珠蛋白基因相关论文
地中海贫血是临床常见的遗传性慢性溶血性疾病,以珠蛋白肽链生成障碍为主要特征,目前该病的分子基础及遗传方式已较为明确,其诊疗方式......
报告用DNA分析技术对1例临床血液学检查不能确诊的珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)患者直接进行分子诊断的结果。应用聚合酶链反应......
为对一个同时具有β和α珠蛋白基因变异家系中的成员进行分子诊断,应用Southern印迹杂交、多重等位基因特异PCR(MAS-PCR)和双链DNA循......
对15例"非典型β地中海贫血杂合子"进行了血液学,血红蛋白组成,肽链生物合成速率和珠蛋白基因及其mRNA含量的分析。发现患者β珠蛋......
应用人16号染色体上α-珠蛋白基因3’HVR(D16s85)为探针,对三个成人型多囊肾病(APKD)家系进行限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析,结果三个家系均对α-珠蛋白基因......
成人型多囊肾病的基因诊断[张军高翼之鲁晓暄等.中华肾脏病杂志,1995;11(增刊):1]应用人16号染色体上α-珠蛋白基因3′HVR(16s85)为探针,对三个成人型多囊肾病(APKD)家系......
由于α-珠蛋白结构基因的缺失而引起的α-地中海贫血综合征的发现,使有可能应用任何有核细胞,包括羊水细胞的DNA中的α-珠蛋白基......
在希腊发现1例Hb Bart’s胎儿水肿综合征。此家族曾有3个类似的死产的水肿胎儿。根据血液学、Hb、珠蛋白合成及珠蛋白基因研究,并......
患者,女、28岁、汉族、上海市人、工人、住号202415.妊娠20周出现水肿、高血压.子宫迅速增大.B型超声仪检查提示胎儿巨腹及巨大胎......
地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病,由珠蛋白基因的缺失或结构改变所引起.东南亚地区常有报导,大部分患者为华侨,我国多发生在广......
α-地中海性贫血(简称α-地贫)是常见的一种遗传性血红蛋白病,高发于东南亚及我国华南地区,广东省发病率约为3.15%.Hb Bart’s 水......
综述了成人多囊肾病(APKD)的基因定位、异质性位点的发现、人基因组中APKD基因克隆及大白鼠基因组中PKD1基因克隆的研究进展.......
目的为适应艾滋病大面积流行病学筛查的需要,建立一种简便、可靠的采集标本、检测HIV-1感染的方法,以尽早发现处于“窗口期”、婴儿期及基......
在中国云南省鉴别了一种与胎儿珠蛋白基因在成人中持续活跃表达有关的新型(Aγδβ)°-地贫缺失,除去了包括Ar、Ψβ、δ及β珠蛋......
20年前 ,镰状细胞贫血症似乎是遗传病中几个可以较易进行基因治疗的靶标之一 ,只要纠正引起红细胞发生扭曲成镰刀状的简单突变即可......
β-地中海贫血(简称茁-地贫)是一种慢性遗传性溶血性贫血。在国外多发生在地中海沿岸、中东地区和东南亚各国。我国以华南和西南地......
地中海贫血(Thalassemia)简称地贫,是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使......
价值为1950000瑞士法郎的第六次Louis Jeantet医学奖将由三位科学家共同分享:法国斯特拉斯大学的Pirere Chambon,伦敦国家医学研......
提出了应用RT-PCR/竞争性PCR测定mRNA相对含量和绝对含量的方法,和微量珠蛋白肽链生物合成技术,系统地观察了β-地中海贫血病人Hu......
目前全球已发现β-地中海贫血(β-地贫)100种以上的点突变[1],中国人中发现21种。β-地贫的分子基础主要是点突变导致β-珠蛋白基因功能下......
人红白血病K562细胞是一株恶性程度较高的人红白血病体外细胞系,但在体外可被多种诱导剂诱导向红系终末分化,出现红系表征:停止分......
研究群体的构成、研究方向与发展目标rn本研究群体是医学分子生物学国家重点实验室的一部分,学术带头人刘德培院士与研究骨干张俊......
目的:探讨14例异常血红蛋白(Hb)病患者的血液学和分子生物学特征,为异常Hb病的筛查提供参考数据。方法:应用高效液相色谱技术检测1......
α-地中海贫血(简称α-地贫)是由于α珠蛋白基因缺失(缺失型)或点突变(非缺失型)导致α珠蛋白肽链合成减少或完全不合成而引起的一种溶血......
应用竞争性逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)测定了10例急性粒细胞白血病M_2型(AML)患者外周血网织红细胞中α/β珠蛋白mRNA的相对含量,其中8例表现不同程度增高......
人红白血病细胞株(HEL细胞)中珠蛋白基因表达具有自己的特点。即只表达胚胎型的γ-珠蛋白基因而不表达成人型的β-珠蛋白基因。羟......
HEL细胞是一株人红白血病细胞株,其中成年型β-珠蛋白基因不能表达。我们以往的试验证明,羟基脲诱导以后,能使HEL细胞内成年型β-......
分子生物学技术的发展,使人们能直接分析细胞总DNA的珠蛋白基因,为研究人类珠蛋白基因结构以及地中海贫血的分子基础提供了新的途......
如典型的β-地中海贫血一样,血红蛋白E(α_2β_2~(26G1u→Lys))患者可表现为红细胞β-珠蛋白及其mRNA生成不足。通过实验研究克隆......
人类β类珠蛋白基因的排列为5’-ψβ_2-(?)-Gγ-Aγ-ψβ_1-δ-β-3’(ψβ_1和ψβ_2为假基因),全长约65kb。β类珠蛋白基因具......
地中海贫血(以下简称地贫)是一类遗传性血液病,患者有的完全不能合成某种珠蛋白,有的合成减少。地贫一般不常见,但存地中海区域.......
利用ζ珠蛋白基因的限制性内切酶HindⅢ特异片段长度多态性分析,鉴别了一个非缺失型HbH病患儿及其父母的单体型,并对该家系正在妊......
运用含人e珠蛋白基因序列的重组质粒Pe1.3的BamHI/EcoRI1.3kb片段作为探针,研究了中国人e珠蛋白基因5’侧序列中HincⅡ位点的多态......
一、β地贫的发病机理β地中海贫血(简称β地贫)是一组以血红蛋白的β肽链合成量减少或缺失为特征的遗传性血液病。地中海沿岸国......
应用限制性内切酶图谱技术对2例患有Hb H病的孕妇及其丈夫进行了α-珠蛋白基因组织分析,并对他们的胎儿进行了产前基因诊断。查明1......
血红蛋白病是一组在世界范围内广泛流行的遗传病,它主要分为珠蛋白链结构变化所致的异常血红蛋白和珠蛋白链合成不平衡所致的地中......
β-地中海贫血(简称β-地贫)是一组β-珠蛋白合成缺陷所致的有异质性的遗传病。近年来的研究揭示了导致β-地贫的三十多种不同的......
作者研究了只有一名患严重中间型β-地中海贫血儿童的核心家庭,母亲是希腊—塞浦路斯人,血液学具有β-地中海贫血的特征,父亲是波......
基因治疗尚未成为现实的疗法,但也许有一天能对遗传缺陷进行分子修补的这样一项技术,现在已在提供一系列诊断和普查工具。用分子......