【摘 要】
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目的：我们前期在一例家族性高胆固醇血症(FH)患者中通过靶向外显子捕获发现可溶性还氧化物水解酶(EPHX2)基因发生R287Q突变，且尚未发现全中文低密度受体脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白(ApoB)、枯草溶菌素转化酶-9(PCSK9)主要致病基因突变，据此推测EPHX2可能为FH新致病基因。本文主要探讨EPHX2基因突变体对细胞胆固醇合成的影响，旨在明确该基因在胆固醇代谢机制中作用，同时为FH
【出 处】
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北京医学会老年医学分会2015年学术年会
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目的：我们前期在一例家族性高胆固醇血症(FH)患者中通过靶向外显子捕获发现可溶性还氧化物水解酶(EPHX2)基因发生R287Q突变，且尚未发现全中文低密度受体脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白(ApoB)、枯草溶菌素转化酶-9(PCSK9)主要致病基因突变，据此推测EPHX2可能为FH新致病基因。本文主要探讨EPHX2基因突变体对细胞胆固醇合成的影响，旨在明确该基因在胆固醇代谢机制中作用，同时为FH病因学研究提供线索。
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