三体性相关论文
目的探讨18-三体综合征(TS)胎儿中孕期超声检查结果与染色体核型分析结果。方法选择2015年1月至2020年12月，在云南省第一人民医院医......
目的为探讨相似序列高分辨熔解曲线（SD-HRM）技术在21三体、18三体和13三体产前诊断中的临床应用价值。方法于2014年9月至2016年8月从......
本文报告了1例嵌合型2-三体的病例。孕妇29岁，因早孕期血清学筛查21-三体高风险，在孕20周行羊膜腔穿刺术，羊水染色体检查报告提示：mos ......
目的基于短串联重复序列(short tandem repeat，STR)基因分型技术在葡萄胎与非葡萄胎妊娠鉴别诊断中的应用，侧重探讨其在非葡萄胎妊娠......
目的 总结妊娠中期羊水20-三体假性嵌合体的产前诊断及遗传咨询的特点。方法对1例妊娠中期羊水20-三体假性嵌合体病例及相关文献进......
目的 探讨江苏省无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）的指征构成及检出结果。方法汇总2012年1月1日至2013年12月31日江......
目的 评价广州地区妊娠中期血清学三联指标产前筛查胎儿染色体异常的效率.方法 对2007年1月1日至2012年9月30日92 437例孕妇血清学......
47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正......
关于智力的分子基础和较高级的精神活动的解剖结构特点,目前仍不够了解。除遗传异常(如第21染色体三体性畸形)、先天缺陷(如半乳......
面容是每个人显露于外的头面部结构，不同面容能提供人与人之间相互辨认的依据。而特殊面容，即具有与一般常人不同的面部结构，医生可根......
目的：研究我国正常学龄儿童的耳位标准及其影响因素。方法：用自制的Ｔ形软尺对２００例学龄儿童进行耳位测量。结果：显示耳位与性别、左或右耳......
目的探讨中、晚孕期超声筛查21-三体综合征的价值和局限性。方法在妊娠中期和中晚期分别对有产前诊断指征的3110和187名孕妇行羊膜......
目的 探讨中、晚孕期超声筛查18-三体综合征的临床意义.方法 在妊娠中期和中晚期对有产前诊断指征的3128名孕妇行羊膜腔或脐带穿刺......
目的 探讨中、晚孕期超声筛查13-三体的临床价值.方法 对妊娠中期和中晚期有产前诊断指征的3297名孕妇行羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术......
目的探讨利用孕妇血清筛查和胎儿超声筛查进行18-三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法对36例首诊主诉为产前筛查胎儿18-三体高危......
目的 探讨产前超声指标评分法对胎儿18三体综合征的诊断价值.方法 采用前瞻性方法对2004年1月至2009年12月在中山大学附属第一医院......
目的：探讨基于Ion Proton半导体测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选取2013年1至12月在郑州大学第三附属医......
目的探讨遗传学超声检查对染色体三体胎儿的诊断价值。分析胎儿各种染色体三体超声波常见的异常。方法经产前诊断确诊为染色体三体......
目的探讨妊娠中晚期产前诊断的指征、染色体异常的常见类型及脐血管穿刺术在产前诊断中的应用。方法收集有产前诊断指征的妊娠中晚......
目的:探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法:选择2014......
着丝粒的不对称性是指同源染色体间，在着丝粒ＤＮＡ含量、面积上呈现的明显差异。由于着丝粒在细胞分裂时，是纺缍丝微管的附着点，又是姐妹染......
目的:探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值。方法:选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学......
三染色体性（三体性，ｔｒｉｓｏｍｙ）有三种；三体性２１、三体性１８和三体性１３，其总的死胎率为１７％，但三体性１３的死胎率约为９０％，是自发性流产的死亡率最高的一种，尽管其发病率......
目的探讨无创基因检测技术(NIPT)在高龄孕妇产前筛查胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法选取2014年12月至2018年6月在北部战区......
目的探讨利用孕妇血清筛查和胎儿超声筛查进行18三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法对36例首诊主诉为产前筛查胎儿18三体高危、......
1案例1.1简要案情2014年本中心受某福利院的委托,受理了1例因认亲需要而进行的亲子鉴定,征得当事人的同意,采取母亲及孩子血样,进......
<正> 近十多年来,由于人类染色体研究技术的迅猛发展,在临床医学上也不断取得可喜的成果。通过人类染色休数目和形态结构的研究,能......
<正> 以染色体分析为主要方法和内容的人体细胞遗传学近二十余年来发展十分迅速,并在临床医学各个领域获得了广泛的应用。现在,临......
<正> 最近,Steuchever在对有3次或3次以上自然流产史的妇女染色体的研究中指出:有31％妇女的染色体发现平衡易位。他的报告引起产科......
目的:分析孕妇年龄对胎儿性染色体非整倍体发生风险的影响。方法:以2014年1月至2018年7月在浙江大学医学院附属妇产科医院行羊水染......
染色体畸变综合征是指由于染色的数目和/或结构异常引起的综合征。随着显带技术的广泛应用,新的染色体畸变综合征不断地被发现,已......
