染色体显性相关论文
视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病,遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传.笔者遇见此病一家系4......
耳聋是一个危害人类健康的、世界性的问题,据估计25%~70%的病例具有遗传基础[1],其遗传方式有常染色体、X染色体显性或隐性遗传,及......
睑裂狭小综合征(blepharophimosis-ptosis-epican-thus inversus syndrome,BPES)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,亦称先天性小睑......
先天性上睑下垂是一种常染色体显性或隐性遗传病,主要由于动眼神经核发育不全或提上睑肌发育不良所致[1].先天性上睑下垂可分为轻......
脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一大类以累及脊髓、小脑及脑干等部位为主的神经系统遗传变性疾病,临床上以不同程度的小脑性共济失调......
神经纤维病由von Recklinghausen于1882年首先报告,故又称von Recklinghausen病,属常染色体显性遗传性,是一种较少见的良性肿瘤,发病率......
一、概述rn在胚胎期或新生儿期发现的大多数肾脏疾病,多为先天畸形和遗传性疾病.畸形通常散发,往往很难解释其发病机制.而遗传性疾......
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,其特点是肾脏、肝脏和其他器官有多发囊肿形成,囊肿进行性增大,约在50岁时导......
常染色体显性遗传性耳聋常常指的是非综合征型遗传性耳聋,是以耳聋为单一症状,不伴有全身其他器官系统的异常,且遗传基因位于常染色体......
家族性痉挛性截瘫 (familialspasticparaplegia ,FSP)又称遗传性痉挛性截瘫或Str櫣mpell病 ,主要病理变化为脊髓的锥体束、后索、脊髓小脑束变性 ,临床以缓慢进行性双下......
帕金森病(Parkinson disease,PD)是1817年由英国医生James Parkinson首先描述,是一种中老年人常见的神经变性疾病,主要病理特征为......
帕金森病病人大脑组织特征性病理变化是黑质致密部多巴胺能神经元发生退行性改变,神经元胞浆内出现包涵体即Lewy小体累积,α-syn是......
结节性硬化(tuberous sclemsis complex,TSC)是常染色体显性遗传疾病,在神经皮肤综合征中其发病率仅次于神经纤维瘤病,为1/9,500~20,000......
心尖部肥厚型心肌病(AHCM)是指主要局限于左室乳头肌水平以下的心尖部肥厚。本病临床表现缺乏特异性,容易误诊为冠心病,诊断主要依......
Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS),又称体质性肝机能不良症,或体质性黄疸,属一种较常见的遗传性非结合胆红素血症,1901年由Gilb......
该文报告HD遗传性舞蹈症18例,其中男女各9例,1例舞蹈痴呆,外显率30.5℅。母系遗传。发病年龄12岁,舞蹈症状于30岁达高峰,持续存在。无进......
多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)是一种常染色体显性遗传性皮肤病。目前其致病基因尚未明确,很多科学家将导致该疾病的基因突变定位于9......
神经纤维瘤病,是一类常染色体显性遗传性斑痣错构瘤性疾病.发病年龄早,主要病理改变为神经外胚层组织异常增生、肿瘤形成,可伴中......
胃肠道息肉综合征 (Peutz -Jeghersyndrome)以下简称PJS)是一种常染色体显性遗传疾病 ,有皮肤粘膜色素沉着、胃肠道息肉、家族遗传性三大特点。现就我院收......
遗传性对称性色素异常症 ( dyschromatosis symmetrica hereditaris,DSH) 系常染色体显性 遗传病 , 婴儿期或儿童期发病 , 在亚洲......
常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一类常见的遗传性肾脏疾病.本研究通过观察角质细胞生长因子(KGF)在ADPKD患者肾囊肿组织中的......
常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic ki dney disease, ADPKD) ,又称成人型多囊肾病.是一种常见的单基因......
皮肤松弛症(Cutis Laxa)又称泛发性皮肤松垂(generalized dermatochalasis)、原发性弹性组织病primary elastolysis),系皮肤弹力纤......
PJ综合征(Peutz-Jeghers syndrome)是一种常染色体显性遗传疾病.临床表现以唇、颊黏膜、指(趾)黑色囊性斑、多发性胃肠息肉以及肿......
与常染色体显性多囊肾病(ADPKD)相关的两个基因PKD1和PKD2已完成测序.我们利用变性高效液相色谱技术(DHPLC)对80名健康志愿者进行......
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传性疾病之一,发病率为1/500~1/1000,占终末期肾病病因的10%,主要由pkd1基因突......
多囊肾病是人类最常见的单基因遗传病之一,按其遗传方式可分常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),目前尚无......
多囊肾病( PKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,包括常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),以双肾多发、进行性增......
帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体(Lewy body)的形成......
常染色体显性多囊肾病能够缓慢进展到终末期肾脏病,目前没有有效的治疗方法。初步试验表明,生长抑素类似物奥曲肽缓释剂对常染色体......
多发性内分泌肿瘤1型(the multiple endocrineneoplasia type1,MEN1)是一种具有染色体显性遗传倾向的肿瘤综合征。基于对MEN1患者......
帕金森病(PD)是一种常见的神经系统变性疾病,临床主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势反射障碍等。随着PD的致病基因α-syn......
家族性原发性肺动脉高压(FPPH)是较为罕见的一类常染色体显性遗传疾病,国内尚少报道,约占原发性肺动脉高压(PPH)的6%.我们最近收集......
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis-1,NF-1)是一种源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传疾病.关于该疾病对肺血管损害的报道,目......
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腋臭俗称狐臭、臭汗症,为染色体显性遗传疾病,其根本原因是腋下皮肤中的大汗腺病理性异常分泌,分泌物中所含有机物因表皮细菌作用......