【摘 要】
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目的 采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术复合扩增多个短串联重复序列快速检测染色体数目异常疾病,评价该方法在常见染色体畸变诊断中的应用价值.方法 以染色体核型分析技术为对照,对80份脐血样本,54份羊水样本,140份门诊外周血样本共274例样本提取基因组DNA,分别针对21、X、Y染色体上7个位点和13、18染色体上8个位点应用QF-PC
【机 构】
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510080广州,中山大学附属第一医院胎儿医学中心,510080广州,中山大学附属第一医院达安基因诊断中心,510080广州,中山大学附属第一医院胎儿医学中心,510080广州,中山大学附属第一医院胎
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目的 采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术复合扩增多个短串联重复序列快速检测染色体数目异常疾病,评价该方法在常见染色体畸变诊断中的应用价值.方法 以染色体核型分析技术为对照,对80份脐血样本,54份羊水样本,140份门诊外周血样本共274例样本提取基因组DNA,分别针对21、X、Y染色体上7个位点和13、18染色体上8个位点应用QF-PCR方法进行复合扩增检测并分析结果.结果 274例样本中染色体核型分析218例为正常核型,56例异常.QF-PCR结果中,除1例45,X和1例21-三体(嵌合型)外,其余结果均同核型分析结果吻合.结论 多位点复合扩增定量荧光PCR技术是一种简单、快速和可靠的染色体多倍体基因诊断技术,可应用于21、13、18和性染色体非整倍体畸变的快速基因诊断和遗传筛查。
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目的 证实提取人精子RNA时,精子核完全裂解的重要性.方法 人精子液化后经Pereoll纯化,淋巴细胞分离液分离外周血自细胞用作对照.人精子和外周血白细胞RNA均用TRIzol和RNeasy Kit两种试剂提取,对于不同试剂提取的RNA,取相同细胞数的RNA用于逆转录,并用实时PCR检测两种提取方法的β-ACTIN mRNA 量,来反映所提取RNA的量.结果 RNeasy Kit能完全裂解人精子和
目的 研究一个先天性特发性眼球震颤家系的致病基因.方法 选取X染色体上微卫星标记物,通过PCR扩增后,进行基因组扫描.应用GeneMapper软件进行PCR扩增产物片段大小和单倍型分析,Linkage 5.1软件进行两点法连锁值(Log of odds,LOD)计算,通过基因序列分析发现致病基因突变.结果 经两点法计算,在DXS1047可获最大LOD值为8.55;基因序列分析发现FRMD7基因第9
先证者(Ⅲ3)女,4岁,因"自小上睑下垂"于2008年1月来我院门诊.患儿出生后家属发现其上睑下垂,双眼内下斜位.既往史、个人史无特殊.查体:双侧上睑下垂,睑裂小,平视位睑裂0.4 mm,双眼内下斜位,向上、外视不能,余未见神经系统异常。
我们对近5年来我院不孕不育门诊进行咨询的132例男性染色体异常核型进行分析,探讨男性染色体畸变与其表型的效应关系,分析男性不育染色体异常检出率及异常类型和频率分布。
目的 探讨继发突变位点在Leber's遗传性视神经萎缩(Leber's hereditary optic neuropathy, LHON)疾病发生发展中的作用.方法 对4个LHON家系患者及家系男性子代进行3个原发位点、24个继发位点及相邻片段检查. 结果 4家系均携带11778位点突变,所查患者无24个继发位点突变,但在这些位点的相邻片段上有5178、5108、3705、3721、13734等
患儿 男,出生后4 d.因"吸入性肺炎"入院.患儿系第3胎第1产,孕38+6周,剖宫产娩出,出生时重度窒息,复苏后在当地治疗4 d,仍一直哭声低微,甚至无声,吸吮困难转入我院.查体:体重2.8 kg,身长48 cm,头围33 cm,足月成熟儿外观,反应较差,哭声低微,欠连贯,甚至无哭声,吸吮无力,吞咽困难,前囟宽,约4 cm×4 cm,稍隆起,软,前囟前沿及鼻根部,颅骨缝增宽.眼距宽,双眼外角稍上
目的 在27例儿茶酚胺介导的多形性室速患者及家庭成员中寻找CASQ2基因突变。方法应用直接DNA序列分析对临床诊断为家族性多形性室速27例患者及家庭成员进行进行基因突变分析。应用Taqman基因分型检测在以1400名正常人群中确定CASQ2变异的频率。结果在一个多形性室速家系中发现了1个新的杂合子改变F189L。通过与多种生物比对，证实该改变发生于在第2结构域一个高度保守的氨基酸上，位于第5外显子
患儿女,2岁9月,因身材矮小于2007年6月21日入院.患儿系G2P2足月刮宫产,出生体重2.3 kg,家人否认其出生窒息抢救史,2年前发现患儿身材矮小,不会走路,时有双膝关节疼痛,与气候无关,无红肿,予"止痛片"口服后疼痛减轻,至今患儿仍不会走路,门诊以"身材矮小原因待查"收住院。
先证者 男,38岁,因"全身进行性褐色斑30多年,舌部溃疡性肿块伴疼痛5个月"就诊.患者出生后不久出现颈部、腋下等部位散在褐色斑,渐发展至全身皮肤,呈网状,间杂淡白色斑,四肢指(趾)甲发育不良.5个月前开始出现舌背部疼痛,伴舌面灰白色增殖性斑块和溃疡灶。