小头畸形相关论文
黄热病毒家族的寨卡病毒(ZikaVirus,ZIKV)由于导致人类神经系统疾病如小头畸形和Guillain-Barré综合征等而受到广泛关注。寨卡病毒......
寨卡病毒最初是1947年在乌干达寨卡森林的一只恒河猴中发现的。该病毒是黄病毒科黄病毒属的一员,被归类于"火炬病原体",主要由伊......
目的探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓(microcephaly-seizures-developmentdelay,MCSZ)综合征的临床表现和遗传学病因。方法对2018年6月在......
目的 总结PPP2R1A基因变异的临床特征,探讨基因表型关系。方法 回顾性分析1例2021年7月确诊的PPP2R1A基因变异患儿临床资料,并复习相......
寨卡病毒起初一直被看作传统的虫媒病毒,在其发现后的60年时间里仅导致零星散发病例而一直未受重视.但在2015年南美洲暴发的寨卡疫......
目的 探讨胎儿小头畸形的产前超声与MRI诊断方法优劣。方法 回顾性分析26例经两种产前影像诊断为小头畸形胎儿资料。结果 本组26例......
目的:通过探讨在短期酒精作用下非洲爪蟾胚胎的形态学和某些神经相关基因的变化及相互关系,对酒精致胎儿脑发育异常的分子机制进行......
病史摘要患儿,男性,3岁11个月,因"发现生长速度缓慢3年余"门诊就诊。患儿生后身高、体重增长缓慢,身高平均5~7 cm/年,体重增长更慢。......
目的探讨ASNS基因变异致天冬酰胺合成酶缺乏症的临床特点和基因变异情况。方法回顾性分析2018年10月至2020年2月青岛大学附属医院......
期刊
目的探讨QRAS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征的特征、治疗及预后。方法总结并分析福建医科大学附属协和医院、解放军......
应用脑干听觉诱发电位分析方法对54例(108耳次)各种原因小头畸形进行了观察,异常率为70.37%。近半数为听觉脑干通路的中枢部份异常。4......
目的探讨1例Bloom综合征患儿的临床和基因变异特点。方法分析总结1例13月龄患儿的临床资料,应用高通量测序技术对患儿进行基因变异......
目的探讨1个塞克尔综合征家系的临床特点和致病基因突变。方法收集患儿及其家系成员的临床资料,应用高通量测序和Sanger测序技术对......
目的分析LIG4综合征的临床、免疫学和遗传学特点。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科2017年6月至2018年5月收治......
目的分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异。方法分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中......
目的分析确诊Cockayne综合征同卵双生姐妹的临床特征及遗传学特点。方法患儿为2016年9月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确......
目的分析1个脑眼面骨骼(COFS)综合征家系的临床特点和致病基因突变,总结本病表型与基因型的关系。方法收集1个COFS综合征家系先证者......
目的研究重庆市婴幼儿头围发育状况,分析头围过小的影响因素。方法以2010年1月1日至2014年11月1日期间在重庆某医院儿童保健科进行......
小头畸形是儿科常见的神经系统畸形,尤其在智力低下的儿童中更常见。迄今为止国内对小头畸形的相关研究报道较少,本文通过复习国外相......
寨卡病毒病是由寨卡病毒引起并主要通过蚊媒传播的一种病毒性疾病。2015年在美洲地区发生大规模的传播与流行,因可能与新生儿小头畸......
背景COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报......
患儿 女.4个月,因精神运动发育迟滞来院就诊。患儿肌张力低下,小头畸形,枕骨扁平,眼矩宽,外眼角上斜,内眦赘皮,小耳低位并畸形,鼻根低平,伸舌......
先天性弓浆虫病,往往是一个临床上或组织学上较难诊断的疾病。本文报告了一个用直接免疫荧光法确诊为先天性弓浆虫病的病例。初孕......
母源性苯丙酮尿症(PKU)提出这祥的问题,患PKU 妇女的非PKU 后代,可能表现智力低下,小头畸形、先天性心脏病和低体重儿。这些妇女......
美国每年出生350万人,其中婴儿的母亲患育癫痫的占0.33%,即有11,550人,她们大多数在妊娠期间服了抗惊药,如果抗惊药有明显的致畸作......
作者报告了一例4周岁女孩,她的母亲33岁,父亲36岁,她是第二个孩子、她的外祖父和祖母是亲表兄妹。双亲表型正常。家族史表明一个......
作者报道了1例具有明显的、完全的21单体活产儿。患儿11岁死亡,是已知的完全的21单体患儿中存活时间最长的1例。患者的父母无血缘......
在一个连续六代的家族中有9人为15号染色体长臂远端(15q23→15qter)部分三体性。核型分析显示为46.XX(或XY),der(7),t(7;15)(p22;......
环状染色体的遗传是不多见的。本文作者报道一例18号环状染色体由母亲传递至儿子的病例及有关的临床症状。病孩生于1971年,母亲23......
为了提高人口素质,我们对我所遗传优生门诊确诊的124例先天畸形儿进行了临床分析,并提出早期干预措施,以达到预防或减少先畸儿出......
小头畸形的严重程度与智力低下的严重程度之间有着密切的关系,头围(HC)平均小于4SD者,IQ于90以下,平均为35。HC在3SD以上者智力降......
在产前诊断中,利用B超技术对宫内胎儿进行检查,删除畸形儿,尤其是罕见畸形儿病例,阻止畸形儿的出生,提高人口素质,具有一定的诊断......
本文作者在一名新生女婴体内发现10号染色体中间缺失 del(10)(pter→q25::q26.1→qter)。先证者为第一胎,双亲无血缘关系,年龄均......
患儿,女,1~+岁,第1胎足月顺产。父母健康,农民,非近亲婚配,家中无遗传病史。患儿出生时父21岁、母20岁。母孕期无异常。父母否认......
先证者(Ⅲ_(12)),男,头颅明显小于正常人,智力发育较差。反应迟钝,只能从事简单体力劳动。性情孤僻、寡言。体检无其它异常。其母......
1979~1980年间发现:患苯丙酮尿症母体可对其子代造成严重的宫内损害。如果这类患者在孕期未接受限制苯丙氨酸饮食治疗,其子代会出......
孕妇得感冒以后,对胎儿有两方面影响:一是病毒的直接影响,病毒可透过胎盘进入胎儿体内,有可能造成胎儿先天性心脏病以及兔唇、脑......
目的 :确定患苯丙酮尿症的母亲可能导致后代先天性心脏缺陷伴或不伴小头畸形发生的因素以及这些因素如何影响发育。方法 :5 2 6例......
巨细胞病毒(CMV)是儿童先天性感染的重要病原,可引起多种急、慢性感染和神经系统迟发后遗症。早期和准确诊断儿童感染对优生优育和......