外显子相关论文
DNA双链断裂（DSB）是最严重的DNA损伤形式,主要拥有两种修复方式:精确的同源重组修复（HR）和容易带来突变的非同源末端连接（NHEJ）。已有研......
真核生物中每个基因含有多个内含子和外显子,经过转录后生成mRNA前体,mRNA前体通过可变剪接过程,将外显子选择性地组合、连接在一......
第一部分 全基因组分析鉴定2010-2019年中国大陆丙型肝炎病毒重组事件和正向选择位点背景:丙型病毒性肝炎是由丙型肝炎病毒（Hepatit......
目的 探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿临床表型与基因型的特点.方法 收集2014年1月至2020年6月经临床及基因检查确诊为DMD的171......
目的 探讨50例非小细胞肺癌中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)的基因检测及其临床病理意义.方法 将茂名......
支撑向量机（SVM）是一种模式识别技术，相当于一种模式分类器。SVM是参数空间的一种线性分类器，但它可以通过核函数扩展成非线性分类器，因......
目的建立恶性腹膜间皮瘤（MPM）原位人源动物模型（PDX模型），鉴定其生物学特征，为研究MPM病理机制及探索诊治新技术提供实验平台。方法将术......
目的确定1个白细胞Pelger-Huёt异常(Pelger-Huёt anomaly，PHA)家系LBR基因的突变类型并分析其临床特征。方法提取该家系成员及正......
目的研究标本类型对急性髓系白血病（AML）患者c-KIT基因外显子17突变检测结果的影响。方法回顾性研究。收集2016年6月至2018年8月送检......
目的检测尘肺及并发肺癌的外显子突变并对其进行分析，以期对尘肺及并发肺癌患者的筛检、临床诊疗和预后提供参考依据。方法收集3例......
目的探讨基因捕获技术在视网膜母细胞瘤（RB ）患者RB1基因突变筛选中的应用。方法实验研究。2010年6月至2014年6月采集北京大学人民医......
Duchenne型肌营养不良(DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因Dystrophin发生移码突变导致的儿童遗传性致死性肌病。反义寡核苷酸(AON)靶向外显......
目的探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测初级纤毛相关疾病的致病基因。方法采取2009年7月至2014年12月在解放军总医院......
目的探讨阿司匹林药物相关位点在不同种族人群的等位基因频率差异。方法利用复旦大学附属儿科医院2013至2016年因临床诊断不明而进......
目的了解肺泡表面活性物质蛋白B(SP-B)外显子基因多态性与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)易感性、严重程度及预后的关系。方法应用基因......
目的探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测胎儿骨骼畸形致病基因的效果。方法2009年7月至2014年7月在解放军总医院进行产......
目的研究一个X连锁隐性遗传诺里病家系NDP基因突变情况。方法收集诺里病先证者及其家系成员临床资料，完善眼科检查，对家系共35名成员......
目的 研究老年非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因酪氨酸激酶区19-21外显子的......
目的 识别确认中国汉族人群中的HLA新等位基因.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequen......
目的 研究1个中国早发性家族性阿尔茨海默病(EOFAD)家系的临床表型及存在的基因突变.方法 收集1个EOFAD家系,分析2例患者的临床表......
目的建立能单管同时检测JAK2 V617F突变和外显子12突变的方法。方法以PC-3细胞株DNA为野生型对照，分别以HEL细胞株DNA和含有JAK2外......
目的对F8基因大片段缺失所导致的重型血友病A患者进行基因断裂点分析，探讨其分子发病机制。方法筛查患者凝血功能相关指标，明确血友......
目的探讨不明原因智力障碍/全面发育迟缓(ID/GDD)患儿遗传学检测策略。方法收集65例ID/GDD患儿外周血样本,行拷贝数变异(CNVs)检测......
:利用生物信息学的方法研究了斑胸草雀(Taeniopygia guttata)、火鸡(Meleagris gallopavo)和红原鸡(Gallus gallus)基因组微卫星的......
10号染色体上与张力蛋白同源的酪氨酸磷酸酶基因(phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome ten,PTEN)是一个新发现......
肥胖是一种发生于多基因、多因素基础上的常见代谢失调症[1].人类肥胖相关基因有300多个,除Y以外的所有染色体均分布有肥胖相关基......
目的 研究一个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系的遗传表型和基因特征.方法 PC抗原(PC:Ag)和PS抗原(PS:Ag)检测采用酶联免疫吸附试验,AT......
目的 探讨内皮型一氧化氮合成酶基因第7外显子G894T变异(Glu298Asp)与早发冠心病之间的关系.方法以医院为基础的病例对照研究,选择......
目的 对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症患者及其家系成员进行凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因分析,揭示其发病的分子机制.方法提取先证者及其......
目的 检测我国汉族人群中MEF2A基因第7号外显子的突变,探讨这一突变的临床意义.方法 用PCR-单链构象多态性(SSCP)和(或)PCR产物直......
近几年来，国外相关文献多次报道，瘦素受体（LepR）基因变异与瘦素水平、胰岛素抵抗及高血压之间存在着较密切的关系。本课题将探讨合肥地......
目的评估全外显子测序技术（WES）对儿童语言发育迟缓/障碍的早期诊断价值。方法回顾性研究。选取 2019年1月至2020年12月于首都儿科研......
随着上千种生物基因组测序工作的完成和研究者们对于基因组功能研究的不断深入,人类对于生命的认知已经进入了后基因组时代。探索......
目的 鉴定1例人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因.方法 应用双链及单链测序法进行基于序列的分型(sequence b......
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