【摘 要】
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目的 探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿临床表型与基因型的特点.方法 收集2014年1月至2020年6月经临床及基因检查确诊为DMD的171例患儿的临床资料,对其临床表现和基因变异结果进行分析.结果 171例患儿中男165、女6例;中位年龄4.1(1.7～7.0)岁,其中<1岁21例,～3岁41例,～7岁65例,～13岁44例.以运动发育落后、肌酶增高和肢体无力为主要表现.婴幼儿主要因肌酶(包括肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶)升高首次至神经内科就诊.与幼儿组比较,婴儿组因肌酶升高首次至神
【机 构】
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湖南省儿童医院 湖南长沙 410007
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目的 探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿临床表型与基因型的特点.方法 收集2014年1月至2020年6月经临床及基因检查确诊为DMD的171例患儿的临床资料,对其临床表现和基因变异结果进行分析.结果 171例患儿中男165、女6例;中位年龄4.1(1.7～7.0)岁,其中<1岁21例,～3岁41例,～7岁65例,～13岁44例.以运动发育落后、肌酶增高和肢体无力为主要表现.婴幼儿主要因肌酶(包括肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶)升高首次至神经内科就诊.与幼儿组比较,婴儿组因肌酶升高首次至神经内科就诊比例较高,因运动落后就诊比例较低,差异均有统计学意义(P<0.05).激素治疗可使大部分患儿病情得到改善.通过高通量测序技术发现,DMD基因多为大缺失(111例,64.9％),大重复变异26例(15.2％),点变异34例(19.9％).变异可发生在基因的任何位置,但有两个缺失的热点区域,即位于基因中央区外显子45～52区(76例,占大缺失变异68.5％)以及位于5\'端外显子2～28区(21例,占大缺失变异的18.9％).结论 肌酶增高和肢体无力为DMD患儿的主要临床表现,发现异常者应及时行基因检测.了解DMD临床表现及基因型特点对其预防、管理和治疗至关重要.
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目的 比较眼罩遮盖法与阿托品治疗屈光不正性弱视临床效果的差异.方法 随机抽取北部战区空军医院98例屈光不正性弱视患者,利用摸球法分为研究组(使用阿托品疗法治疗)与对照组(使用眼罩遮盖法治疗).观察研究组与对照组临床疗效、立体视重建情况以及不良反应发生情况,对比分析2组治疗效果.结果 对照组、研究组治疗有效率分别为61.22％、79.59％,研究组明显优于对照组;对照组、研究组立体视重建有效率为79.59％、95.92％,研究组明显优于对照组;研究组头晕、恶心、心悸等不良反应发生率明显低于对照组,2组差异有
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