SCN4A相关论文
目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料，外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA，用全外......
目的 应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查一发生Met1592Val替换的正常血钾性周期性麻痹(normoKPP)家系的SCN4A基因,证实该突变为......
低钾性周期性麻痹是一种与遗传有关的离子通道疾病，目前所知的突变分别是L型电压门控Ca^2+通道编码基因(C4CNIS)Arg528His、Arg1086......
先天性副肌强直(ParamyotoniaCongenita,PMC)是一种因SCN4A基因产生错义突变,使其编码的骨骼肌钠离子通道Nav1.4的α亚基功能产生......
实验目的：随着科技的发展，人们对疾病的认识逐渐深入，达到分子水平。离子通道病的概念走入人们的视线并逐渐被了解。家族性低钾型周期......
目的 通过检测相关基因的突变位点来研究低钾性周期性麻痹 (HOKPP)这一常染色体显性遗传疾病的遗传学病因。方法 运用PCR扩增及......
研究背景：在转移性低钾型周期性麻痹中，具有代表性的两个疾病是原发性低钾型周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOKPP），包括家......
目的筛查原发性低钾型周期性麻痹（HypoPP）患者的致病基因突变位点，并总结其临床特征。方法对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关......
