目的：探讨二代测序(Next generation sequencing,NGS)技术检测假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的可行性.......

α-地中海贫血（简称α-地贫）是由于α珠蛋白基因缺失（缺失型）或点突变（非缺失型）导致α珠蛋白肽链合成减少或完全不合成而引起的一种溶血......

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α-地中海贫血(简称α-地贫)是以α-珠蛋白链合成缺如(α~0-地贫)或减少(α~+-地贫)为特征,具有高度异质性的单基因遗传病。α-地......