先天畸形相关论文
＜正＞女性患儿,6岁10个月,1年前发现双侧乳腺增大,均可触及质硬结节;出生时发现“口咽部畸胎瘤”“右侧腹股沟斜疝”“上腭裂”“房间......
＜正＞病例女，26岁，以“结婚1年未避孕未孕”收住入院。月经史：平素月经规律，12,3-5/30，痛经（+）。既往史：出生后因先天性肛门闭锁在外院行肛门......
目的探讨双胎消失综合征(VTS)存活儿围生期结局及其危险因素。方法选择2020年1月1日至12月31日，北京市妇幼保健网络信息系统"北京......
目的探讨对胎龄为16~18周胎儿进行超声筛查诊断先天性唇腭裂的临床价值。方法选取2019年1月1日至2020年6月30日，于广州市妇女儿童医......
马蹄肾(HSK)是泌尿系统最常见的先天性肾脏畸形表现之一。一般情况下HSK患者可终身无症状，因此也无需干预治疗。HSK的临床发现除了......
孕前肥胖会增加子代先天性畸形，包括神经系统畸形、先天性心脏病、先天性肾脏和泌尿系统异常、唇腭裂、肛门直肠闭锁等的发生风险。......
目的:探讨超声检查在诊断阴道斜隔综合征中的应用价值.方法:对9例通过手术证实为阴道斜隔综合征的患者的临床资料、超声图像、术中......
目的探讨经口内镜下低温等离子封闭内瘘口治疗儿童梨状窝瘘的手术方法及预后。方法收集2018年1月至2020年4月河南省儿童医院收治的......
内耳畸形可分为迷路未发育、初始听泡、耳蜗未发育、共同腔畸形、耳蜗发育不全、不完全分隔型、大前庭导水管、前庭半规管畸形、蜗......
孕妇30岁,孕1产0;既往无特殊病史及家族史.孕24+3周常规产检二维超声发现胎儿右侧嘴角增宽,唇红消失处见向外侧延伸的裂隙,长约5.0......
本文报道了1例肺动脉供血的左上叶先天性肺隔离症的临床特点。该患儿母亲孕24周产前B超发现胎儿左侧胸腔可见一高回声均匀密度肿块......
产前超声软指标和微小异常有时可为一过性，但有时则与胎儿遗传学异常风险升高有一定的相关性。本文对胎儿颈项透明层增厚、颈后皱褶......
目的和意义通过随访黄体期促排卵方案子代与传统短方案子代在新生儿期情况、出生至三岁的生长发育和身体健康状况、三岁时的先天畸......
目的近年来,随着诊疗技术的不断提升,儿童疾病谱及死因构成比也发生了变化,遗传性疾病的危害越显突出。大部分先天缺陷在生后或是......
泄殖腔畸形又称为尿直肠隔畸形序列征(urorectal septum malformation sequence,URSMS),是一系列畸形组合,其发病率为1/50000[1].U......
目的 探讨Griffiths评分在前脑无裂畸形(HPE)经典类型的MRI产前诊断中的应用价值.资料与方法 回顾性研究行产前胎儿超声检查并在72......
目的对比评价内镜CO2激光烧灼术（endoscopic CO2 laser cauterization， ECLC）及颈部开放术式治疗先天性梨状窝瘘（congenital pyriform ......
目的探讨12点折叠法治疗阴茎弯曲畸形的效果。方法回顾性分析2018年10月至2019年4月在本院采用12点折叠法治疗的3例阴茎弯曲畸形患......
倒Y型重复输尿管是一种极其罕见的先天性重复输尿管发育异常，仅见散在病例报道。其临床表现迥异，诊断需依赖影像学检查，尚无规范统一......
本文报道1967~1991年间治疗的33例先天性尺桡骨近端骨性联接，男性27例，女性6例，双侧发病8例，单侧25例。作者根据本组资料从放射学上将......
目的报道一个中国Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床表型和致病基因变异，并探讨儿童早期诊断的重要性。方法收集该家系成员的临床......
