LDLR基因的复合杂合突变致姐妹同患家族性高胆固醇血症

来源 :第十届四川·重庆皮肤性病学术会议暨四川省医学会第十三次皮肤性病学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:tianyou424
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研究目的: 研究导致家族性高胆固醇血症(FH)的突变基因,进一步丰富导致该病的突变基因数据库信息,探讨该病的病因和发病机制。 研究方法: 1.收集1个FH家系,通过临床、病理、生化、超声成像等方法,确定诊断。 2.收集FH家系外周血,常规低渗法溶血,酚一氯仿法提取DNA. 3.全基因组外显子测序,将得到的数据与已有人类基因组图的外显子数据、以及150个对照组全基因外显子对比,排除SNP后,寻找候选突变基因。 4.用患者其他家族成员样本验证发现的突变位点,确认所发现的突变基因为该家系的致病突变基因。 研究结果: 外显子测序发现先证者LDLR一对等位基因上分别各有一个突变:一个是第9号外显子第1246位碱基C→T移换,造成第416位氨基酸,精氨酸变为色氨酸。另一个是第10号外显子1448位碱基的G→A移换,导致第483位氨基酸密码子由TGG转换为TAG,色氨酸变为提前终止密码,使LDLR蛋白的其余部分终止合成。具有同样症状的先证者的妹妹也具有同样的二个复合杂合突变。而其仅患高胆固醇血症的母亲、外祖母只具有第一个突变,仅患高胆固醇血症的患者的父亲、祖母只具有第二个突变。同一地区的无关正常对照组150位正常人不具有同样突变。 研究结论: 所发现的二个突变是该家系的致病基因突变。此突变为全球首次报道,丰富了LDLR的基因突变数据库,为该家系的产前诊断提供了依据。
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