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【摘 要】目的：对1例无脑合并脊柱裂胎儿的B超诊断结果进行分析和讨论。方法：对患者资料进行回顾性分析，对B超检查结果和此类疾病的相关信息进行探究。结果：超声诊断：宫内单胎，胎儿头颅畸形，脊柱骶部不连续（考虑无脑儿合并脊柱裂）。经妇产科查体：宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。收入院引产后诊断为：无脑畸胎合并脊柱骶尾段裂。结论：早期B超检查能够有效地做出观察和诊断，是筛查此类疾病的可靠方案，具有快捷方便，准确率高的特点，能够有效地对胎儿的中枢神经系统缺陷情况作出观察和判断，一旦胎儿头部冠状切面、横切面均未见钙化额顶骨则需要考虑无脑儿的可能。
【关键词】无脑儿；脊柱裂；超声诊断
1 病例资料
患者女，38岁。主诉：腰腹痛、月经不调多年，发现肚子膨隆两个月，末次月经时间不详。B超检查：子宫增大，宫内可见胎儿体，胎儿头颅颅骨光环缺失，头颅部呈一轮廓不清的团块状回声，可见胎儿颜面部及眼眶回声，矢状扫查颜面部可见清晰的“蛙状面容”，胎儿脊柱颈、胸、腰段连续性好，骶尾部可见回声缺失处，羊水平段约为7CM，胎盘位于子宫前壁，I级，股骨径约4.8CM，胎心：148次/分，律齐。
2 仪器与方法
采用天慧华KX668-A全数字超声诊断仪，调整频率为3.5mHz，患者取仰卧位，分别进行纵向、横向的不同角度，多切面扫查，除常规扫查外，对胎儿的头部及脊柱进行重点探测，对形态特征进行观察。
3 结果
超声诊断：宫内单胎，胎儿头颅畸形，脊柱骶部不连续（考虑无脑儿合并脊柱裂）。经妇产科查体：宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。收入院引产后诊断为：无脑畸胎合并脊柱骶尾段裂。
4 讨论
无脑儿是胎儿中枢神经系统缺陷中最为常见的畸形，多发生在妊娠早期阶段，且常合并有脊柱裂，有文献指出[1]0.66%～5.56%的无脑儿存在有染色体的异常。无脑儿的病因是胚胎神经管闭合不全，现已知与下列因素有关[2]：①绒毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多，故发生无脑儿女胎比男胎多；②有人认为，维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合；③妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时；④孕妇高热38.5℃以上，持续超过1周；⑤用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药；⑥也可以是遗传病，生过1胎无脑儿，再次分娩无脑儿的机率为5～10%。本例患者在妊娠期间并无相关毒物、药物接触史，查无相关家族史，考虑致畸因素为环境因素而非基因因素。B超诊断此类疾病快捷方便，准确率高，能够有效地对胎儿的中枢神经系统缺陷情况作出观察和判断，一旦胎儿头部冠状切面、横切面均未见钙化额顶骨则需要考虑无脑儿的可能。
无脑儿是较常见的胎儿畸形，造成无脑儿先天性畸形最根本的原因是没有做好孕期保健工作，尤其是在孕早期[3]。人类的中枢神经是在胚胎第一周开始发育，第二周在脊侧形成神经板，神经板双侧突起中间凹陷，突起部分逐渐向中合拢并在顶部闭合，在胚胎3～4周形成神经管，如果在这个过程中出现闭合不全的现象则成为神经管闭合不全，多发生在两侧部位，一旦发生在前段就会导致胎儿头颅裂开，脑组织遭到破坏而形成无脑儿，发生在尾端则出现裂口形成脊柱裂。在受孕后8周内胚胎几乎完成了各器官、系统、人体外形和四肢的基本发育，至8周末，胚胎约长3厘米，重2克。在此期间，若致病因子（细菌、病毒、农药等化学品，铅、汞等金属）作用于母体并波及胎儿，或胎儿本身发育异常，胎儿都会出现严重畸形，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、多指（趾）、缺肢、短肢等[4]。显然，做好孕期8周内的保健是预防先天性畸形的关键。目前已公认孕期3—8周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键[5]。此期的保健要点是[6]：①避免营养失调，不偏食；②减少接触传染病的机会（如少去公共场所，避免接触发烧患儿等）；③妊娠剧吐要及时治疗；④服药要遵医嘱；⑤工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品；⑥生活起居要规律，减少精神刺激，不吸烟和酗酒。建议在妊娠1～4周间进行孕检，对于畸形胎儿做到早期发现早期治疗，对于严重畸形胎儿必要时终止妊娠，产前的超声检查对于许多畸形疾病能够明确诊断，为临床处理提供必要依据，应当重视并推广。
参考文献
[1]Chen CP.Chromosomal Abnormalities Associated with Neural Tube Defects（I）：Full Aneuploidy[J].Taiwan J Obesity Gynecol，2007，46（1）：325-335.
[2]Stefos T，Plachouras N， Sotirisdis A， et al. Routine Obstetrical Ultrasound at 18-22 Weeks： Our Experience on 7，236 Fetuses[J].J Marten Fetal Med ，1999，8（1）：64-69.
[3]王广丽，刘宗花.二维超声诊断无脑儿合并脊柱裂一例[J].放射学实践，2009，24（8）：881.
