【摘 要】
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本文报道临床药师参与青年患者家族性高胆固醇血症的治疗过程，结合家族史、基因检测和患者疾病特征，提示患者诊断纯合子家族性高胆固醇血症（homozygous familial hypercholesterolemia, HoFH）可能性很大。患者在治疗过程中发现治疗效果不明显，临床药师提示他汀类药物存在基因多态性问题，检测发现阿托伐他汀、辛伐他汀和普伐他汀检测基因APOE,变异位点E2/E4（rs74
【基金项目】
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武汉市卫健委基金项目（编号：WX20D31）；
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本文报道临床药师参与青年患者家族性高胆固醇血症的治疗过程，结合家族史、基因检测和患者疾病特征，提示患者诊断纯合子家族性高胆固醇血症（homozygous familial hypercholesterolemia, HoFH）可能性很大。患者在治疗过程中发现治疗效果不明显，临床药师提示他汀类药物存在基因多态性问题，检测发现阿托伐他汀、辛伐他汀和普伐他汀检测基因APOE,变异位点E2/E4（rs7412/rs429358）,与（E2/E2、E2/E3）相比，药物应答较差；瑞舒伐他汀检测基因SLCO1B1,变异位点rs4149056为TT型，与CC型相比，患者药物应答较好，给予瑞舒伐他汀20 mg qn治疗后，低密度脂蛋白波动在4.87～6.65mmol·L-1,未达治疗目标。临床药师建议联合给予新型调脂药物PCSK9抑制药依洛尤单抗420 mg每月1次，2个月后患者LDL-C 1.62～2.93 mmol·L-1,降至达标范围，黄色瘤逐渐减弱，好转出院。
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