先天性相关论文
目的分析儿童复拇畸形术后指体侧偏的发生状况，并探讨其发生的影响因素。方法抽取2018年9月至2021年9月于焦作煤业集团中央医院行复......
目的探讨1例孤独症谱系障碍(ASD)合并先天性心脏病(CHD)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年4月13日于成都市第三人民医院......
儿童骨盆正位X线片是股骨头骨化中心出现以后(4~6个月龄以上)儿童发育性髋关节发育不良的首选检查方法。但是在临床工作中，由于多种......
目的构建一种能够快速、准确测量髋臼指数的人工智能深度学习系统，并评估其在临床应用中的准确性。方法回顾性收集安徽医科大学附属......
先天性心脏病（先心病）是影响我国人口健康素质的首位出生缺陷疾病。改革开放以来，我国先心病的救治水平大幅提升。然而，先心病患者术后......
目的分析OTOA基因变异导致的遗传性聋患者的表型及基因型特点。方法对2015年9月至2022年1月在解放军总医院经二代测序诊断为OTOA基......
目的分析心脏结构异常胎儿的临床特点及妊娠决策的影响因素，探讨多学科团队（MDT）协作对其妊娠决策的影响。方法收集2012年1月至2021年......
目的：探讨胎儿疝囊型膈疝的MRI影像特征，为其诊断及鉴别诊断、胎儿风险评估提供参考。方法：搜集我院2010年1月—2021年9月行MRI检查且......
目的 分析新一代测序技术对22q11.2微缺失所致的胎儿心脏发育畸形的产前筛查价值。方法 选取2018年7月至2020年3月吉林省妇幼保健......
期刊
1只6月龄英国斗牛犬,连续多日腹泻、呕吐,最后因饮食欲废绝、呼吸困难而就诊。为了对该患犬进行诊断和治疗,试验采用血液学检查结......
随着治疗技术和方法的不断进步，心血管疾病的治疗方式从传统的外科手术逐渐转向经导管介入治疗。大量的研究表明，3D打印技术在心血管......
角膜移植为治疗角膜盲的主要手段，而角膜移植排斥则是决定角膜植片存活时间和病人术后视力的关键。角膜得益于其特殊的眼前节“免疫......
＜正＞先天性多发关节挛缩（arthrogryposis multiple congenital contractures,AMC）等)[1-3]一般用来描述先天性、可累及身体两个或更多......
患儿，女，1个月。头面部红色丘疹、结痂，逐渐增多1个月。皮肤科查体：头皮、额头、躯干、四肢散在黄豆至豌豆大红褐色至黄褐色丘疹、丘疱......
期刊
17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种罕见类型。以女性原发性闭经、男性假两性畸形、低肾素型高血压、低钾血症为主......
目的探讨国家政策对中西部地区(以下简称为研究地区)新生儿遗传代谢病(NIMD)筛查覆盖率的影响。方法选择2006—2020年国家出台NIMD......
目的探讨先天性小儿手足畸形手术的护理配合。方法选取本院收治的先天性手足畸形患儿57例,采取相应的护理措施,包括术前访视采取有......
＜正＞1病例患儿（新生儿），女，6 h，因“彩超发现颈部肿物6 h”入院。患儿系G2P1孕40周，自然受孕，顺产，出生体重:3.28 kg，无胎膜早破，否认胎儿宫内......
目的 总结首都儿科研究所附属儿童医院近6年来诊治的新生儿先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia, CDH）患儿临床资料，探讨新生......
目的:在先天性心脏病新生儿中,探析心脏彩超在疾病筛查中的临床应用价值。方法:临床资料数据抽选我院在2018年7月-2019年8月出生的......
目的探讨编码纤维蛋白原(Fg)γ多肽链基因-FGG突变，所致新生儿先天性纤维蛋白原缺乏症(CA)的临床及遗传学特点。方法选择2021年5月，......
皮肤色素减少常发生在儿童期，可表现为先天性或获得性，可泛发或局限。因色素减少可能是某些严重疾病(先天性)的早期征象，所以病史和全......
克罗恩病（CD）合并先天性肠旋转不良在临床上极为罕见，我们报告了1例因CD接受回盲部切除术并在手术中被确诊先天性肠旋转不良的病例，以......
[目的]探讨全髋关节置换术治疗青年发育性髋关节发育不良继发骨关节炎的经验。[方法]2000年4月～2005年4月,对11例14髋青年发育性髋......
人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)是最常见的先天性感染病原体之一,呈全球性分布,我国的孕妇HCMV-IgG阳性率约为94％～98％,新......
病史摘要患儿，男，因出生后发现颈部巨大包块，气管插管7h，带管转入我院。症状体征颈部巨大包块待查，患儿呼吸困难，发绀。诊断方法经过超声......
病史摘要患儿，男性2个月，足月顺产、母乳喂养，睡眠正常。家长代诉：发现患儿睡觉时右侧眼睛闭不拢1周。曾于外院就诊，诊断为"右眼结膜炎......
目的探讨产前超声在孕12～13+6周胎儿先天性心脏病(CHD)筛查中的应用价值.资料与方法通过前瞻性研究,应用二维超声叠加高分辨率血流......
目的探讨Pavlik吊带治疗6个月内发育性髋关节发育不良（DDH）的疗效。方法回顾性研究。纳入2015年7月—2019年7月厦门市妇幼保健院小儿......
期刊
目的介绍一种取自示指桡背侧和拇指尺背侧的双旋转皮瓣治疗先天性扣拇畸形方法，评估这种皮瓣设计对开大虎口、松解拇指掌指关节掌侧......
先天性尺桡关节融合是少见的先天性畸形,国内报道甚少,国外专家大多认为是染色体显性遗传疾病,主要是尺骨和桡骨近端发生骨性连接,......
一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿在婴儿早期出现局灶性癫痫发作和癫痫性痉挛发作,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,......
引起儿童急性肝衰竭(ALF)的病因较为复杂,其中遗传代谢病占比较高,特别是在婴幼儿时期.遗传代谢病是一类代谢相关基因突变导致的细......
目的 探讨开放性鼻整形切口在治疗儿童先天性鼻中线囊肿及瘘管的手术适应证及预后.方法 回顾分析4例先天性鼻中线囊肿及瘘管的儿童......
[目的]探讨孕期血尿酸水平对儿童先天性心脏病(C H D)的影响.[方法]在本院产科分娩了CHD儿童的孕妇20例作为观察组,选取同时期后代......
先天性胫骨假关节是一种罕见的小儿发育畸形,其发病机制极其复杂,至今尚不明确,为临床治疗带来理论困惑.文章通过查阅近年来国内外......
目的探讨机器学习层次聚类算法用于先天性眼球震颤（CN）眼动波形自动分类和波形诊断的可行性。方法回顾性病例系列研究。收集2018年12......
遗传性代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋......
发育性髋关节发育不良因其往往造成严重髋关节炎影响髋关节功能而成为目前全髋关节置换手术的一大病因.因其特殊的髋臼形态使得在......
目的评价单切口扇形额肌瓣悬吊术治疗儿童的中重度上睑下垂的效果。方法回顾性病例系列研究。将南京医科大学附属儿童医院眼科2018......
目的探讨以肌张力低下为主要表现新生儿的临床特征、panel基因检测联合多重连接依赖性探针扩增（multiplexligation-dependentprobea......
目的探讨基于知信行理论的随访式护理对危重先天性心脏病（CCHD）患儿术后照护质量及再入院率的影响。方法选取2018年6月—2020年10月......
