【摘 要】
：
家族性高胆固醇血症(FH)是最为常见且最为严重的单基因代谢性遗传病：FH杂合子患者动脉粥样硬化(As)较正常人群进展快100倍;FH纯合子患者在幼年发病，治疗较为困难，多数在20岁前死于冠心病。因此FH是As和早发冠心病的最重要危险因素，加强对FH临床与基础研究不但具有现实意义。更对未来的基因研究有重要意义。目前我国临床确诊的FH患者多数得不到明确的基因诊断，尚无较可靠的治疗方案。为深入探索FH患
论文部分内容阅读
家族性高胆固醇血症(FH)是最为常见且最为严重的单基因代谢性遗传病：FH杂合子患者动脉粥样硬化(As)较正常人群进展快100倍;FH纯合子患者在幼年发病，治疗较为困难，多数在20岁前死于冠心病。因此FH是As和早发冠心病的最重要危险因素，加强对FH临床与基础研究不但具有现实意义。更对未来的基因研究有重要意义。目前我国临床确诊的FH患者多数得不到明确的基因诊断，尚无较可靠的治疗方案。
为深入探索FH患儿临床表型和治疗特点，以及导致胆固醇水平增高的遗传机制，本课题对2例FH纯合子患儿进行临床研究和治疗随访;采用核苷酸测序筛查已知致病基因，采用全基因组扫描单核苷酸多态性(SNP)-单倍体连锁分析定位致病染色体候选区域，采用最新的外显子组重测序结合生物信息学方法定位新候选致病基因，并在家系成员中验证。本课题为FH患儿的病症管理和定位新基因积累经验，并揭示导致胆固醇增高的新分子遗传学机制。
其他文献
社区的医疗服务，推行的是全科医学，它弥补了当代高度学科化的生物医学的不足，全方位的理解和解决社区居民的健康问题。中医心理学的产生和发展，证明了生物-心理-社会医学模式的重要性。我们运用中医心理学在社区工作中取得了成效，使全科医学更好地为社区居民提供协调性、整体性、个体化、人性化的医疗保健服务。
本文从患者、医生及社会等角度入手，探讨了在社区医院开展中医心理治疗的可行性，归纳了社区中医心理治疗的三个特点，即中医辨证论治与心理治疗相结合、个体心理治疗与团体心理治疗相结合、心理预防与心理疏导相结合，并从治疗关系、治疗方法、环境设置、挂号及预约方式等四方面论述了开展治疗工作的思路。
铁是人体重要的微量元素。铁是很多蛋白质、酶类的重要组成部分;与众多器官系统的发育、功能调节、损伤修复有关;重要的氧自由基来源，重要的氧化还原物质;细胞水平供氧物质.
非免疫性胎儿水肿的最常见原因在东南亚，a-地中海贫血占围产期死亡1/4在欧洲和北美，心脏疾病和染色体异常占50％
深静脉血栓形成(deep venous thrombosis，DVT)是一种典型的临床疾病，发病可累及各年龄段、各种族及社会阶层，每年十万人中约有56～122人发病，且近年来发病率呈上升趋势。Menon等报道，在美国，每年由DVT导致死亡的患者数为5万～20万例;在英国，DVT是是继冠状动脉性心脏病及心肌梗死后的第三大心血管疾病，由其引起肺栓塞(pulmonarv embolism，PE)而致死的
16世纪Vesalius首先描述了AAA;1684年Moore将导丝置入AAA瘤体内，试图诱发血栓形成来治疗AAA;1923年Matas对AAA患者采用了主动脉结扎术(185);1948年Rea将塑料薄膜(cellophane)包裹AAA瘤颈和瘤体前壁，希望产生纤维化反应来限制动脉瘤扩张;1951年Dubost首先成功地施行了AAA切除血管移植术;1966年Creech和DeBakey等报道.动脉
急性心肌梗死(acute myocardial infarcfion，AMI)后的左室重构是一个动态的过程，心室大小、形态和功能均发生改变。重构是由于心肌梗死、心肌病、高血压或瓣膜性心脏病等疾病引起的心脏的适应性过程。并非所有的心肌梗死均发生重构，梗死面积达20％一40％时，易于发生重构。尽管再灌注治疗明显改善了早期的存活率，但其后发生的左室重构破坏了心肌纤维的正常收缩构型，对心功能仍有明显的影响
目的：探讨老年急性冠脉综合征(ACS)患者在急性期入院后血糖波动的特征，入院后血糖波动与患者机体炎症反应和心功能的关系，以及对患者1年临床预后的影响。方法：选择124例老年ACS患者，记录其基线时资料、检测超敏C反应蛋白(high—sensitive C reactive protein，hs-CRP)、红细胞沉降率(ESR)、尿微量白蛋白和B型钠尿肽(B—typeNatriuretic Pept
长期以来，很多流行病与临床研究中发现糖耐量异常、超重或肥胖、血脂紊乱和高血压等临床表现可同时发生在同一个体。1999年，WHO对其采用了“代谢综合征”(metabolicsyndrome，MS)的名称。代谢综合征(MS)，是一种涉及多种代谢异常、与心血管病紧密联系的疾病状态，主要包括肥胖(超重)、高血压、糖尿病或糖耐量异常，血脂异常。目前国际上诊断标准尚不统一。中华医学会糖尿病学分会(CDS)建议
慢性肾脏病(CKD)患者死亡的主要原因是心血管并发症,40-50％CKD患者死于心血管并发症[1].血管钙化普遍存在于CKD患者,对心血管病发病率和死亡率的增加中起重要作用.大多数的临床研究显示,血管钙化与CKD患者的总死亡和心血管死亡相关.因此正确评估CKD患者的血管钙化可能对CKD患者CVD的防治有重要的意义.