突变热点相关论文
[目的]四川山胡椒具有重要的药用价值,开展叶绿体基因组研究对山胡椒属物种鉴定、遗传多样性分析和资源保护具有重要的理论和实践......
目的 建立操作简便、快速,使用成本低,结果准确的鉴定PAH基因第7外显子c.728G>A突变热点的基因诊断方法.方法 应用高分辨熔解曲线(......
目的 探讨9个遗传性凝血因子Ⅶ( coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症家系的基因突变类型与临床特征.方法 检测凝血酶原时间、活化部......
期刊
目的 分析我国X-连锁的肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者 ABCD1基因突变.方法提取25例ALD患者外周......
目的探讨7个纤维蛋白原(Fg)γ链275位点突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型与临床特征的关系。方法根据先证者常规凝......
目的探讨中国人遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)spastin基因的突变特点,为该病的基因诊断提供依据.方法应用......
目的 构建HBV DNA及BCP、Pre-C突变株的基因芯片检测方法.方法该基因芯片检测方法使用了PCR、寡核苷酸芯片二项技术,包含了对nt 1 ......
目的 了解中国角膜营养不良患者所存在的 BIGH3基因突变类型. 方法应用聚合酶链反应并结合DNA测序技术,分别对3例颗粒状角膜营养不......
目的: 研究肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration，HLD)基因突变的类型和发生情况，为本病的早期诊断提供理论依据。 方......
帕金森病（PD）是一种常见的神经系统变性疾病，临床主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势反射障碍等。随着PD的致病基因α-syn......
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)以结直肠内生长成百上千枚息肉为主要特征,不进行治疗的患者几乎100％发展......
【目的】利用大豆基因组Wm82.a2.v1及HapMap数据来鉴别大豆中可能存在的增变基因。【方法】将大豆HapMap数据（包含19 652份大豆种质......
目的：经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异。方法：采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点......
目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c．1138G〉A突变超热点的基因诊断方法，为软骨发育不全（ACH）的产前基因诊断或植入前遗传学......
目的探讨新疆地区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变热点,为该地区更好地开展耳聋基因诊断工作提供参考。方法通过问卷、健康体......
本文介绍了重离子注入与生物有机体的相互作用及其主要的生物学效应,包括细胞染色体水平、生理生化效应,以及对DNA损伤修复、基因......
突变热点区域是基因突变相对集中的区域,在生物的遗传和变异中有特殊的地位.针对特殊条件下发生突变形成的突变热点区域进行了相关......
随着遗传性耳聋致病基因和作用机制的深入研究,越来越多的科研工作者把工作重点转移到基因型表型相关性研究领域。本论文首先进行......
目的研究我国两广地区异常血红蛋白(Hb)的基因突变热点。方法对广东、广西籍患者外周血样本进行血红蛋白碱性琼脂糖凝胶电泳,收集......
第一部分滕州市156例非综合征型耳聋患者临床资料分析及SNPscanTM法GJB2、SLC26A4及mtDNA12S rRNA基因突变热点筛查研究目的：听觉功......
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目的 近年研究已经发现线粒体ＤＮＡ编码、氧化磷酸化和细胞ＡＴＰ产生所需的多肽的表达改变是肿瘤细胞的常见特征 ,线粒体已涉及到细胞凋亡 ,......
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<正>先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothy-roidism, CH）是一种常见的儿童内分泌疾病,发病率为1/2 000～1/4 000,男女比率为1∶2......
【目的】对2个常染色体显性遗传先天性白内障中国家系进行基因突变热点筛查,以了解这两个家系的先天性白内障是否与文献报道的17个......
红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷,是常见的红细胞酶病.常因某些诱因发生溶血,而引起G6PD缺陷的主要原因是G6PD基因突变[1],以往......
目的:对一个来自广东兴宁的四代先天性白内障家系进行常染色体显性基因突变热点的分析,了解这个家系在热点上是否有相应的改变.方......
目的研究原发性红斑肢痛症1个家系及两个散发病例的SCN9A基因突变情况,探讨该基因的突变热点。方法提取基因组DNA,PCR扩增SCN9A所......
肢端发育畸形是最高发的新生儿先天畸形之一。轴前多指Ⅱ型（preaxial polydactyly typeⅡ, PPD2）和非综合征型轴后多指（non-syndromic......
<正>南京大学生命科学学院田大成、陈建群教授等在2008年9月4日出版的国际著名期刊《自然》杂志上发表了他们的重要研究成果"真核......
目的:建立地中海贫血(地贫)的基因诊断和产前诊断方法,探讨云南人群地贫的基因突变类型。方法:运用多重PCR和PCR-RDB杂交技术对174......
[目的]观察结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中是否存在SOX9基因的突变位点。[方法]通过PCR及直接测序的方法,检测5个结肠癌细胞系......
研究背景苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)或四氢叶酸(BH4)缺陷所导致的......
目的：探讨多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA）在杜氏肌营养不良（DMD）患者基因诊断中的应用价值,了解河南省DMD患者dystrophin基因突变热......
