染色体病相关论文
目的 探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-seq）在孕中晚期产前诊断中的应用价值。方法 选......
特殊健康状态儿童预防接种策略是临床常见问题。是否存在接种禁忌给一线临床和预防接种医生带来很多困扰。由于预防接种在保障儿童......
目的 探讨拷贝数变异测序技术在产前诊断胎儿染色体病的临床应用价值.方法 对具有产前诊断指征的孕妇知情同意抽取胎儿羊水样本进......
目的 探讨卫生经济学分析对预防胎儿染色体病的产前诊断技术决策的影响及临床应用价值.方法 采集到医院接受产前诊断孕妇的临床及......
脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,临床表现为因脂肪代谢障碍引起的多系......
目的 探讨血清学筛查唐氏综合征高风险与胎儿染色体病的关系,为患者遗传咨询及生育指导提供重要依据.方法 489例血清学筛查唐氏综......
目的：研究重庆地区人群染色体的核型.方法:对1779例到本院遗传咨询的人群,进行外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果:发现染色体异常......
目的 研究新疆医科大学第一附属医院1985年～2012年标准型唐氏综合征的基本情况.对象与方法 通过对新疆医科大学第一附属医院产前诊......
随着中国儿童预防保健工作的日益完善和医疗知识的逐步普及，在儿科就诊的遗传性疾病所占比例正在逐年增多，染色体病是其中很重要的一......
非免疫性因素是引起胎儿水肿最常见的原因，主要表现为各种原因引起的病理性液体蓄积，其病因复杂、死亡率高，预后取决于其潜在的致病因......
目的 采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术复合扩增多个短串联重复序列快速检测染色体数目异常疾病,评价该......
总结1例猫眼综合征患儿康复治疗效果.猫眼综合征是罕见的染色体病,可引起患儿发育落后,经过相关康复评定,设立康复目标并制定康复......
论文《细胞遗传及分子诊断技术在染色体病检测中的应用进展》发表于《中国优生与遗传杂志》2020年第28卷第10期,其中,基金项目号20......
目的:探讨异常染色体核型与生长发育迟缓、智力低下、生育异常、不良孕史等临床疾病的关系,为指导临床干预、优生优育提供科学依据......
安徽铜陵市第四人民医院优生遗传科近日发现一例染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定 ,此核型属世界首报此类染色......
骨斑点症是一种罕见疾病,临床报道较少,笔者于2010年收治1例疑似骨斑点症患者,现报告如下。1病例报告患者,女,21岁,因停经4个月,下......
在遗传性疾病中染色体异常疾病约有300多种,据文献在早期妊娠自然流产中的50%胚胎有染色体异常,约每200个新生儿中有一个染色体异......
人类细胞遗传学的飞速发展,为染色体病的临床医学研究开辟了新的领域。美国卫生研究院的调查资料表明、美国大约有1,200万遗传病......
在出生前诊断出胎儿的遗传病,以保证婴儿的质量,这是遗传学工作者和妇产科工作者多年来一直在探索的课题。自1956年Tjio等确定人......
面对有严重畸形的活婴出生,需立即作维持生命的抢救时,医生和双亲不得不作出是否要抢救的决定。大多数病例要考虑今后的智力,如没......
自1955年 Povl 和 Fritz Fuchs 首次用羊水细胞作胎儿性别鉴定,以及1966年 Steele 和 Breg 第一个作羊水细胞培养染色体分析以来,......
一个美满的家庭都希望有一个健康活泼的孩子,但对某些遗传病患者来说,由于疾病的特殊性,所患疾病比较严重.目前尚难治愈,而所生子......
近十年来国内先后开展了羊水细胞培养技术。一般方法收到可供分析的中期分裂相不多,这主要与收获时技术原因造成的细胞丢失有关。......
γ-谷氨酸转肽酶是人体许多组织中束缚在细胞膜上的一种酶。并且也存了于胆汁和精液等体液中。本文测定了妊娠早期(后来分娩出正......
自从 Valent 等于1968年首次报道 Doun 综合征病人的产前诊断到现在,人类染色体病日益受到重视。据估计,染色体病占所有产前诊断......
优生学作为一门科学,是1883年英国科学家高尔顿首先提出的。其本意是:遗传健康”,即指在社会控制下,全面研究改善或损害后代遗传......
据2006年10月16日央视国际报道,一年多的时间里,9名“地中海贫血”症患儿在广州市珠江医院接受同一种手术并连续死亡。这种一场几......
为了对遗传病进行有效的治疗和预防,早期诊断有重要意义。在确定一种病是否为遗传病和判断其遗传方式时,会遇到如下困难: 1.人类......
我们已经知道,染色体是基因的载体,它的物质基础是脱氧核糖核酸(DNA),它是决定人体遗传和变异的内因。因此染色体的数量及染色体......
人体胚胎发育的形态学表明,人胚外绒毛膜细胞具有与胎儿相同的遗传学特征。因此,应用妊娠6～10周绒毛进行细胞遗传学、酶、激素、DN......
随着人类细胞遗传学的不断发展,到目前为止,在临床上已发现300多种染色体数目和结构异常而引起的染色体病,由于染色体异常的胎儿......
Turner 综合征又称先天性卵巢发育不全,是一种染色体病。患者具有身材矮小、性幼稚、条索状性腺、其他躯干畸形及 X 染色体数目或......
产前诊断是近年临床医学的一项重要进展。我院自1978年以来,通过羊水细胞培养作染色体核型分析,甲胎蛋白测定与超声波探测进行产......
Down综合征(简称DS)即先天愚型、21-三体综合征,是常见的染色体病,也是小儿先天性智力低下最常见的原因之一。我院1984年以来,在......
本文报道应用孕早期绒毛直接制备染色体进行染色体病的产前诊断共137例,盲取绒毛成功率77.78%(14/18),超声下取成功率91.6%(109/11......
用早孕绒毛进行产前诊断正日益广泛开展。本文通过培养基加用Hepes液后,明显提高了分裂相出现率及可供分析率。用1％低渗构橼酸钠液,......
本文就1983年～1987年1月,本院产科对部分表型异常,或有可疑遗传病史的新生儿41例进行了染色体检查,鉴定为染色体病者12例。其中Dow......
围产儿的染色体病(Chromosome diseases of fetus newborn babies)已引起遗传学家和临床工作者的关注,本文就有关问题予以综述。......
目前由于有可靠的羊水细胞培养技术,使染色体病产前诊断的准确率达99%以上。少数误诊的主要原因和诊断中存在的问题有关。这些问......
在讨论优生问题时,报刊上常提到先天性疾病和遗传病。不少同志询问,这两种病是一回事,还是两回事?弄清楚这一点很重要。因为这两......
