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目的
分析心血管专科医院因胸痛就诊的患者中家族性高胆固醇血症（FH）的检出情况及临床特征。
方法连续入选了2011年3月至2016年12月因胸痛就诊于阜外医院血脂中心行选择性冠状动脉造影检查的9 908例患者,平均年龄为（56.6±11.1）岁,其中6 782例（68.4%）为男性。按照荷兰临床脂质网络标准，将入选者分为FH组（271例）和非FH组（9 637例），回顾性分析比较两组患者间血脂水平、冠心病患病情况及调脂治疗情况的差异。
结果通过荷兰临床脂质网络标准，入选的患者中2.7%（271/9 908）被诊断为FH。FH组中早发冠心病（指女性<60岁，男性<55岁）的比例占70.2%（201/271），非FH组中早发冠心病比例占44.5%（4 287/9 637），其差异有统计学意义（χ2=93.738，P<0.001）。FH组患者的总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平高于非FH组[TC:（6.74±2.48）mmol/L比（4.15±1.10）mmol/L；LDL-C：（4.53±2.39）mmol/L比（2.52±0.97）mmol/L; t值分别为19.403、22.233，P均<0.001]；此外，FH组中84.9%（230/271）的患者经过不同强度他汀药物调脂治疗，但是无1例患者LDL-C水平低于2.6 mmol/L。
结论中国人群FH患者检出率较低，其早发冠心病比例高，血脂水平高，但调脂治疗达标率低。因此，对FH患者需早期诊断及强化治疗。