[4]徐萍.1例新生儿无脑儿合并脊柱裂[J].实用全科医学，2006，4（3）：313.
[5]戴钟英，胎儿先天畸形及与羊水过多及羊水过少的关系[J].中国实用妇科与产科杂志，2000，16（8）：456 -457.
[6]黄剑兰.双胎无脑儿一例报道[J].临床超声医学杂志，2003， 2（1）：23.
【关键词】无脑儿；脊柱裂；超声诊断
1 病例资料
患者女，38岁。主诉：腰腹痛、月经不调多年，发现肚子膨隆两个月，末次月经时间不详。B超检查：子宫增大，宫内可见胎儿体，胎儿头颅颅骨光环缺失，头颅部呈一轮廓不清的团块状回声，可见胎儿颜面部及眼眶回声，矢状扫查颜面部可见清晰的“蛙状面容”，胎儿脊柱颈、胸、腰段连续性好，骶尾部可见回声缺失处，羊水平段约为7CM，胎盘位于子宫前壁，I级，股骨径约4.8CM，胎心：148次/分，律齐。
2 仪器与方法
采用天慧华KX668-A全数字超声诊断仪，调整频率为3.5mHz，患者取仰卧位，分别进行纵向、横向的不同角度，多切面扫查，除常规扫查外，对胎儿的头部及脊柱进行重点探测，对形态特征进行观察。
3 结果
超声诊断：宫内单胎，胎儿头颅畸形，脊柱骶部不连续（考虑无脑儿合并脊柱裂）。经妇产科查体：宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。收入院引产后诊断为：无脑畸胎合并脊柱骶尾段裂。
4 讨论
无脑儿是胎儿中枢神经系统缺陷中最为常见的畸形，多发生在妊娠早期阶段，且常合并有脊柱裂，有文献指出[1]0.66%～5.56%的无脑儿存在有染色体的异常。无脑儿的病因是胚胎神经管闭合不全，现已知与下列因素有关[2]：①绒毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多，故发生无脑儿女胎比男胎多；②有人认为，维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合；③妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时；④孕妇高热38.5℃以上，持续超过1周；⑤用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药；⑥也可以是遗传病，生过1胎无脑儿，再次分娩无脑儿的机率为5～10%。本例患者在妊娠期间并无相关毒物、药物接触史，查无相关家族史，考虑致畸因素为环境因素而非基因因素。B超诊断此类疾病快捷方便，准确率高，能够有效地对胎儿的中枢神经系统缺陷情况作出观察和判断，一旦胎儿头部冠状切面、横切面均未见钙化额顶骨则需要考虑无脑儿的可能。
无脑儿是较常见的胎儿畸形，造成无脑儿先天性畸形最根本的原因是没有做好孕期保健工作，尤其是在孕早期[3]。人类的中枢神经是在胚胎第一周开始发育，第二周在脊侧形成神经板，神经板双侧突起中间凹陷，突起部分逐渐向中合拢并在顶部闭合，在胚胎3～4周形成神经管，如果在这个过程中出现闭合不全的现象则成为神经管闭合不全，多发生在两侧部位，一旦发生在前段就会导致胎儿头颅裂开，脑组织遭到破坏而形成无脑儿，发生在尾端则出现裂口形成脊柱裂。在受孕后8周内胚胎几乎完成了各器官、系统、人体外形和四肢的基本发育，至8周末，胚胎约长3厘米，重2克。在此期间，若致病因子（细菌、病毒、农药等化学品，铅、汞等金属）作用于母体并波及胎儿，或胎儿本身发育异常，胎儿都会出现严重畸形，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、多指（趾）、缺肢、短肢等[4]。显然，做好孕期8周内的保健是预防先天性畸形的关键。目前已公认孕期3—8周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键[5]。此期的保健要点是[6]：①避免营养失调，不偏食；②减少接触传染病的机会（如少去公共场所，避免接触发烧患儿等）；③妊娠剧吐要及时治疗；④服药要遵医嘱；⑤工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品；⑥生活起居要规律，减少精神刺激，不吸烟和酗酒。建议在妊娠1～4周间进行孕检，对于畸形胎儿做到早期发现早期治疗，对于严重畸形胎儿必要时终止妊娠，产前的超声检查对于许多畸形疾病能够明确诊断，为临床处理提供必要依据，应当重视并推广。
参考文献
[1]Chen CP.Chromosomal Abnormalities Associated with Neural Tube Defects（I）：Full Aneuploidy[J].Taiwan J Obesity Gynecol，2007，46（1）：325-335.
[2]Stefos T，Plachouras N， Sotirisdis A， et al. Routine Obstetrical Ultrasound at 18-22 Weeks： Our Experience on 7，236 Fetuses[J].J Marten Fetal Med ，1999，8（1）：64-69.
[3]王广丽，刘宗花.二维超声诊断无脑儿合并脊柱裂一例[J].放射学实践，2009，24（8）：881.
[4]徐萍.1例新生儿无脑儿合并脊柱裂[J].实用全科医学，2006，4（3）：313.
[5]戴钟英，胎儿先天畸形及与羊水过多及羊水过少的关系[J].中国实用妇科与产科杂志，2000，16（8）：456 -457.
[6]黄剑兰.双胎无脑儿一例报道[J].临床超声医学杂志，2003， 2（1）：23.