基因携带者相关论文
应用ＴａｑⅠ酶解、Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹及２４－１和２６－６探针分子杂交，调查了上海地区汉族随机样本Ｄ１６Ｓ８０和Ｄ１６Ｓ１２５两位点的ＲＦＬＰ，并以此对常染色体显性遗传的成人多囊肾家系风险成员试作......
目的研究潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型、基因频率及红细胞数在地中海贫血的诊断价值。方法采用GAP-PCR和反向点杂交法(Re......
由中华医学会血液学分会主办，广西医科大学第一附属医院承办的第10届全国贫血学术会议，于2003年11月19～23日在广西壮族自治区桂林市召......
色盲也称为色觉障碍，是指由于视网膜的视锥细胞内感光色素异常或不全，以致缺乏辨别某种或某几种颜色的能力。比如不能分辨红色者称为......
目的 分析纤维蛋白原（Ｆｇ）β－１４８ Ｃ／Ｔ基因多态性与性别、年龄、吸烟等因素对血浆Ｆｇ水平的影响。方法用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ的方法分析基因多态性，比浊法测定血浆Ｆｇ水平......
目的:了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况,为遗传咨询提供依据。方法:2008年5月~2014年12月在本院确诊......
目的探讨甲型血友病(hemophilia A,HA)型血友病基因携带者检出及产前诊断的准确性和诊断率。方法 12个HA家系66名成员和2名胎儿,采......
2015年 2月 5日，花样盛年慈善基金会发起“爱暖冬日 .情暖人心”关爱特殊家庭系列活动，基金会志愿者与《深圳晚报》记者一起走访了受......
目的:1、进一步完善脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因诊断体系。2、进行SMA基因携带者的筛查,为遗传咨询提供依据。3、对SMN2基因进行定......
血红蛋白病是血红蛋白合成异常的一种遗传性疾病,包括地中海贫血和异常血红蛋白综合症.据不完全统计,全世界血红蛋白病基因携带者......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
脆性Ｘ综合征 [ｆｒａｇｉｌｅＸｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｙｎｄｒｏｍ ,ｆｒａ(ｘ) ]是常见的遗传性智力障碍性疾病 ,其遗传方式为Ｘ连锁不完全显性遗传。据调查 ,人群中男性发病率为 1/ 15 0 0 1/......
编码PSl的基因突变是导致家族性阿尔茨海默病(AD)的最普遍的原因。这种突变常常使该型A D的病程不同于散发型和另一种由β-淀粉样......
为寻找 2型糖尿病遗传的分子标志 ,本课题以 2型糖尿病家系为研究对象 ,运用分子生物学方法 ,对瘦素、膜糖蛋白ＰＣ 1、维生素Ｄ结合球蛋......
髓细胞肉瘤(myeloid sarcoma,MS)又称粒细胞肉瘤,是一种少见的髓细胞系恶性肿瘤的变异。本院收治1例该疾病患者,报道如下。1临床资......
遗传病对人类健康的威胁日益严重，而且病种不断增多。据资料估计。人群中约有30％的人受到各种遗传病的危害。目前，绝大多数遗传病尚无......
地中海贫血是我国南方最常见和危害最大的遗传疾病之一，它的遗传规律符合常染色体不完全显性遗传。杂合子筛查是实现人群监控目的的......
Brugada综合征被认为是一种编码离子通道的基因缺陷并具有发生多形性室性心动过速(而不出现尖端扭转现象)、心室颤动等致命性心律......
目的:了解视网膜母细胞瘤患者RB1基因的突变特点.方法:应用PCR-SSCP技术筛查RB患者白细胞基因组DNA,测序分析确定突变.结果:在RB患......
目的调查分析苏州地区健康人群β-纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因位点的多态性分布情况.方法用clauss法测定血浆纤维蛋白原浓度,......
背景 母亲胎儿同种免疫时，表型和基因型之间的差异可用于鉴定膜糖蛋白（GPs）Ⅱb和Ⅱa的基因编码缺陷。设计与方法分别采用血小板抗原的......
<正>随着糖皮质激素在临床的广泛应用,激素性股骨头坏死(steroid-induced osteonecrosis of the femoral head,SONFH)成为非创伤性......
1资料男性，29岁，汉族，为本站孕前优生健康检查对象，在地中海贫血（简称地贫）筛查中，疑为13一地贫基因携带者。Hb129g／L，RBC6．80×10化／L，MCH......
<正> 近日,新华社发布消息称:联合国艾滋病总署专员朱托夫博士宣布,在我国深圳发现1例存在天然抵抗 HIV(艾滋病病毒)的人体变异基......
背景研究表明Leber遗传性视神经病变（LHON）的女性基因携带者眼底各象限视网膜神经纤维层厚度（RNFLT）有不同程度的增厚，但目前对其黄斑区......
卵巢恶性肿瘤是女性生殖器常见的三大恶性肿瘤之一,死亡率居妇科恶性肿瘤首位。研究发现约5%~10%的卵巢上皮癌具有遗传异常,它的发......
目的探讨学龄前筛查珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因携带者的红细胞参数截断值。方法选择该辖区内健康儿童711例作为研究对象,......
地中海贫血（thalassaemia）简称地贫,是中国南方地区（尤其广东地区）最常见的一种单基因遗传病[1],主要类型分为α和β地中海贫血。在全......
<正>大约5%～10%的乳腺癌与遗传因素有关,在早发性乳腺癌(<35岁)中,25%～40%由遗传因素所致,而在这些由遗传因素引起的乳腺癌中,60%～75%......
<正>1背景介绍脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是全球最常见的致死性常染色体隐性遗传疾病之一,活婴发生率为1/5000～1......
<正>生长分化因子-15(GDF-15)的基因定位于染色体19p12-13.1,由两个外显子组成,被一个长约1800个碱基对的内含子分隔开来[1]。外显......
类固醇5α-还原酶缺乏症(简称5α-RD)是一种先天性男性假两性畸形,过去被称为“假阴道性会阴阴囊型尿道下裂症”见诸报道。1974年......
布鲁拉美利奴羊因含多胎基因(F—基因)而享誉世界。本文参考有关文献,详尽介绍了此羊的培育历史,繁殖性能,尤其对F—基因的来源、......
以激素和 (或 )激素基因以及激素受体和 (或 )激素受体基因研究为中心的分子内分泌学推动着内分泌学向前发展 ,迅速改变了对内分泌......
<正>DNA电泳是基因工程中最基本的技术,是利用带电粒子在电场的作用下发生迁移的过程。由于带电性质以及DNA分子本身大小和形状不......
目的:1、建立快速、准确、直观的缺失型假肥大型肌营养不良症(DMD)患者检测体系。2、联合多种检测方法优化缺失型DMD携带者的分子......
本文所述两患儿为同胞姐妹。两患儿在一岁前生长发育良好。但一岁后生长发育明显迟缓，经临床确诊为进行性肌营养不良症，属于常染色体......
目的探讨足月新生儿β地中海贫血(β地贫)基因携带者的筛查指标及其cut-off值。方法对进行β地贫筛查(新生儿足跟血滤纸干血片血红......
<正>1792年的圣诞节,26岁的英国学者约翰·道尔顿特意买了一双适合老年人穿的棕灰色袜子,送给妈妈作为圣诞礼物。谁知母亲接过袜子......
MAOA基因自被发现以来,就被冠以"暴力基因"的帽子。事实上,这个帽子并不完全适合它,我们应该给它平反,并希望在以后的研究和社会讨......
