点突变相关论文
第一部分SARM1蛋白水平与脑缺血再灌注损伤的相关性研究目的:通过检测α和Toll/白细胞介素1受体结构域蛋白1（Sterile alpha and Tol......
七烯甲萘醌（MK-7）作为一种重要的K族维生素，在保健食品和医药制造领域具有良好的应用前景。为了得到一株高产MK-7菌株，作者以Bacillus ......
2019年末爆发的新型冠状病毒被国际病毒委员会（ICTV）命名为SARS-Co V-2。本次爆发的新型冠状病毒（SARS-Co V-2）较以往的冠状病毒,如严......
癫痫是一种慢性脑部疾病,其特征为大脑神经元异常同步放电引起的脑功能短暂失常。电压门控钠通道Nav1.6亚型在中枢神经系统中的谷......
目的探讨少年型肾消耗病(NPHP)的表型特征及其分子致病机制。方法选择2020年3月和8月，分别在西安市儿童医院被确诊为NPHP的2例患儿[......
甲状腺癌在儿童及青少年中是较为罕见的恶性肿瘤，但其发病率在逐年上升。与成人相比，儿童及青少年甲状腺癌的恶性程度更高，因此，研究其......
巴西橡胶树（Hevea brasiliensis Muell.Arg.）是生产天然橡胶的热带经济作物,属于大戟科。在橡胶树生长过程中经常会遇到干旱、药害和......
黄曲霉（Aspergillus flavus）是一种能够侵袭动植物的腐生性丝状真菌,能够污染很多重要的农作物,造成重大的经济损失,其产生的天然污......
目前，H9N2亚型禽流感病毒是我国最主要的低致病性禽流感病毒，造成禽养殖业的严重经济损失。H9N2禽流感病毒灭活疫苗是防控该疫病的最......
期刊
本文研究的是海参Stichopus japonicus精氨酸激酶Arginine Kinase（ATP: arginine N-phosphotransferase, EC 2.7.3.3,简称AK）,它是一......
目的 探讨肺癌组织中p53基因点突变情况与转移和预后的相关性。方法 选取2016年8月至2020年9月间河南大学附属南阳南石医院收治的9......
目的分析ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿的临床特征及遗传学特征。方法选取2002年2月至2018年12月间首都医科......
肌肉生长抑素（mystatin,MSTN）作为骨骼肌生长发育的负调控因子,其表达能够显著抑制肌肉的生长发育。MSTN基因在哺乳动物进化过程中高......
甘露聚糖酶作为一种重要的半纤维素酶,能把甘露聚糖水解为甘露糖和甘露寡糖;近些年来,人们慢慢对甘露聚糖酶熟知与开发,甘露聚糖酶......
重组酶介导扩增（RAA）技术是一种新兴的核酸恒温扩增技术,具有我国自主知识产权,因其具有快速、灵敏、特异、高效、仪器设备要求低、......
研究背景男性不育占所有不孕不育病例的一半左右,影响全世界将近六分之一的夫妻。有相当比例的男性不育症表现为无精子症。约20%的......
沙门氏菌（Salmonella）是一种肠道致病菌,是引起食物中毒的最主要病原菌之一。沙门氏菌可通过来自畜禽及其粪便、蛋类和污染的水源等......
Apelin是G蛋白偶联受体家族特异性受体APJ的内源性配体,其编码序列定位在染色体Xq25-q26.1上。Apelin和APJ广泛分布于血管壁细胞、......
MAPKs是一类表达于所有真核细胞的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,主要可以分为四类:ERK,JNK,p38和ERK5。MAPKs除了受上游激酶磷酸化的正调......
为了检测中国MELAS患者的致病因素，采用Southern印迹杂交、PCR、亚克隆及DNA测序等技术，对1例中国线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发......
对福尔马林固定、石蜡包埋的胃癌组织使用多聚酶链式反应—限制性片段长度多态性（简称PCR-RFLP）技术同时进行c-Ha-ras基因第12位和16......
甲型血友病的基因诊断是其治疗的一个重要方面，近几年来随着基因分析技术的进步揭示了CPG岛等许多突变热点，并发现DNA倒位是导致重型......
成纤维细胞生长因子受体（FGFRs）属酪氨酸激酶受体家族成员，在生物信号的传导中发挥了关键作用。最近，发现三个成纤维细胞生长因子受体......
