外显子测序相关论文
目的对2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床特征及CSNK2B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方......
目的对1例癫痫伴全面性发育落后患儿的临床特征及ZBTB18基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法选择四川......
第一部分儿童尘螨过敏性哮喘患者登记研究数据库的构建研究背景:哮喘是一种异质性疾病,因其不同的临床特征（表型）及病理生理机制（内表......
目的:本研究以初治鼻咽癌患者为研究对象,利用外显子测序技术及转录组学分析技术,分析参与鼻咽癌发生发展的基因改变及信号通路,为......
目的应用全基因组外显子测序技术对不同转移潜能的肝细胞癌组织及细胞株进行DNA分析，探讨与肝癌转移潜能相关的突变基因及位点。方......
腺苷脱氨酶2（ADA2）缺乏症是近年来发现的第一种血管炎相关的单基因遗传病，呈常染色体隐性遗传[1]。该病是由于ADA2功能缺陷所致，表现为......
目的探讨1例眼齿指发育不良患者的发病机制。方法采集患者及其父母的外周血样，提取全基因组DNA，进行全外显子测序，分别按显性遗传模式......
目的采用遗传病相关基因外显子测序的方法确定1例皮肤松弛症患儿的致病基因，并对其相关的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证......
期刊
目的总结SLC25A22基因突变患儿的临床特征及基因变异特点，提高SLC25A22突变致婴幼儿癫痫性脑病的临床认识。方法回顾性分析2017年3......
目的:检测反常性痤疮(AI)一家系致病基因及突变位点。方法:该家系中三代4人发病,提取4例患者、9名健康亲属以及100名健康志愿者的......
背景与目的遗传性牙酿纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF),是一种病因不明的口腔罕见良性病变,该病大多存在家族聚集......
研究背景和目的结直肠侧向发育型肿瘤(laterally spreading tumor,LST)是直径大于lcm,生长方式为侧向生长而非垂直生长的表浅病变,......
结直肠癌(Colorectal carcinoma,CRC)的发病率和死亡率多年以来一直居高不下,从全世界来看CRC的发病率居于第三位,而死亡率高达第......
研究背景：屈侧网状色素异常症（Reticular pigmented of the flexures，RPAF,OMIM number:179850）又称为Dowling-Degos病（Dowling-Degos d......
1研究背景与目的：
食管癌与贲门癌具有显著的流行病学特征与流行地域分布一致,特别是河南、河北和山西三省交界地区,是中国,也......
第一部分核心家系孤独症患儿父母情绪研究 目的: 通过对儿童维度、家庭维度、父母自身维度等多角度探索患儿父母亲抑郁焦虑......
目的：在女性恶性肿瘤死因中,乳腺癌的死因已上升至第一位,而乳腺癌转移是导致乳腺癌患者死亡的最主要原因。目前认为外显子测序技术......
无论是在癌症还是非癌症的疾病中，拷贝数变异(copy number variation，CNV)均扮演了重要的角色。包括全基因组测序、外显组测序、转录......
当前全基因组关联分析为人类复杂疾病的遗传学基础提供了相当有价值的信息，然而这些易感基因和位点的效应通常比较小，即使是综合考虑......
[目的 ]1.调查分析两个家系的家系成员患病情况,绘制完整的家系图谱,明确家系内各患病成员之间的关系。2.明确两个家系所患疾病及......
目标: 研究结果表明STAT1基因和WNT16基因与骨密度变化密切相关。位于STAT1基因内的rs11693463位点与腰椎骨密度显著关联。WNT1......
目的 对1个常染色体显性遗传的视网膜色素变性家系进行变异分析,寻找该家系的致病基因.方法 收集该家系临床资料,提取10名家系成员......
弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)在临床表现、病理形态和遗传学特征方面具有高度异质性.从形态学角度,2008年WHO分类将DLBCL定义为弥漫生......
全基因组外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集,然后进行高通量测序的基因组分析方法.与传统测序方......
新一代测序技术以其自身的优势在当今基因研究中应用广泛, 几乎取代了传统测序方法, 在包括乳腺癌的各种复杂疾病的研究中发挥着重......
[目的]前期家系GWAS非参数分析结果提示在16号染色体chr16:27836693-53825488,LOD=1.656.我们选择一个大的中国汉族强直性脊柱炎家......
广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病,有单基因疾病(monogenic disease/mendelian disease)其中包括常染色体显性和......
目的 采用外显子测序（exon sequencing，ES）联合Sanger测序技术检测1个尿道下裂家系的致病基因，并对这一致病基因进行产前诊断。方法 采......
本文报道采用外显子测序技术对1例具有不动纤毛综合症（PCD）临床表现的患者进行基因突变检测,发现该患者CCDC40基因中有一个先前未被......
作为胎儿医学诊断的一种新途径,外显子组测序技术(ES)在产前诊断中的使用率不断提高。2020年1月,美国医学遗传学与基因组学学会(AC......
第一部分颅咽管瘤外显子测序及生物信息学分析目的:颅咽管瘤为儿童鞍区常见肿瘤,虽为良性肿瘤,但具有临床表现复杂和极容易复发等......
[目的]探讨2型糖尿病患者家系发病可能的遗传致病基因及其突变位点。[方法]选择直系亲属中两代人已确诊糖尿病的家系成员共20个(其......
地中海贫血症是世界上最常见和发生率最高的一种单基因遗传病。目前临床上地中海贫血症没有可以普遍推广的根治方法。产前诊断在地......
[目 的]:探讨家系2型糖尿病的可能致病基因及致病基因的突变位点。[方 法]:收集直系亲属中至少三代人有糖尿病的家系成员7个（其中先......
目的：局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis, FSGS）是导致终末期肾病（end stage renal disease, ESRD）的主要原因......
学位
研究背景：听力障碍是最常见的一种感觉缺陷性疾病,全世界范围内估计有2.78亿人承受着这种疾病的痛苦,约每500个新生儿就有1个为耳聋......
目的对隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的不同表型患儿进行外显子测序,以探索不同临床表型的分子病因。方法提取19例隐睾及隐......
外显子测序是新兴的基因研究技术,具有低成本、高效率的优点,通过基因角度分析疾病,可实现多种与基因改变有关疾病的精准诊断和治......
本文最初发表于2016年《Leukemia》杂志上,文章题录为:Ping N,Sun A,Song Y,et al.Exome sequencing identifies highly recurrent......
噪声性听力损失(Noise-induced Hearing Loss, NIHL)是长期接触有害噪声引起的进行性感音神经性听力损伤。NIHL是由环境因素和遗传......
原发性中枢神经系统淋巴瘤(Primary Central Nervous System Lymphoma,PCNSL)属非霍奇金淋巴瘤(Non-Hodgkin Lymphoma,NHL),是一种......
原发性肝癌(hepatocellular carcinoma, HCC)在全球常见恶性肿瘤中居第六位,在肿瘤相关性死亡中居第三位。据最新统计,全球每年约......
近年来,下一代测序技术（Next generation sequencing, NGS）迅猛发展,加速了肿瘤基因组学研究,帮助科学家找到了许多肿瘤特有的突变模......
随着社会卫生保健事业的进步及人们生活水平的提高,社会上百岁老人数量逐渐增多,百岁老人的生活质量受到越来越多的关注。听力下降......
耳聋是威胁人类健康的常见疾病之一，约60%与遗传因素有关。非综合征型常染色体显性遗传性耳聋（DFNA）一直是聋病遗传学研究的热点。但......
