基因携带者相关论文
家族中有3人患癌,自己是否需要进行相关的遗传性肿瘤基因检测?一位母亲是癌症变异基因携带者,她5岁的孩子,会不会也遗传了这个基因......
应用TaqⅠ酶解、Southern印迹及24-1和26-6探针分子杂交,调查了上海地区汉族随机样本D16S80和D16S125两位点的RFLP,并以此对常染色体显性遗传的成人多囊肾家系风险成员试作......
本世纪60年代确立了通过羊水细胞获取胎儿信息的羊水诊断法。在临床上广泛应用于染色体异常、先天性代谢疾病的产前诊断,并对遗传......
强直性肌营养不良症(DM)系成年人最常见的一种肌强直症,为常染色体显性遗传病。其特征为发病年龄与临床严重程度有明显的变异性。......
近年来,分子生物学技术的应用,使因子Ⅷ以及血友病甲的研究有了很大进展。本文将对甲型血友病基因携带者及产前基因诊断的研究作......
Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dustrophy)简称DMD,是一种遗传性疾病,其特征主要是骨盆与肩带肌无力,萎缩,而腓肠肌......
每700名妇女中大约有1人是脆弱X遗传缺陷基因携带者,从而有可能产出智力上迟钝儿童的危险。现在有一种新方法能迅速而可靠的测出......
进行性肌营养不良(DMD)征预后不良。我室10年来发现三个家系,患者5人,其中4人已死亡,此病对患者和家庭有很大影响。因此,通过对宫内胎儿进行产前......
目的研究潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型、基因频率及红细胞数在地中海贫血的诊断价值。方法采用GAP-PCR和反向点杂交法(Re......
本文报道16例确诊为Duchenne肌营养不良基因携带者的心脏和心功能情况,并讨论了心脏功能和骨骨各肌功能之间的关系。在16名携带者中......
近日.院生殖中心李晓红等医务人员采用荧光定量PCR技术,选择跨越断裂点的PCR(gap-PCR)引物扩增单个胚胎卯裂球16号染色体上的SEA......
先天性糖基化异常(CDG)是一组常染色体隐性遗传的先天性代谢病。病变累及中枢及周围神经、内分泌和凝血系统。CDG分为2个亚类,即CD......
目的 :评估未经治疗的无冠状动脉疾病的家族性高胆固醇血症所有原因的死亡率。设计 :家系死亡率研究。背景 :荷兰的一个大家系 ,其......
由中华医学会血液学分会主办,广西医科大学第一附属医院承办的第10届全国贫血学术会议,于2003年11月19~23日在广西壮族自治区桂林市召......
目的 了解长QT综合征相关基因新突变G52R-KCNE1的功能。方法 采用交叠PCR方法体外制备突变体G52R-KCNE1,并克隆到原核细胞表达载体......
色盲是一种常见的遗传病,主要表现是分不清各种颜色。在色盲患者中,完全不能辨别颜色的为全色盲,不过这种病人极少。不能辨别红绿......
人们生活在一个五彩缤纷的世界里。人的眼睛除了能辨认物体的轮廓、形状外,还能辨别各种各样的颜色。人们对颜色的感觉称为颜色视......
1792年的圣诞节,26岁的英国学者约翰·道尔顿特意买了一双适合老年人穿的棕灰色袜子,送给妈妈作为圣诞礼物。谁知母亲接过袜子,打......
前不久,一位法院的朋友,又邀我去帮他判断一桩离婚案。案情是这样的:博士研究生刘哲结识了女翻译赵虹,结婚后二人情投意笃,周围的......
脐血Hb电泳对α地中海贫血患儿出生率观察赵应斌史敬林徐世贤林希平欧阳小琳麦幸慈α地中海贫血是广西常见的遗传病之一,该病诊断主要......
用血红蛋白(Hb)电泳的方法检查新生儿脐带血,以早期发现α地中海贫血(简称α地贫)患儿,特别是标准型及静止型基因携带者,对指导优......
本文总结了1994年4月~12月在我院产科分娩的204例新生儿,进行脐血血红蛋白电泳筛查,发现α地中海贫血标准型基因携带者19例,静止型......
目的 回顾性调查遗传性非息肉病性大肠癌 2 4家系的诊断、治疗经验。方法 对 2 4个遗传性非息肉病性大肠癌家系的诊断、治疗和随......
俞庆美与王玲琼青梅竹马,两人一起读完小学和中学,同时考取了大学,毕业后又分配在同一单位工作。他们平时出双入对,形影不离,生活......
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驱动蛋白是由Vale等[1]于1985年从鱿鱼和哺乳动物神经组织中进行蛋白生化分馏实验时发现的一类分子马达.驱动蛋白分子6(Kinesis-Li......
据英国网站报道,英国研究人员发现,某些基因携带者是皮肤癌、肺癌、膀胱癌、前列腺癌和子宫癌的高发人群.这一研究成果可以让科学......
2012年5月6日,对于许多人而言,是个极其普通的日子,而对于红城百色和那些一直在生命线上努力向前的地中海贫血患儿,却多了一层积极......
未来商业竞争的胜利者将属于那些敢于做出令自己感到非常痛苦的决定的人。
Winners of future business competition will belong......
目的进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带者的筛查,为遗传咨询提供理论依据。方法应用实时荧光定量PCR特异......
囊性纤维化是白种人中最常见的致命性遗传性疾病,它可累及多系统、多器官的外分泌腺,如肺、胰腺、汗腺、唾液腺、小肠、胆道、子......
对19个成员罹患面-肩-肱型进行性肌营养不良症的一个家系调查及染色体检查结果说明此病系常染色体显性遗传,为位于染色体上的致病......
高雪氏病是一种与葡萄糖脑苷脂β-葡萄糖酶活性缺乏有关的常染色体隐性神经鞘脂类代谢性疾患,在世界各民族中都存在,但此病的携带......
作者调查了一例假肥大型进行性肌营养不良症五代家系,对其中3名女性肯定基因携带者和6名可能基因携带者进行了杂合于检测。3名肯定......
假肥大型进行性肌营养不良症,又称Duchenne型,属于X伴性隐性遗传,男性发病,女性为异常基因携带者而不发病。作者诊治过3例女性假......
Duchenne型肌营养不良症(DMD)是位于X染色体短臂2区1带(Xp21)的异常基因传递的致死性肌肉疾病,在儿童期发病,常于20岁前死亡。目......