021年7月广东省阳江市人民医院收治的106例急性脑梗死患者的临床......
纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)是一种罕见的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平异常高的遗传性疾病.血管生成素样蛋白3(ANGPTL3)是......
[目的]总结以黄色瘤为首发表现的谷固醇血症(STSL)患儿临床特点,以期为临床早识别、早诊断提供线索.[方法]总结和比较儿童STSL的临......
病史摘要本病例发现四肢关节伸面多发黄色肿物5年余，病理证实为黄色瘤，伴血清低密度脂蛋白-胆固醇、总胆固醇升高，LDLR基因和ApoB基因......
目的:就40岁以下青年急性脑梗死患者中家族性高胆固醇血症临床特征进行探究.方法:回顾性分析200例研究对象临床资料.根据家族性高......
目的探究同时伴有低密度脂蛋白受体衔接蛋白1（LDLRAP1）及胆固醇转运蛋白三磷酸腺苷结合盒转运体G8（ABCG8）基因异常的家族性高胆固醇血......
通过回顾1例他汀不耐受的家族性高胆固醇血症患者的临床资料和文献,探讨临床药师参与制订降脂方案和实施药学监护的方法与思路.临......
目的:对家族性高胆固醇血症的心血管超声表现特征进行分析.方法:选取2019年10月—2020年10月我院收治的60例家族性高胆固醇病患为......
目的：初步探讨家族性高胆固醇血症黄色瘤的跟腱MRI的影像学特点. 方法：对于临床已经确诊的9例家族性高胆固醇血症纯合子患者(男∶女=......
研究目的:研究导致家族性高胆固醇血症(FH)的突变基因，进一步丰富导致该病的突变基因数据库信息，探讨该病的病因和发病机制。研究方......
目的：我们前期在一例家族性高胆固醇血症(FH)患者中通过靶向外显子捕获发现可溶性还氧化物水解酶(EPHX2)基因发生R287Q突变，且尚未发......
会议
背景 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病，患者血浆胆固醇水平极度增高，动脉粥样硬化发展迅速，且多发生早发冠心病.FH......
背景 家族性高胆固醇血症(FH)是一类严重脂质代谢紊乱的单基因显性遗传性疾病,其主要致病基因有低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白......
对家族性高胆固醇血症(FH)患者左心室纵向应变进行了分析，同时采用斑点追踪成像技术评价FH患者左室整体及各段收缩功能。研究结果表......
目的:为避免FH重症患儿出生，探讨羊水细胞LDLR基因突变分析在产前基因诊断中的应用价值。方法:对4例生育过FH重症患儿并再次妊娠的......
目的:选择临床确诊的患者，利用VitaFH Chip检测患者外周血基因组DNA，明确基因诊断，探讨基因芯片在我国FH基因诊断中的应用价值。方法:......
家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯......
背景：家族性高胆固醇血症(FH)是最严重的遗传代谢性疾病,其主要特点为血浆胆固醇(TC)极度增高、早发冠心病及皮肤黄色素瘤.FH患者动......
研究背景 家族性高胆固醇血症(FH)是一种严重的常染色体显性单基因遗传性疾病,其主要特点为血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)水平极度......
研究背景 家族性高胆固醇血症(FH)是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种遗传性疾病,其主要特点为皮肤黄色素瘤、极度增高且......
家族性高胆固醇血症(FH)是最为常见且最为严重的单基因代谢性遗传病：FH杂合子患者动脉粥样硬化(As)较正常人群进展快100倍;FH纯合子......
本文首先介绍了家族性高胆固醇血症诊断标准，饮食及生活方式改善的治疗方法，其次介绍了他汀类、胆酸鳌合剂等降脂药物，然后介绍了载脂......
利用自行设计研制脂代谢相关的基因靶向外显子捕获芯片,检测患者未知致病基因,选择临床确诊的纯合忠者,明确诊断患者的未知基因突......
本文筛查FH纯合患儿核心家系LDL-R基因突变,生物信息学方法预测新突变蛋白三级结构变化,初步阐明致病机制,进而对该家系再次妊娠母......
常用的胆汁酸鳌合剂有消胆胺和降胆灵。实验证明，外源性胆固醇有80％~90％在肝脏内转化为胆汁酸，胆汁酸胆固醇入肠内完成助消化作用后，约9......
家族性高胆固醇血症(FH)为常染色体显性遗传性疾病，临床上主要根据血脂和皮肤黄色瘤进行诊断。本文通过分析FH患者27例的临床表现和......
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是以肌腱黄瘤、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol......
低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变是导致个体罹患家族性高胆固醇血症（FH）的主要病因。本文综述了LDL-R基因限制性片段长度多态性（RFLP）在......
家族性高胆固醇血症（FH）是由于低密度脂蛋白代谢异常在体内沉积，从而引发多部位黄色瘤、早发冠心病等一系列心血管疾病，严重威胁心血管......
目的检测9例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH)患者的LDLR基因突变情况，为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法PC......
家族性高胆固醇血症是一种罕见的脂质代谢性遗传病。其临床表现为血清胆固醇浓度明显升高，以及黄色瘤、角膜弓、动脉粥样硬化、早发......
目的分析心肌梗死（心梗）患者中家族性高胆固醇血症（FH）的检出率及其临床特点。方法本研究为回顾性研究，连续入选2011年4月至2016年12月......
目的分析心血管专科医院因胸痛就诊的患者中家族性高胆固醇血症（FH）的检出情况及临床特征。方法连续入选了2011年3月至2016年12月因......
家族性高胆固醇血症(FH)是一种由于脂蛋白代谢异常所致的遗传疾病,绝大多数为常染色体显性遗传;其特点主要是血浆低密度脂蛋白胆固......
前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)是调节低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)循环水平的重要蛋白,在低密度脂蛋白受体(LDLR)降解中起关键作......
血浆低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)升高是公认的动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic ca......
目的 分析我国成人缺血性卒中患者家族性高胆固醇血症(FH)的检出率及临床特征.方法 纳入“心血管病高危人群早期筛查与综合干预项......
目的分析国际血脂异常调查-中国研究（DYSIS-China）数据库中家族性高胆固醇血症（FH）的发病现状、血脂状况及心血管疾病发病情况。方法选......
依折麦布属于胆固醇吸收抑制剂，主要通过附着于小肠绒毛刷状缘，抑制胆固醇吸收，从而减少小肠中的胆固醇向肝脏中转运，使得肝脏胆固醇贮......
Evinacumab是血管生成素样3(ANGPTL3)重组人单克隆抗体抑制剂.2021年2月11日美国食品药品管理局批准Evinacumab(商品名Evkeeza)用......
目的:本研究旨在建立纳入血浆脂蛋白(a)[Lp(a)]的家族性高胆固醇血症(FH)的改良诊断模型,并将其诊断性能与荷兰脂质诊所网络(DLCN)......
背景：家族性高胆固醇血症(FH)是最严重的遗传代谢性疾病,其主要特点为血浆胆固醇(TC)极度增高、早发冠心病及皮肤黄色素瘤.FH患......
家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的常染色体显性遗传疾病,FH可显著增加冠心病(CAD)的患病风险.最近报道,FH发病率为1/137-1/50......
目的：评价腺苷负荷试验心肌灌注显像在诊断老年女性冠状动脉疾病的敏感性、家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾......
探讨PCSK9抑制剂的研究进展及在临床中的应用.通过阅读文献,了解目前其相关研究进展.目前,PCSK9抑制剂是新的研究热点,在其作用靶......
