疾病基因相关论文
高度近视及其并发症,是我国不可逆性视力受损以及致盲的重要原因。因此,寻找高度近视尚未明确的致病因素,探索发病分子机制,对于其......
基于非相关文献的知识发现，是指从非相关文献内容之间识别出有效的、新颖的、潜在有用的以及最终可理解的知识的情报研究方法。本研......
疾病基因多态性研究提示了同一种疾病的不同临床表型的实质,为更个体化的治疗打下了基础.文章从多方面多角度综合阐述了疾病基因多......
Correcting for biases in affected sib-pair linkage analysis caused by uncertainty in sibling relatio
当在兄弟关系中有无常时，古典影响亲族对(ASP ) 连接测试可以严重地被偏导。例如，如果，这能发生一些一半亲族对与完整的亲族对被混合......
I英」／ffenneauD…／／JMedGenet．。5，32．951、953常染色体显性视神经萎缩疾病（OPA，MIM165500）是遗传病的常见类型，视神经萎缩无并发症，发病率为......
系统性红斑狼疮(SLE)是一种原因不明的自身免疫性疾病,发病有一定的遗传倾向,许多研究表明SLE与HLA的多个抗原位点有关[1,2],我们......
笔者观察到3例Joubert综合征(JS)合并有双侧视盘牵牛花畸形和肾脏囊性发育不良,其来自一个有血缘关系的家族。基因纯合性定位排除......
英国学者Samani等的研究确定了单独或联合作用影响冠状动脉疾病发生危险的少数几个基因的位置。作者首先确定了WTCCC研究(包括1 92......
通过传统的连锁分析和候选基因测序分析等策略,迄今已有超过3 000种单基因疾病(如囊性纤维化、镰状细胞性贫血等)的遗传病因得以阐......
目前,一些发达国家正在实施的一项宏伟的科学计划——人类基因组计划。这个人类生命科学的伟大行动,与曼哈顿原子弹计划和阿波罗......
在 BXH2和 AKXD近交小鼠中 ,逆转录病毒的插入突变诱导粒细胞或 B细胞和 T细胞白血病的高发病率 ,而且白血病中前病毒的整合部位为......
为克隆位于多发性骨髓瘤(multiplemyeloma,MM)患者染色体13q14.2～13q21.1区域候选抑瘤基因,通过生物信息学分析获取疾病基因定位区......
定位候选策略是目前发现疾病基因的主要方法,其关键问题之一是如何对采用连锁分析等方法定位的疾病区间中数以百计的候选基因进行......
遗传疾病的致病基因预测问题一直是人类健康领域面临的重大挑战之一。随着人类基因组计划的顺利完成，各种生物数据得到快速增长，采用......
随着生物学技术的迅猛发展,生物数据正在以几何数量级的速度增长。利用已知的生物网络和多源生物数据找到致病基因,对于了解疾病的......
基因治疗即通过转移并使某些特定基因有效表达,以减轻某一疾病的基础结果,它包括各种技术用于一个共同的目的[1],这些都需要利用分......
肺脏有气道和血管,具备基因治疗容易到达的靶位.西方国家的白人中,α1抗胰蛋白酶缺乏症和囊性纤维化是两种最常见的致死性单基因缺......
来自约翰霍普金斯医学院细胞工程研究所、德州大学西南医学研究中心等处的研究人员针对基因打靶在人胚胎干细胞中效率极低的问题,......
疾病基因的确定是基因组学从科研走向应用的重要步骤,目前已经有了大量的相关研究,其中筛选潜在疾病基因是生物信息学领域目前的研......
疾病基因的预测和发现有助于理解疾病的产生机理,对疾病的诊断和医治十分重要。传统的生物实验手段检测疾病基因费用高昂、耗时耗......
选择最佳途径克隆疾病相关基因是当今分子生物学研究的前沿。从“基因型”途径和l或“表型”途径确立疾病与基因间的关系有其各自......
目前,美国把人类染色体组的绘制、排序工作列为国家课题.在这令人振奋的开端时便有一些国家加入,当然我们期望还有更多的国家加入......
据《自然》周刊最近报道,印度政府正在受到本国科学家的越来越大的压力,要求它制定出更严格的法律条款,以控制人体DNA和血样的出......
该文论述了夏家辉院士自1972年以来的26年中,在细胞遗传学、分子细胞遗传学和分子遗传学方面克服困难,勇于创新,终于克隆了一个遗......
第一个层面是研究物质结构及其运动规律的物质科学 ,由此将深化人们对物质世界和宇宙起源与演化的认识。第二个层面是生命科学。2 ......
亨廷顿病 (HD)是一种神经系统遗传病 ,疾病基因 -HD基因已被克隆 ,HD基因第一位外显子内含有CAG三核苷酸重复扩展序列 ,HD基因的 (......
一年前有幸聆听北京师范大学特殊教育研究中心钱志亮教授的讲座 ,受益匪浅。近日 ,《安顺晚报》报道 ,安顺特殊学校的在校特殊儿......
尽管遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）的几型疾病基因已被克隆，但其发病机理仍不清楚，蛋 白－蛋白相互作用研究为此提供了一种研究途径。本文......
帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病,分为多种亚型。近年的分子遗传学研究证实其发病与遗传因素相关,其中家族性帕金森病的疾病......
热休克蛋白(heat shock protein,HSP)又称为应激蛋白,是在高热、缺血、缺氧和其他应激条件下由变性蛋白诱导产生,它与细胞的许多生......
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德系犹太人总被认为是一个具有高智商的民族,在智商测验中普遍得分较高,比平均值(100)高12-15分,而且他们对西方的学术和文化生活......
甲型血友病是性连锁隐性遗传病,女性发病极为罕见。她们的发病机理可能有以下几种:男性血友病患者和女性携带者结合而产生的纯合......
ＰＨ1的生物学功能Ｐｈ1位点在多倍体小麦中控制染色体配对和重组 ,该位点是首次于 195 8年在《自然》杂志上的一篇论文中介绍的 ,此后 ,关......
线粒体脑病是一组由各种原因引起的以线粒体氧化磷酸化功能受损为特征的遗传代谢性疾病。根据突变基因的来源不同,其遗传方式可分......
据《自然》周刊不久前从上海发出的一篇报道,中国已颁布实施了一项内容广泛的有关收集和利用“人类遗传资源”的条例,以期限制国外......
如约来到中国医学科学院基础医学研究所强伯勤的办公室，门上赫然写着“需进门商榷者请敲门即人，不必等回应”。推门而人，一间十几平方......
