先天性鱼鳞病相关论文
背景先天性鱼鳞病是一组具有显著异质性的遗传性皮肤病,通常表现为局限或广泛的皮肤鳞屑、角化过度,伴或不伴红皮病,但不同类型的......
近年我院收治两例应用金属导尿管而引起尿道前列腺部损伤的病例,现报导如下:
In recent years, our hospital admitted to two ca......
Sjogren-Larrson综合征是一种由遗传决定的综合征,常染色体隐性遗传,有三个主要征候:先天性鱼鳞病、痉挛性双肢/四肢麻痹和智力缺......
鱼鳞病是一种皮肤角化异常的遗传性皮肤病。作者在遗传咨询中发现一个先天性鱼鳞病伴精神发育迟滞的家系,共5代40人,7例鱼鳞病患......
皮肤和神经系统都来源于外胚叶,因此这两大系统常相伴发病,从而形成各种遗传性神经皮肤综合征,其中包括各种神经鱼鳞病样综合征(n......
毛发低硫营养不良(又名BIDS综合征)是一种罕见的综合征,其表现为低硫性脆发、智力障碍、低生育力及身材矮小.具有先天性鱼鳞病时......
产前诊断的前提①产前诊断不是一种筛选法,而只是在确认有遗传性皮肤病危险而为了确诊和分类时才进行。②孕有严重的遗传性皮肤病......
1 病历报告 患儿 ,男 ,生后 6 h,因皮肤发亮皲裂入院。患儿为第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,生后即发现患儿皮肤发亮 ,似羊皮纸样 ,......
《红楼梦》第一百二十回讲述宝玉出走,宝钗哭得人事不知。王夫人说道:“我为他担了一辈子的惊,刚刚儿的娶了亲,中了举人,又知道媳......
Sjogren-Larsson综合征(Sjgren-Larsson syndrome, SLS)是一种少见的神经皮肤疾病,由Sjgren和Larsson于1956年首先报道,其主要......
火棉胶婴儿是先天性鱼鳞病中的一种类型,是新生儿期较少见的一种皮肤病,属常染色体隐性遗传,出生时即可出现症状,皮肤干燥发红,整......
病例:例1:男,4h,因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜于2004年6月2日入院.患儿系第2胎第2产,孕37+2w,剖宫产出生,无窒息.患儿生后......
Sj(o)gren-Larsson综合征(SLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经皮肤综合征,临床表现主要包括先天性鱼鳞病、精神发育落后、双......
维甲酸是合成维生素甲过程中的一种中间产物。1946年 Arens 等首先分离,1962年 Stüttgen 首先报告外用维甲酸治疗寻常性鱼鳞病,......
王××,女,2(1/2)岁,南京籍。因生长发育停滞一年半而于1982.8.31,来院就诊。患儿早产一个月、出生体重1.9公斤。生后因母奶缺,以......
患儿男,2天,足月顺产,出生时全身皮肤如牛皮纸样、拒乳、反应低下2天,由妇产科转入儿科。查体见全身皮肤角化层增厚,如蒙上一层棕......
患儿,男,3天。1988年2月30日入院。第一胎,足月顺产。出生时全身皮肤蒙一层黄色包膜,紧而发亮伴轻度水肿。父母非近亲结婚,母妊娠......
患儿女 ,11小时。因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜而于 1998年 10月 2 1日入院。患儿系第 2胎第 2产 ,胎龄 39+2 周 ,剖宫产出......
患婴女，顺产，2天。被母亲发现右眼角膜混浊而诊。患婴父有先天性鱼鳞病，精子量极少，母亲正常。因不孕而行人工授精怀孕。体查：婴儿全身......
患儿女,40 d,因“皮肤发硬40 d”入院。第2 胎第2产,孕36+2周因羊水污染剖宫产,出生体重 2050 g,Apgaur评分不详。出生时全身皮肤......
目的:对新生儿先天性鱼鳞病的护理方式进行总结,以便为临床提供可靠的参考依据.方法:纳入2018年3月至2020年3月于本院接诊的新生儿......
目的研究2个Sjögren-Larsson综合征(SLS)家系的临床和ALDH3A2基因突变情况，指导家长合理妊娠。方法对南京医科大学附属儿童医院收......
[目的]
1.调查1个常染色体隐性遗传鱼鳞病(ARCI)家系，检测转谷氨酰氨酶1(TGM1)基因突变，观察临床表现及皮损组织形态学变化，分析......
患儿男,生后3d,系G3P1足月顺产.生后无窒息,Apger评分:1min10分,5min10分.生后全身皮肤菲薄、透亮,数小时后即出现皮肤干裂,如涂过......
病例摘要:rn患儿,女,0天,因“出生后全身红肿、脱皮,吐沫1小时余”入院.患儿孕37+5周,系第2胎第2产,母孕期无特殊疾病及用药史,无......
目的：通过报道罕见的先天性鱼鳞病患儿上感发热救治经历，引起同行对该病的认识和重视。方法：回顾性分析一例先天性鱼鳞病患儿的病史及......
有几篇新闻报道,一篇是关于“春都”集团启用“算命大师”,听信谗言,不惜花重金改造厂门,办公室朝向等,甚至全体中层以上干部都被......
我院自1995～1998年救治重症中暑患者17例,现报告如下。1 临床资料11 病例17例全部为男性;年龄19～35岁。临床分型〔1〕:热射病16例,......
临床资料 患儿女，2007年4月10日0时20分出生，体重2．8kg。出生时即发现患儿皮肤发硬、脱屑，唇周及四肢末端发绀，20min后急转新生儿科，入院......
患儿,男,现年11岁.于1990年7月2日因羊水早破并有污染转来我院妇产科剖宫产出生.出生时整个身体包裹在黄褐色类似油性羊皮纸样、发......
Sjogren-Larsson综合征（SLS）即先天性鱼鳞病-智力不全-痉挛性瘫痪综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。现报告1例如下。......
患儿,女,4日.因生后皮肤干裂于2000年10月23日入院.患儿为第一胎第一产,胎龄39周,足月家中娩出.出生后哭声响亮,无窒息及抽搐.家族......
综述先天性鱼鳞病的护理新动态,指出新生儿先天性鱼鳞病的护理虽然取得了新进展,但由于尚无根治方法,目前仍以促进愈合、防治感染......
病例:患儿,女,1天,主因全身皮肤粗糙,鱼鳞状改变,毛发全白1天入院.患儿为G3P3,宫内孕36+6周顺产,生后无窒息,出生体重3000g,身长50......
同胞兄弟同患先天性鱼鳞病、临床少见,我院报告2例如下.病例例1:男婴,3d.生后即发现全身皮肤如蒙上一层棕黄色羊皮纸样包膜而来诊.......
期刊
病例：例1：男，4h，因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜于2004年6月2日入院。患儿系第2胎第2产，孕37^+2w，剖宫产出生，无窒息。患儿生后反应......
胶样婴儿是先天性鱼鳞病中的一种类型，属常染色体隐性遗传，出生时即可出现症状，皮肤干燥发红，整个躯体覆被一层火棉胶样或浅棕色牛皮纸......
鱼鳞病是常见的角化性皮肤病，根据发病的原因可以分为先天性鱼鳞病和获得性鱼鳞病两大类。先天性鱼鳞病根据遗传方式和临床表现可分......
本文报告1例先天性鱼鳞病如下。1 病例分析患儿，男，3h，因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36^＋2周，剖腹产娩出，出生时羊水混浊，A......
