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戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命。记者从第一届北京罕见病学术大会获悉，我国罕见病患者近千万，他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10％。约有80％的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前只有不到1％的罕见病已有有效治疗方法。