【摘 要】
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目的：初步探讨家族性高胆固醇血症黄色瘤的跟腱MRI的影像学特点. 方法：对于临床已经确诊的9例家族性高胆固醇血症纯合子患者(男∶女=7∶2,平均年龄13岁),采用高场磁共振扫描仪行踝关节MRI检查,以观察跟腱与黄色瘤之间的组织关系、形态学改变及信号特点.结果：所有患者均已确定为LDLR基因点突变纯合子.1.黄色瘤本身的形态学改变及信号特点：黄色瘤本身呈长T1短T2信号改变,侵及皮下软组织
【出 处】
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中华放射学学术大会2016、中华医学会第23次全国放射学学术大会暨中华医学会第24次全国影像技术学术大会
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目的：初步探讨家族性高胆固醇血症黄色瘤的跟腱MRI的影像学特点. 方法：对于临床已经确诊的9例家族性高胆固醇血症纯合子患者(男∶女=7∶2,平均年龄13岁),采用高场磁共振扫描仪行踝关节MRI检查,以观察跟腱与黄色瘤之间的组织关系、形态学改变及信号特点.结果：所有患者均已确定为LDLR基因点突变纯合子.1.黄色瘤本身的形态学改变及信号特点：黄色瘤本身呈长T1短T2信号改变,侵及皮下软组织,与跟腱分界不清.本组9例患者MRI均可见此征象,其中1例侵及足跟部皮下软组织.压脂序列呈不均匀高信号.2.跟腱本身的形态学改变：跟腱明显不均匀增粗,平均厚度约为15.28mm.跟腱呈梭形改变4例；串珠样改变5例.男女不显著性差异.结论：家族性高胆固醇血症是以血清胆固醇显著升高为特点,可引发多处皮肤及腱黄瘤、早发动脉粥样硬化和冠心病.它是低密度脂蛋白受体基因突变导致的常染色体不完全显性遗传病.MRI可以清楚显示腱黄瘤的组织信号特点,明确腱黄瘤的累及范围及与周围组织关系,对跟腱进行精准测量.
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