本文研究了锰对女工生殖机能的影响。作业场所空气中MnO2的浓度为0.18～7.32mg/m3。接触锰女工性欲减退者占7.35%,月经异常发生率为4......
期刊
本文对208例异常新生儿母子进行了TORCH诸感染因素的调查。同时1∶1配对、设正常对照，以ELISA法检测病例组和对照组母子（脐）血清中巨......
目的分析2004—2018年0~1岁儿童先天性心脏病死亡水平及变化趋势。方法利用公开出版的2004—2018年中国死因监测数据集的0~1岁先天......
目的总结Abernethy畸形合并肝脏局灶性结节增生(FNH)的临床治疗经验。方法以2010年1月至2018年12月解放军总医院第一医学中心肝胆......
目的探讨耳蜗不完全分隔Ⅲ型畸形患者的高分辨率CT（HRCT）和MRI影像学征象并测量临床重点关注的解剖结构，为人工耳蜗植入提供精准定性......
目的探讨先天性扣拇指畸形的病理解剖学特点、个性化治疗方案及临床治疗效果。方法2004年1月至2019年12月沈阳医学院附属中心医院......
目的探讨侧皱襞成形术矫正指甲融合型多拇畸形及重建侧皱襞的临床效果。方法2012年12月至2015年10月，温州医科大学附属第二医院骨科......
随着不孕症发病率的增加和辅助生殖技术(assisted reproductive technology，ART)的发展，通过ART出生的人群在社会总人口中占比不断增......
病史摘要 本文2例患者均以左侧颈部肿物伴发热就诊。症状体征 患者颈部肿物红肿，伴高热、颈前区疼痛。诊断方法 颈部超声示病变早期......
目的研究胎儿肺动脉吊带（pulmonary artery sling，PAS）的产前超声心动图特点及预后。方法回顾性分析首都医科大学附属北京安贞医院201......
目的调查并分析广东大亚湾核电站运行后周围50 km惠州辖区内环境γ辐射水平和围生儿出生缺陷的发生情况。方法以广东大亚湾核电站1......
目的分析2例以胎儿期肾脏结构异常为主要表现的染色体17q12缺失综合征病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法分析2017年在北京......
目的探讨早孕期（孕11~13周+6）超声检查胎儿肠系膜上动脉（superior mesenteric artery, SMA）走行异常预测先天性膈疝（congenital diaphra......
目的分析孕11~13周+6超声筛查发现的胎儿结构畸形，探讨其种类及其与染色体核型及拷贝数变异的关系。方法对2013年1月至2017年12月在......
目的采用缝状开窗经迷路入路对内耳共同腔畸形患儿进行定制电极人工耳蜗植入术并评估术后效果。方法回顾性分析2016年4月至2017年1......
目的分析先天性中耳畸形患者的畸形特点及手术术式的选择，探讨更适合临床应用的先天性中耳畸形分类方法，便于耳科医师理解掌握。方法......
目的探讨胎儿三尖瓣下移畸形（EA）的超声图像特征，分析其临床转归及预后。方法病例对照研究。以经胎儿超声心动图诊断为EA的35例胎儿为......
目的探索先天性外中耳畸形合并第一鳃裂瘘的临床病例特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京同仁医院2015年10月至2018年3月收......
目的比较混合型生长棒技术与传统型生长棒技术治疗早发型先天性脊柱侧凸畸形的矫形效果。方法对南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外......
目的探讨女性生殖系统发育异常不同类型的构成比、就诊年龄、临床表现、常见的合并畸形及与子宫内膜异位症（内异症）的关系。方法回顾......
目的分析单绒毛膜双羊膜囊（MCDA）双胎之一结构畸形的临床特点。方法收集2012年1月至2017年3月于北京大学第三医院经超声检查确诊的MC......
目的探讨分期手术治疗小儿复杂性先天性脊柱侧凸的可行性及临床疗效。方法回顾性分析2006年7月和2013年1月山西医科大学第二医院骨......
目的探讨新生儿先天畸形与染色体异常的关系。方法对628例先天畸形的新生儿进行染色体核型分析。结果在628例先天畸形新生儿中，共检......
