【摘 要】
：
目的探讨7个纤维蛋白原(Fg)γ链275位点突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型与临床特征的关系。方法根据先证者常规凝血功能实验、Fg活性(Fg:C)及Fg抗原(Fg:Ag)
【机 构】
：
温州市人民医院检验科,温州医科大学附属第一医院检验科,
论文部分内容阅读
目的探讨7个纤维蛋白原(Fg)γ链275位点突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型与临床特征的关系。方法根据先证者常规凝血功能实验、Fg活性(Fg:C)及Fg抗原(Fg:Ag)等指标诊断遗传性异常纤维蛋白原血症;PCR法扩增Fg基因的全部外显子及侧翼序列,扩增产物经纯化后直接测序,明确突变位点进一步分析基因型与临床特征的关系。结果 7个家系15例患者存在Fgγ链275位点突变。其中4个家系为Arg275Cys突变,其余为Arg275His突变。15例患者有7例无症状,8例有出血相关症状:包括牙龈出血、损伤后出血难止、月经量过多等。同一突变类型(Arg275Cys或Arg275His)的家系成员间,其临床表现从无症状到重型不等。结论γ链Arg275是本地区的突变热点,其临床表型以无症状或出血表现为主,未见血栓表现。纤维蛋白原基因突变的类型与临床表型无绝对相关性。
其他文献
报道了一种聚合物分散液晶(PDLC)膜在压力作用下从散射膜变为透明膜的实验现象,建议称之为PDLC膜的压光效应。介绍了与压光效应相关的PDLC的应变液晶、剪切液晶和拉伸液晶等
音乐剧《流浪狗之歌》十月底登陆北京展览馆剧场 由北京央华时代文化制作的首部大型音乐剧《流浪狗之歌》新闻发布会，于9月9日下午在北京师范大学北国剧场正式启动。北京央华时代制作人王可然、导演赵自强携《流浪狗之歌》剧中主演鲍春来以及全部角色演员共同亮相发布会现场。 《流浪狗之歌》是北京央华文化继2013年《如梦之梦》，2014年《连台戏》，2015年《冬之旅》后所推出的年度品质力作。作为央华品牌首次
这部电影只说了一个故事，一天夜里发生的故事。 A 在俄罗斯一个破败的楼房里，一个酗酒的丈夫在暴打他的妻子和女儿，厮打的过程中，暖气管爆了。 迪马是年轻的管道工，来修暖气时发现这栋楼的承重墙裂了一条缝，从楼下往上看，这条裂缝直通楼顶。他马上跑到楼的另一侧，发现这是一个穿墙而过的大缝，而且，整栋楼都歪了。 晚上回到家，不绝于耳的是母亲的抱怨，唠叨无能的丈夫，“别人都去偷，就你老实。”看到儿子气