【摘 要】
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病史摘要本病例发现四肢关节伸面多发黄色肿物5年余，病理证实为黄色瘤，伴血清低密度脂蛋白-胆固醇、总胆固醇升高，LDLR基因和ApoB基因突变。症状体征四肢关节伸面多发黄色肿物5年余，进行性增大，质软，无压痛，心脏听诊无杂音，肝脏质软，无增大。诊断方法血清低密度脂蛋白-胆固醇升高至16.1mmo/L、总胆固醇升高至18.86mmol/L，黄色肿物手术切除病理证实为黄色瘤，有家族高血脂病史，排除其他原因引起血脂升高，基因测序证实LDLR基因和ApoB基因各有杂合错义突变以及LDLR基因杂合缺失突变。治疗方法服
【机 构】
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浙江大学医学院附属第一医院肝胆胰外科，浙江省杭州市 310003浙江大学医学院附属第一医院肝胆胰外科，浙江省杭州市 310003浙江大学医学院附属第一医院肝胆胰外科，浙江省杭州市 310003浙江大学
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病史摘要本病例发现四肢关节伸面多发黄色肿物5年余，病理证实为黄色瘤，伴血清低密度脂蛋白-胆固醇、总胆固醇升高，LDLR基因和ApoB基因突变。
症状体征四肢关节伸面多发黄色肿物5年余，进行性增大，质软，无压痛，心脏听诊无杂音，肝脏质软，无增大。
诊断方法血清低密度脂蛋白-胆固醇升高至16.1mmo/L、总胆固醇升高至18.86mmol/L，黄色肿物手术切除病理证实为黄色瘤，有家族高血脂病史，排除其他原因引起血脂升高，基因测序证实LDLR基因和ApoB基因各有杂合错义突变以及LDLR基因杂合缺失突变。
治疗方法服用普罗布考、依折麦步、可定近3年，低密度脂蛋白-胆固醇未达标，肢体黄色瘤逐渐增大，遂行肝移植术。
临床转归低密度脂蛋白-胆固醇、总胆固醇降至正常，监测8个月水平稳定，黄色瘤逐渐缩小。
适合阅读人群儿科；心内科；肝移植科
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