外显子缺失相关论文
目的 :明确一个兄弟3人均患病的帕金森病家系致病基因。方法 :收集家系内所有患者及相关家庭成员的外周血DNA及RNA,结合多重连接探......
目的对1例反复高热疑似为少汗型外胚层发育不良的患儿进行基因检测，以明确其病因。方法应用医学全外显子组测序技术(whole exome se......
目的明确1个兄弟3人患病的帕金森病家系的致病突变。方法收集所有患者及家系成员的外周血DNA及RNA，综合应用多重连接探针扩增及下一......
目的检测1个重型血友病A(hemophilia A, HA)患者家系凝血因子Ⅷ基因(F8)的突变情况，明确F8基因的突变类型，为家系提供遗传咨询。方法......
背景和目的:吉非替尼可有效治疗存在表皮生长因子受体(EGFR)突变的非小细胞肺癌(NSCLC).EGFR的基因突变主要发生于18-21号外显子,......
目的:研究Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系。方法:利用9对引物以......
目的：基于对汉族人群中的多巴反应性肌张力障碍（DRD）患者基因突变的研究,进一步探究GTP环化水解酶Ⅰ基因（GCH1）、酪氨酸羟化酶基因（TH）、E......
