缺失型相关论文
目的阐明血管紧张素转化酶（ACE）基因多态性及循环中ACE水平不同在肾脏疾病进展中的意义。方法对50名终末期肾功能衰竭（ESRF）患者和60名......
本文报告4例妊娠6～9周的孕妇吸取胎儿绒毛提取足量的DNA。分别用a、(?)—珠蛋白基因探针进行限制性内切酶谱分析,对怀疑α—地中海......
目的了解中山市新生儿α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法对2 987例新生儿血样采用单管多重聚合酶链反应法结合反向斑点膜条......
患者,女、28岁、汉族、上海市人、工人、住号202415.妊娠20周出现水肿、高血压.子宫迅速增大.B型超声仪检查提示胎儿巨腹及巨大胎......
本文利用DMD基因位点内4个STR部位基因扩增后通过多态性分析对两例非基因缺失型DMD高危家系进行了产前诊断和携带者检出。内含子49......
用血液学方法筛查育龄夫妇８４３２人，检出α一地中海贫血（α一地贫）６４６例，从中随机取出典型阳性样本１００例，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）直接分析法进行基因诊断，结果......
目的：探索α－地中海贫血早期产前诊断的方法；方法：利用聚合酶链反应技术对8例高危妊娠者采用绒毛取样进行缺失型α－地中海贫血的早期产......
目的研究铁缺乏对β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)患者血红蛋白A2(HbA2)的影响。方法标本来自2008年5月-2010年5月在桂林医学院......
进行性肌营养不良（ＤＭＤ）征预后不良。我室１０年来发现三个家系，患者５人，其中４人已死亡，此病对患者和家庭有很大影响。因此，通过对宫内胎儿进行产前......
本文报道利用肌营养蛋白基因内缺失高发区的９对引物进行一步到位多重ＰＣＲ和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染方法对ＤＭＤ家庭进行父、母、子、胎......
目的：应用二核苷酸重复多态Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因诊断，探讨ＤＭＤ产前基因诊断方案及其可行性。方法：在应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）初步分析Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和......
目的探讨血管紧张素Ⅰ转化酶（ＡＣＥ）基因第１６内含子插入／丢失多态性与妊娠高血压综合征（简称妊高征）的关系。方法应用聚合酶链反应，检测６０例妊高征......
α-地中海贫血（简称α-地贫）是一种遗传性溶血性血液疾病，也是世界上最常见的单基因遗传病之一。该病高发于从地中海沿岸的意大利、希......
目的：研究ＡＣＥ基因与ＩＤＤＭ肾病关系。方法：用扩增片段长度多态性方法，分析６８例ＩＤＤＭ患者（其中２４例为ＩＤＤＭ伴肾病者，４４例为ＩＤＤＭ不伴肾病者）和５７例正常人的ＡＣＥ基因插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）多态......
目的 探讨杜氏肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断的可行性。方法 用不连续密度梯度离心方法......
本文应用６对重复双核苷酸序列对采用ＰＣＲ方法，对我院４个非缺失型ＤＭＤ家系进行扩增片段长度多态性分析。其结果４个家系均具有２个或２个以上的多态性......
资料研究表明，2型糖尿病与遗传有关，其发病呈家族聚集性，但存在种族和地理上的差异。与2型糖尿病及其合并症有关的基因有ACE基因、肾......
应用PCR技术分别体外扩增dystraphin基因内部四个STR位点的(CA)n重复序列,聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色检测扩增产物,分析STR位......
摘要目的全面评估注意缺失型多动症病人(ADHD)和健康对照的大脑铁沉积水平,同时考虑精神兴奋剂用药史。材料与方法该前瞻性研究通......
地中海贫血(thalassemia,地贫),是我国两广地区一种常见常染色体隐性单基因遗传病,特别是广西当地人群地贫基因携带率高达24.5%。......
目的 探讨胚外体腔穿刺液应用于α地中海贫血产前诊断的安全性及准确性.方法对40例妊娠6～10周、要求人工流产的单胎妊娠孕妇在终止......
目的 探讨血管紧张素 转换酶 ( angiotensin - converting enzyme,ACE)基因多态性与糖尿病视网膜病和心肌梗塞之间的关联性。方......
目的探讨1例Bart′s水肿胎的α基因突变类型。方法利用多种PCR方法对1例Bart′s水肿胎的α基因进行诊断。结果本例Bart′s水肿胎的......
目的 了解 β地中海贫血 (地贫 )CD4 1- 4 2 (-TCTT)杂合子 (β4 1- 4 2杂合子 )复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β4 1- 4 2......
地中海贫血是一种全球分布的遗传性疾病。近年来 ,国内外学者对血红蛋白珠蛋白的基因结构及地中海贫血的基因缺陷等进行了较多的探......
我们报道广西地区3例Hb Westmead基因突变复合东南亚缺失型α地中海贫血1(SEA-α地贫1)的病例,依据突变特异性扩增系统(ARMS)原理[......
α-地中海贫血(a-thalassemia,称α-地贫)是一种遗传性溶血性疾病,是世界上最常见的单基因遗传病之一。该病发生于地中海沿岸国家......
东南亚各国和我国长江以南各省区人群中东南亚缺失型(--~SEA)α地中海贫血(地贫)基因携带率高达4%～14%。--~SEA 自身或与α地贫2(-......
目的：探讨第Ⅴ结构域缺失型β2-糖蛋白I（DI-IV）对糖尿病大鼠24h尿蛋白排泄以及血管内皮生长因子（VEGF）-一氧化氮（NO）轴的影响。方法：将大鼠......
凝血VⅢ因子(FVⅢ)尽管与凝血V因子具有相似的结构,但其分泌的低效性不仅限制了重组产品在甲型血友病患者中的广泛应用,也困扰基于......
【目的】分析中山市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学特征,为有效预防提供参考依据。【方法】以分层抽样采集2500例中山市户......
目的调查温州地区妊娠孕妇地中海贫血患病率。方法采集孕妇外周静脉血作血常规和血红蛋白电泳分析,将血常规阳性或(和)血红蛋白电......
双载体共转B区缺失型凝血因子Ⅷ(BDD-FⅧ)重链和轻链基因是克服腺相关病毒载体(AAV)容量限制的一种策略,但重链分泌的低效性产生链......
报道中山大学附属第一医院神经科盛文利的研究表明,抗肌萎缩蛋白基因内含子结构与内含子不稳定性相关。该研究对缺失型DMD患者的......
人 p57基因是一个位于染色体 1 1 p1 5.5上推测的肿瘤抑制基因。p57蛋白是一种细胞周期蛋白依赖性激酶抑制物 ,对细胞增殖进行负调......
<正>α地中海贫血(地贫)是α珠蛋白合成障碍的一种遗传性慢性溶血性贫血,在广西、广东、贵州等地区发病率高。中间型α地贫也称为......