目的：探明遗传性高铁血红蛋白血症NADH-细胞色素b5还原酶（Cytb5R)缺陷的分子机制。方法：用逆转录-多聚酶链反应（RT-PCR)方法，克隆3个遗......
为阐明von Willebrand因子（vWF）基因外显子28发生突变导致的血管性血友病（vWD）的基因缺陷，应用多聚酶链反应（PCR）技术获得vWF基因外显子28......
为了研究在无内含子22倒位的甲型血友病中的FⅧ基因的基他遗传性点突变。应用变性梯度凝胶电泳（DGGE）、单链构象多态性（SSCP）对51例无......
应用血小板膜糖蛋白（GP）IIb cDNA探针及Southern杂交技术，发现同胞姐弟血小板无力症患者的GPIIb基因存在一条Taq I酶切异常等位基因片......
应用多聚酶链反应扩增因子1X（F IX）基因外显子8的481bp DNA片段，并利用双链DNA循环测序，对两例血友病乙F IX基因缺陷进行了研究。发现......
我们选择性利用聚合酶链反应和直接DNA序列分析技术对5个血友病B家庭的因子IX基因进行了研究。发现5种不同点突变型，分别发生在外显......
本文首次报道1例MBTPS2基因c.1165C>T突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。先证者主要临床表现为皮肤干燥、先天性无头发、毛囊......
期刊
目的分析婴儿型Pompe病所致肥厚型心肌病2例患儿的临床及GAA基因突变结果。方法收集一个家系中2例婴儿型Pompe病患儿的临床资料，采......
目的检测1个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变。方法收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血样本。用试剂盒提取基因组DNA，用PCR扩增S......
目的鉴定一个非肌性肌球蛋白重链9基因(myosin heavy chain 9，MHY9)相关疾病家系的基因突变类型并分析其表型特点。方法对先证者及......
目的分析1例MELAS综合征线粒体基因组突变情况。方法2012年11月北京大学第一医院儿科临床拟诊为MELAS的1例男性患儿，详细收集该患儿......
目的探讨酪氨酸激酶抑制剂（TKI）时代，慢性髓性白血病（CML）病程演进与细胞遗传学的关系。方法应用骨髓细胞短期培养法，对387例初诊CML患者......
目的对中国籍汉族狭颅症患儿进行临床分子诊断，以发现相关致病基因。方法运用高通量测序技术对2014年2月到2015年1月上海交通大学医......
目的调查不同医院BCR-ABL酪氨酸激酶区点突变检测的准确性和一致性。方法由6家医院各制备10份来自于酪氨酸激酶抑制剂耐药的BCR-AB......
期刊
目的 探讨3个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系的诊治及RET基因检测的临床意义.方法 分析1990年4月至2011年12月诊治的3个家系10例......
期刊
目的 观察甲状腺乳头状癌中RAS基因突变的情况,分析其突变对患者临床特点及预后的影响.方法 选取经病理证实为甲状腺乳头状癌的患......
目的 探讨干扰素调节因子3(IRF-3)及其4种可变剪接体在膀胱癌发生发展中的作用.方法 采用Trizol法提取正常尿路上皮原代细胞、769-......
目的 探讨野生型耐药金黄色葡萄球菌的norA基因及其启动子的突变情况.方法分离并筛选出10株烧伤刨面的耐药性金黄色葡萄球菌,对nor......
目的 研究致遗传性远端肾小管酸中毒(dRTA)的囊泡型H+-ATPase B1亚基(ATP6V1B1)的点突变对大鼠内髓集合管(IMCD)细胞H+-ATPase结构......
目的 建立检测甘露(聚)糖结合凝集素(MBL)基因Exon I 54位密码子点突变的方法,初步调查健康汉族人MBL基因54位密码子点突变的情况,......
目的 探讨接合物蛋白(CRKL)的磷酸化水平在伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病(CML)中的临床意义.方法 分别采用筑巢式PCR扩增ABL激酶区......
目的 建立可同步检测结核分枝杆菌katG和ropoB基因突变的等位基因特异性多重聚合酶链反应(MAS-PCR)的方法,以快速检测结核分枝杆菌......
目的 构建含UL97基因耐药相关突变的重组人巨细胞病毒(rHCMV),并通过耐药表型和基因型加以鉴定.方法 采用重叠延伸剪接PCR在UL97基......
