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含有2个低密度脂蛋白受体终止突变的家族性高胆固醇血症家系产前基因诊断研究
本文筛查FH纯合患儿核心家系LDL-R基因突变,生物信息学方法预测新突变蛋白三级结构变化,初步阐明致病机制,进而对该家系再次妊娠母......
会议
家族性高胆固醇血症
低密度脂蛋白受体
突变终止
产前基因诊断
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