特征性面容相关论文
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组遗传病,发生率约1/5000,主要累及人体结缔组织.其共同的临床特征是:皮肤脆弱、易损伤,皮肤延展性......
腭心面综合征是人类最常见的基因(组)疾病之一,主要的临床表现包括特征性面容、腭裂、心血管畸形、学习困难和语言障碍等.大部分的......
先天性外胚层发育不良,比较少见,我科遗传咨询门诊自1983年以来,就诊7例,报告如下。1 临床资料1.1 一般资料:男2例,女5例,其中有......
<正> Prader-Willi 综合征最早由 Prader 等人在1956年所报道。它是一个复杂的多系统异常,主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育......
