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骨骼肌离子通道病(skeletal muscle channelopathies,SMCs)是由编码骨骼肌细胞膜电压门控氯、钙、钠及钾离子通道的基因突变所导致的......
离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子蛋白质,其中央形成能通过离子的亲水性孔道.根据其通过的离子,命名为钠、钾、钙、氯通道......
肌强直综合征(Myotonic myopathies,MM)是一组原发/继发离子通道蛋白(CL-/Na+/Ca2+/K+)结构/功能异常、骨骼肌细胞膜去极化紊乱、......