家族性高胆固醇血症:附1例临床报告

来源 :中华医学会第十八次全国儿科学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:nancyloveme
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
常用的胆汁酸鳌合剂有消胆胺和降胆灵。实验证明,外源性胆固醇有80%~90%在肝脏内转化为胆汁酸,胆汁酸胆固醇入肠内完成助消化作用后,约97%由肠粘膜细胞重吸收,经门静脉入肝脏重复使用,称为肠肝循环。消胆胺和降胆灵二者系碱性阴离子交换树脂,口服后并不在肠道内吸收与降解,而能与肠道胆酸结合,使胆酸排出增加,影响肠肝循环,同时使7α-轻化酶活性增强,促进胆固醇向胆酸转化,增加胆固醇的排出,从而降低血胆固醇的浓度。还可增加高亲和力LDL受体对肝细胞膜的表达作用,使肝脏的LDL受体数目上升,迅速清除血中LDL,使总胆固醇水平下降。药物剂量与体重无关,而与经适当饮食治疗后TC和LDL-C水平有关,故主张从小剂量开始,根据病儿反应,然后逐步调整。二者治疗FH儿童的初始剂量。由于药物不被吸收,故没有全身毒性,对儿童非常安全。
其他文献
会议
Pulmonary hypertension(PH)is a progressive devastating disease characterized by excessive proliferation and abnormal migration of the pulmonary arterial smooth muscle cells(PASMCs).The role of MicroRN
目的:提高对合并肺栓塞的遗传性蛋白S缺陷症的认识,减少误诊和漏诊.方法:收集近三年6例合并肺栓塞的遗传性蛋白S缺陷症患者的临床资料,结合文献复习进行病例分析.结果:本组6例患者,年龄29~76岁(平均47.5岁);腹主动脉血栓形成1例;上肢静脉血栓形成1例;特发性血栓反复形成4例;静脉血栓栓塞症家族史1例;早年(年龄<45岁)发生血栓疾病3例;大面积肺栓塞1例,非大面积肺栓塞5例.临床表型为Ⅰ型或
文长通过介绍内镜技术在小儿胰腺疾病的诊断和治疗。得出,内镜诊断和介入治疗应用前景广阔,相对于外科手术,小儿ERCP并发症少、死亡率低、重复性好。近期发展起来的磁共振胰胆管成像术对小儿胰腺疾病的评价同样具有安全性与准确性,且为非侵入性的胰胆管检查方法,可以避免诊断性ERCP的创伤性,如MRCP检查异常者则有助于介入治疗方法的选择。但是在临床治疗方面,MRCP无法替代ERCP。随着医生认识的提高,应用
肾穿刺即肾活检,也称肾穿刺活检术,是肾脏病病理诊断的传统方法.它是明确病变部位(肾小球、肾小管、肾间质、肾血管)、病变性质(活动性或非活动性)、病变范围(局灶性或弥漫性、球性或节段性)的金标准,是决定肾脏疾病的治疗方案和判断预后的主要依据.肾活检病理诊断是通过穿刺获得部分肾组织,观察其病变情况从而推断整个肾脏病的诊断方法,根据肾活检病理所见的描述有时并不能独立诊断,还必须结合临床表现及检查结进行系
目的:回顾性调查我国多中心原发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)住院患儿的临床特点、病理及治疗现状,为本病的治疗以及进一步研究提供理论基础.方法:由中华医学会儿科学分会肾脏病学组组织全国多家医院,对2008及2011两个年度收治的原发性激素耐药型肾病综合征患儿进行调查,填写统一调查表,收集的资料包括年龄、性别、病程、临床表现及相关辅助检查结果、肾活检病理及治疗方案等,由各地初步归纳分析,然后汇集并
肾脏在机体中扮演着重要的角色,由于生活方式、环境、食物和药物等危险因素的增加,无论是急性肾损伤(AKI)、还是慢性肾脏病(CKD)的发病率均明显增加,且呈年轻化的趋势,最终导致终末期肾病(ESRD)的增加,因此,与世界各国一样,我国正面临着快速增长的终末期肾病的治疗负担.目前临床治疗肾脏疾病的方法主要有药物治疗和替代治疗两种方式.治疗用药主要包括糖皮质激素、免疫抑制剂和一些中草药等;替代治疗则通过
病毒感染在儿童期极为常见,有效治疗方法不多,各种新发病毒感染也日见增多,其与肾病综合征关系有以下3种:(1)可以作为肾病综合征发病的唯一病因;(2)是肾病综合征复发的重要诱因;(3)是肾病综合征的常见并发症之一.本文主要对第1种情况即病毒相关性肾病综合征进行介绍.研究结果表明:病毒感染相关性肾病综合征的治疗通常以抗病毒治疗为主,每种病毒药物种类不同,注意应用指证、疗程各有不同、副作用也有别。对于有
随着临床和基础研究的不断发展,儿童白血病特别是儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)已经取得了令人满意的治疗效果。MRD是白血病复发的根源。近年来的研究表明,白血病MRD的定量检测对于儿童和成人白血病预后的判断、临床治疗的指导以及造血干/祖细胞移植时机的选择等均具有非常重要的意义。检测白血病MRD主要有二种方法,即分子生物学和免疫学方法,前者主要采用PCR或定量PCR的方法,后者为采用多参数流式细胞术的
冠状动脉疾病可以孤立性冠状动脉病变存在,或与先天性心脏病合并存在(如法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉闭锁等合并冠状动脉异常).其病因分为先天性和后天性,先天性多见于左冠状动脉异常起源于肺动脉和冠状动脉瘘;后天性主要见于川崎病并发冠状动脉瘤和如家族性高胆固醇血症等原因引起的冠状动脉粥样硬化性心脏病.儿童冠状动脉疾病由于病种、程度和年龄阶段不同,临床表现各异,往往难以及时正确诊断。对于婴儿时期出现