目的探讨1个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的遗传学病因。方法对1例火棉胶样婴儿进行全外显子组测序，Sanger测序验证基因变异......

1　病例报告女 ,正常娩出 2 d,估算孕期为 37～ 38wk,体重 2 70 0 g。双亲近亲婚史不确定。患儿周身皮肤呈棕黄色 ,大面积皲裂 ,呈现......

目的 鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因(transglutaminase 1,TGM1)的致病性突变.方法 提取患儿及其父母的外周血DNA,PCR扩增TG......

皮肤病的院内会诊在日常工作中十分常见。收集本院2006年1月至2008年10月间其他科室住院患者会诊皮肤病例共计805例,现将发病情况......

患儿男，生后2d，因生后皮肤异常入新生儿科病房。患儿足月顺产，出生后1h发现患儿皮肤如同薄膜，触之光滑、较硬．且进行性加重。父母体健，非......

1 临床资料患者，马某，24岁，因“停经35＋1周，阴道流水样物6h”于2016年5月15日急诊入院。首次妊娠，孕期未接触过毒物、化学物品等。......

先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病，新生儿期发病的有火棉胶样婴儿，寻常型鱼鳞病，层状鱼鳞病，性联性鱼鳞病，先天性疱疹性......

目的　探讨新生儿鱼鳞病的发病情况、特点、治疗及预后。方法　对本产科 14年间出生的 5例新生儿鱼鳞病诊治随访资料进行分析总结......

<正> 流行病学:估计寻常性鱼鳞病(IV)的发病率是1/250～1/1000人,X—联鱼鳞病(XI)的发病率约为1/6000男人,板层状鱼鳞病(LI)和表皮松......

患儿,女,出生9h.因皮肤发红,于2001年4月8日入院.患儿系G4P2,37周孕,自然娩出,Apgar评分10分,生后反应差,吃奶少,哭声小,少动,皮肤......

先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病,新生儿期起病的有火棉胶婴儿、性联寻常性鱼鳞病、板层状鱼鳞病、显性遗传先天......

<正>患儿,女,出生后4 d,主因"出生后全身皮肤发亮、断裂"于2011年6月22日收入院。患儿系第2胎第2产,孕36_+6周,因胎位不正、羊水早......