先天性副肌强直相关论文
目的探讨2个先天性副肌强直（PMC）家系的临床、病理和基因突变特点。方法回顾性分析2个PMC家系部分患者的临床和病理资料，并对部分家系......
目的通过报道先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系临床、电生理、病理及基因突变特点，旨在提高临床对离子通道病的认识，为临床......
目的对一先天性副肌强直家系的临床特征及致病基因进行初步研究。方法对武警总医院神经内科收治的一先天性副肌强直家系中的4例患......
目的对1个先天性副肌强直家系的 SCN4A基因突变进行分析，为患者家系提供遗传咨询。方法收集该家系的临床资料，抽取先证者及7名家系成......
患儿男,6岁,主因6年来遇冷四肢乏力于2004年到我院神经专业门诊就诊。患儿从生后7个月开始每于受凉后双手取物无力,四肢活动不灵活......
骨骼肌离子通道病是由于骨骼肌细胞膜离子通道蛋白的异常,影响了跨细胞膜的离子转运而导致的一组疾病,临床多表现为肌肉强直和(或)......
骨骼肌离子通道病是由于肌膜离子通道功能异常所导致的一组疾病,临床症状波动较大,不同离子通道病表现型有重叠。文章就其基因突变......
本病首由Eulenberg氏(1886年)依据其仅于遇冷时发生肌强直及无力两大特征而从先天性肌强直与营养不良性肌强直中区分出来作为一个......
目的对1个骨骼肌钠离子通道病家系进行临床特点和基因变异分析，并探讨SCN4A基因变异导致同一家系内正常血钾型周期性瘫痪和先天性副......
目的分析一个疑似先天性副肌强直家系致病突变,为产前分子诊断提供依据。方法针对该家系临床表型进行分析,确定待测基因。用PCR-直......
肌强直综合征(Myotonic myopathies,MM)是一组原发/继发离子通道蛋白(CL-/Na+/Ca2+/K+)结构/功能异常、骨骼肌细胞膜去极化紊乱、......
目的对收集的中国先天性副肌强直(PC)一家系致病基因进行初步筛查。方法采用测序的方法对中国PC家系的患者和正常人的SCN4A基因24......
先天性副肌强直(ParamyotoniaCongenita,PMC)是一种因SCN4A基因产生错义突变,使其编码的骨骼肌钠离子通道Nav1.4的α亚基功能产生......
<正>先天性副肌强直(paramyotonia congenita,PMC)是由于骨骼肌膜超兴奋性导致的遗传性肌肉疾病,以寒冷或活动诱发的肌强直及无力......
目的：探讨中国汉族先天性副肌强直一大家系的临床和SCN4A基因的突变特点。方法：对一先天性副肌强直(paramyotonia congenita, PMC)家......
