【摘 要】
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本文利用DMD基因位点内4个STR部位基因扩增后通过多态性分析对两例非基因缺失型DMD高危家系进行了产前诊断和携带者检出。内含子49内(CA)n杂合频率最高达0.933。这四个部位ST
【机 构】
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协和医院妇产科,协和医院妇产科,中国医学科学院基础所遗传室,中国医学科学院基础所遗传室
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本文利用DMD基因位点内4个STR部位基因扩增后通过多态性分析对两例非基因缺失型DMD高危家系进行了产前诊断和携带者检出。内含子49内(CA)n杂合频率最高达0.933。这四个部位STR 特异性高,提供的遗传信息量多,利用STR—PCR后多态性分析较以往的RFLPs连锁分析更有价值,该方法将成为一种极有前途的适用于临床产前诊断和携带者检出的新手段。
In this study, we used two STR loci of DMD gene to amplify the genotypes of two non-genetically-deleted DMD high-risk pedigrees after prenatal diagnosis and carrier detection by polymorphism analysis. Intron 49 (CA) n hybrid frequencies up to 0.933. These four sites have a high STR specificity and a large amount of genetic information. The use of STR-PCR for polymorphism analysis is more valuable than previous RFLPs linkage analysis and will be a promising alternative for clinical prenatal Diagnostic and carrier detection of new means.
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