dystrophin相关论文
突触是神经细胞相互联系、流通信息的重要场所，在神经元之间的化学信号传递过程中，为了最大限度提高信号传导的敏感性，神经元受体以及......
Systemicdelivery of human bone marrow embryonic-like stemcells improves motor function of severely a
Backgroundaims.Embryonic-likestemcells(ELSCs) expressembryonicstemcell especificmarkergenes, suchasSSEA-4,Oct-4 and Nano......
Molecular Analysis-Based Genetic Characterization of a Cohort of Patients with Duchenne and Becker M
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目的:建立规范的Duchenne型肌营养不良症产前基因诊断程序。方法:通过Y染色体性别决定基因判断胎儿性别,运用聚合酶链反应检测4个D......
目的探讨两种类型的抗肌萎蛋白（dystrophin）缺陷型肌营养不良症的临床表现、电生理和病理特点。方法根据dystrophin免疫组化染色，将25......
进行性肌营养不良(DMD)是 X 连锁隐性遗传病,是由于肌肉组织中缺乏一种微量成分即肌组织因子(dystrophin)所致。这一成分在正常肌......
本文介绍应用dystrophin分析诊断一DMD流产胎儿。(DMD和BMD为位于XP21同一基因内突变的结果,该基因编码一
This article describ......
假肥大型肌营养不良症(duchenne musculardystrophy,DMD)又称进行性肌营养不良症,是我国最常见的X连锁隐性遗传性疾病之一。在活......
Objective: Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) is an X-linked lethal recessive disease caused by mutations ......
Becker muscular dystrophy(BMD) is an X-linked recessive disorder involving mutations of the dystrophin gene. Cardiac inv......
本文介绍4个与父亲传递有关的进行性肌营养不良(DMD)家系。对象和方法 1969～1988年该试验中心共确诊454例 DMD 家系,其中4个家系与......
单基因遗传病中10％的病例是由于无义突变导致的Dystrophin蛋白缺失而发病。我们利用基因密码子扩展技术通读无义突变位点,从而......
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由编码抗肌萎缩蛋白dystrophin的基因发生突变所引起的X连锁隐性遗传病,......
目的 在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断与遗传咨询。方法 用多重聚合酶链反应方法扩增dystrophin基因9对外显子，......
目的建立应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)方法检查进行性假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscula......
Kunkel小组研究鉴定和克隆了Duchenne基因。该基因位于X染色体短臂Xp21。鉴定了正常基因产物,使我们对与Xp21缺陷有关的肌病(“Xp......
作者报告两例主诉劳累性肌痛的成年男子肌纤维内有毛细血管内移(internalised capillaries)。例一2%的Ⅰ型肌纤维中有内移的毛细......
【《美国医学协会杂志》1989年12月】营养不良素(dystrophin)是 Duchenne 型肌营养不良症基因的蛋白质产物,它的异常是造成 Duche......
Duchenne肌营养不良症(DMD)是常见的X连锁遗传病。DMD是由于肌营养不良蛋白(dystroophin)基因缺乏的结果。该基因位于X染色体上,......
抗肌萎缩蛋白（dystrophin）是DMD基因的产物，我们利用dystrophin的两种多克隆抗血清对正常不同月份的胎儿以及成人的肌肉组织进行了免......
Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是较常见的X性连锁隐性遗传病。在临床观察30例中,有家族史12例,现将......
Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ是ＤＭＤ／ＢＭＤ基因完整的ｃＤＮＡ分子所编码的蛋白质产物，称肌营养不良蛋白。该基因跨Ｘｐ２１．１－ｐ２１．３。本文用ＤｙｓｔｒｏｐｈｉｎｃＤＮＡ制作了该基因的部分ＨｉｎｄⅢ限制性图，证实该基因共有６６个Ｈｄ片段。经......
阐述神经肌肉疾病的分子基础、电诊断及实验室检查,介绍其并发症的治疗及医学康复的作用。
Describe the molecular basis of neu......
目的 研究肢带型肌营养不良 (LGMD)中肌聚糖病的诊断方法。方法 在dystrophin免疫染色分型诊断基础上 ,在国内首次用α、β、γ......
目的 了解 Duchenne/Becher型肌营养不良症 (Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者中央缺失热区 44～ 5 1内含子断裂点......
目的 研究骨骼肌营养不良症 (SMD)的病理学、免疫组织化学及超微结构改变与疾病进展的关系。方法 选取 2 0例 SMD患者的骨骼肌组......
杜兴(Duchenne)型肌营养不良的首次描述是在150年以前,该疾病最初明显导致正常肌肉组织的进行性消耗,从而引起严重的能力丧失。要......
目的 了解dystrophinglycoproteincomplex(DGC)在神经元性胆碱能突触中的表达。 方法 通过Westernblot和免疫荧光染色方法我们检......
目的 了解dystrophinglycoproteincomplex(DGC)在神经元性胆碱能突触中的表达。 方法 通过Westernblot和免疫荧光染色方法我们检......
目的 :研究重组腺相关病毒载体 (rAAV)介导的人Dystrophin小基因 (SMCKA3 999)载体构建及在DMD模型鼠 (mdx鼠 )的表达。方法 :将SM......
Duchenne肌营养不良 (DMD)是常见的神经肌肉遗传病之一 ,由于骨胳肌肌膜上的抗肌萎缩蛋白 (dys trophin)完全或部分缺失引起。本文......
目的 研究重组腺相关病毒 (rAAV)载体介导的dystrophin小基因SMCKA3999治疗DMD模型鼠mdx ,从病理和功能观察rAAVSMCKA3999治疗对......
目的研究重组腺相关病毒载体(rAAV)介导的人dystrophin小基因SMCKA3999对DMD病理、肌力改变的治疗作用。方法将dystrophin小基因SM......
目的研究重组腺相关病毒载体(rAAV)介导的人抗肌萎缩蛋白(dystrophin)小基因SMCKA3999对Duchenne肌营养不良(DMD)在病理、肌电图、......
Objective To review the recent research progress in dystrophin-related muscular dystrophy includes X-linked hereditary D......
X-连锁的dystrophin基因是目前人类基因组中最大的基因,长2400kb,有79个外显子,所以易于发生重排和重组而引起突变.大部分突变为一......
遗传性肌肉疾病是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,主要包括进行性肌营养不良、先天性肌病和先天性肌无力综合征3大类.此类疾病病......
Duchenne型肌营养不良是最常见的X连锁隐性遗传性肌病,目前尚无有效的治疗方法。理想的细胞移植治疗就是将具有较好增殖和分化能力......
假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克氏肌营养不良(Becker muscular dyst......
2008477 Diagnostic value of dystrophin in childhood and adolescent muscular disorders. ZHANG Meng(张萌), et al. Dept pat......
