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目的
检测9例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH)患者的LDLR基因突变情况，为临床诊断与遗传咨询提供依据。
方法PCR扩增LDLR基因的全部编码及侧翼序列，对扩增产物进行直接测序。对携带纯合突变以及复合杂合突变的患者，通过父母样本测序或T克隆测序明确突变的双等位基因来源。
结果在7例患者中检出了8个LDLR基因突变，分别为c.259T>G、c.513delC、c.530C>T、c.682G>T、c.763C>T、c.1187-10G>A、c.1948delG、c.1730G>A。4例患者携带杂合突变，2例患者携带纯合突变，1例患者携带复合杂合突变，携带双等位基因突变的患者较杂合突变的患者症状更加严重。
结论9例FH患者中7例检出LDLR基因突变，同时新突变位点的检出丰富了LDLR基因突变谱。