【摘 要】
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利用自行设计研制脂代谢相关的基因靶向外显子捕获芯片,检测患者未知致病基因,选择临床确诊的纯合忠者,明确诊断患者的未知基因突变,探讨基因芯片在中国FH基因诊断中的应用价值.以30例临床诊断纯合的FH患者为对象,提取外周血DNA,通过靶向外显子捕获芯片结合二代测序技术及生物信息方法发现突变位点,验证已知基因突变并明确未知基因突变,对检出的未知突变位点进行一代测序验证,FinchTV 1.4.0软件读取
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院 北京市心肺血管疾病研究所 动脉硬化研究室,北京市 100029 美国
【出 处】
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2014北京大学心血管转化医学论坛
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利用自行设计研制脂代谢相关的基因靶向外显子捕获芯片,检测患者未知致病基因,选择临床确诊的纯合忠者,明确诊断患者的未知基因突变,探讨基因芯片在中国FH基因诊断中的应用价值.以30例临床诊断纯合的FH患者为对象,提取外周血DNA,通过靶向外显子捕获芯片结合二代测序技术及生物信息方法发现突变位点,验证已知基因突变并明确未知基因突变,对检出的未知突变位点进行一代测序验证,FinchTV 1.4.0软件读取测序结果与GeneBank参考序列比对,确定突变位置及类型.笔者研发的靶向外显子捕获芯片准确性高、可靠性强,不仅可检出3种已知基因的突变位点,还可检测到脂代谢相关基因的变异及大量的SNP信息.与传统的全外显子捕获及测序方法比较,具有快速、高效和费用低廉等特点,值得临床推广.
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