低苯丙氨酸饮食相关论文
目的通过分析BTBR-PAH enu2（PKU）小鼠大脑皮层及海马的全基因组表达水平的变化,探索PKU认知障碍的机制,寻找PKU认知障碍脑损伤的潜在......
目的了解经新生儿疾病筛查确诊治疗的苯丙酮尿症(PKU)患儿的智力发育情况与其临床治疗依从性关系。方法自1999-2009年经新生儿疾病......
苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是最常见的先天性代谢病之一，从１９８４年１１月至１９９３年４月收治ＰＫＵ患儿１２０例，其中６１例用无苯丙氨酸（ＰＡ）奶粉和低ＰＡ奶粉加低ＰＡ饮食疗法为奶粉治疗组，５９例用单纯......
经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表现。早期诊断与及时给予低苯丙氨酸饮食治......
目的探讨苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿低苯丙氨酸饮食治疗依从性的影响因素。方法通过查阅病历档案、上门访视或电话随访及现场......
苯丙酮尿症(Pku)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。本文共筛查720例,未......
应用生物素—链抗生物素蛋白系统的固相技术,对PCR扩增后DNA片段进行直接顺序分析,检测了东北地区13例经典型PKU患者PAH基因点突变......
维思多复为我国第二代氨基酸混合法苯丙酮尿症治疗专用奶粉。本文对21例苯丙酮尿症患儿长期随访结果显示:疗效满意,患儿发育良好,......
目的:应用低苯丙氨酸饮食控制苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度,防治和降低智能障碍发生。方法:给予低苯丙氨酸饮食,监测血苯丙氨酸含......
目的:评价低苯丙氨酸饮食对PKU患儿血液微量营养素及抗氧化能力的影响。方法:选择34个饮食控制的PKU患者(PKU组)和70个年龄相仿的......
弱智能够治疗吗?用什么办法治疗?当家长发现自己的孩子智力“有点问题”时,他首先是带孩子上医院。因为他们认为智力落后是…种病......
本文分析了45例小儿苯丙酮尿症(PKU)患儿的脑电图(EEG)变化,发现首次EEG异常率为44.4％,主要表现为阵发或非阵发性棘、尖波及慢活动,......
用胰岛素治疗糖尿病和用给予低苯丙氨酸饮食的食饵疗法治疗苯丙酮尿症,给代谢异常症的治疗带来了划时代的进步。前者是补给基因产......
这是一件真事。 在某医院的诊室内有两个少妇邂逅而遇。她们都携带着一个近两岁的孩子来做脑电图。只见一个欢蹦跳跃，能说会道，另......
苯丙酮尿症(PKU)是小儿期常见的一种遗传性疾病,是导致小儿智力不全的一个重要原因。本病除给患儿造成痛苦外,还给家庭和社会造成......
以低苯丙氨酸饮食可有效地治疗PKU(即苯丙酮尿症)。早期诊断和细心的饮食疗法对于防止新生儿期的智力减退和增进智力是很重要的,......
病史摘要:马××,女,三岁,患儿第二胎,足月分娩,出生时正常,六个月后表情呆板,不能独坐,翻身;对外界无反应;一周岁智力差,不会站......
本文介绍甘肃地区9例苯丙酮尿症患者,其中女性6例,男性3例,最大年龄4岁,最小12/12岁,9例中近亲婚配者3例。全部患者均有智力低下及......
患儿:男,3岁,因智力落后于1984年9月20日来诊。患儿生后神经系统未发现异常改变,于6月后智力渐低于同龄儿,易激怒,胆小,缺乏表情,......
苯丙酮尿症(phenylketonuria,P K U)是一种较常见的先天性氨基酸代谢障碍性疾病,我院小儿科神经专业门诊1979年6月至1984年5月诊......
本文报道苯酮尿症24例,发病年龄:生后1～3月15例,5～6月9例。临床表现:智力进行性减退24例,头发由黑变黄22例,肤色较白9例;癫痫发作者......
临床上四氢生物蝶呤缺乏可导致高苯丙氨酸血症,然而用低苯丙氨酸饮食治疗后虽血苯丙氨酸浓度得到控制,但仍表现出进行性的神经系统......
自1992年10月到至今，我院采用Guthrie细菌抑制等方法发现PKU患儿4例，其中3例经低苯丙氨酸奶粉治疗效果明显。说明PKU的早期发现，早期......
经过早期严格低苯丙氨酸饮食控制的苯丙酮尿症儿童 ,血苯丙氨酸水平控制在 36 0～ 40 0 μmol L之间 ,智力水平可接近正常 ,但仍可能......
目的：：探讨低苯丙氨酸饮食治疗在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿治疗中的疗效,为PKU临床治疗提供依据.方法：选取我院于2015年1......
[目的]观察能全特XP-2对苯丙酮尿症(phenylretonuria,PKU)的临床反应,为临床治疗提供依据.[方法]根据和,制定"含1份(50 mg)苯丙氨......
1病例患者,女,18岁,身高120cm,体重37kg,入院诊断：1）双耳前瘘管合并右耳前瘘管感染;2）苯丙酮尿症。患者母亲述：患者于出生4个月时因发......
本文报告一家系连续同胞兄妹三人同患苯丙酮尿症如下。 家系报告 例Ⅰ,先证者男,8个月,回族,二胎二产,因患肺炎1988年冬入院,查体......
目的 提高对苯丙酮尿症（PKU）的认识,并评估患苯丙酮尿症的新生儿通过低苯丙氨酸饮食治疗的疗效。方法 应用Guthrie细菌抑制法,测定出......
我院5年共收治PKU患儿41例,其中新生儿筛查发现10例。对坚持用低苯丙氨酸饮食治疗的26例进行了系统观察。生后6月以内就诊的9例中8......
目的观察低苯丙氨酸饮食治疗对新生儿苯丙酮尿症的疗效.方法选择PKU37例,其中经典型PKU32例,中度高苯丙氨酸血症5例,给以免费的低......
目的：应用低苯丙氨酸饮食和普通饮食给苯丙酮尿症患儿，观察患儿血苯丙氨酸浓度，检测患儿的智能发育。方法：分别给患儿低苯丙氨酸饮食和......
【目的】观察能全特XP-2对苯丙酮尿症(phenylretonuria，PKU)的临床反应，为临床治疗提供依据。【方法】根据《食物成份表》和《中国食......
苯丙酮尿症(phenylketonuria)是一种氨基酸遗传代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性降低或四氢......
目的对宁夏地区低苯丙氨酸饮食控制治疗的106例苯丙酮尿症患儿疗效进行评估,为苯丙酮尿症患儿临床治疗提供依据。方法选取坚持低苯......
