白化病相关论文
菠萝蜜（Artocarpus heterophyllus）是桑科（Moraceae）、菠萝蜜属（Artocarpus）的常绿乔木,其花萼、种子、叶片、树皮、木材、木屑具有较好......
白化病是一类因基因突变而导致黑色素细胞中黑色素生物合成完全缺失或减少的遗传性疾病，主要表现为皮肤、毛发、眼部的色素减少或缺......
目的对13个眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)家系进行致病基因变异鉴定，并以此为基础为患者家庭提供遗传咨询和产前基因诊......
目的通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测，分析......
目的对14例临床拟诊眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)患者及核心家系TYR及P基因进行变异分析，为家系的遗传咨询及产前诊断......
目的观察分析6个白化病家系的致病基因类型及表型特征。方法回顾性系列病例研究。6个无血缘关系家系中6例白化病先证者和20名家系......
目的利用靶向二代测序技术对1个眼皮肤白化病家系进行基因突变分析。方法收集1个眼皮肤白化病家系的临床资料，提取先证者及其父母外......
目的对1个白化病家系的TYR基因进行突变检测，为遗传咨询和产前诊断提供参考。方法应用PCR技术扩增TYR基因的全部外显子区和外显子-......
眼―皮肤白化病是以皮肤、毛发、虹膜基质和脉络膜中、视网膜之色素上皮中的色素细胞内缺乏黑素为特点.临床表现为皮肤与毛发中没......
目的探讨手术治疗眼皮肤白化病患儿眼球震颤的效果。方法回顾性系列病例研究。收集自2012年5月至2014年10月间在北京儿童医院确诊......
眼-皮肤白化病(OCA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点是患者的皮肤、毛发和眼中黑素的生物合成减少或缺乏。为了阐明其临床特......
目的 总结经胎儿镜产前诊断胎儿白化病的手术配合方法.方法 168例高危孕妇,在B超引导下,应用内窥镜插入羊膜腔,直接观察胎儿毛发并......
目的 应用胎儿镜诊断胎儿是否患有白化病，预防白化病患儿出生。方法 对有白化病高危因素的孕妇，应用胎儿镜检查术经羊膜腔镜下直接观......
从两年前开始，每周二晚上，北京丰台区嘉业大厦的六楼，窗口灯光会持续亮到零点之后，期间断断续续传出敲鼓、吉他、贝斯和键盘的声音，有时......
【内容摘要】高中生物中的遗传规律题在各个考试中都占有比较大的分值，因此，学生在学习的过程中必须要掌握高中生物遗传规律题的解题......
【内容摘要】新课改理念融入教学的今天，我们更注重对学生自主学习能力的培养。对于高中生物研究性课堂来说，主要是为了培养学生主动......
在北京，有一支名为“8772”的特殊乐队，这个特别的名字是“病痛挑战”拼音首字母BTTZ的数字变形。这支两男五女的七人乐队，成员全部由......
摘 要：面对学生在生物课堂教学中出现的不同错误，教师应研究这些错误的成因，利用这些错误资源，调整教学方法，提高课堂教学效率。同时，教......
2014年10月20日，本刊编辑接到了一个杭州打来的电话，对方在电话中激动地说：“朱飞姐姐，我已经找到了爸爸妈妈，他们看到了《知音》杂志的......
<正> 答:先天性疾病或有家族史的疾病不一定都是遗传病。我们知道,遗传病有一定的遗传物质基础,没有这种遗传物质基础的疾病就不是......
本文报导一个家族的家族性糖尿病、白化病、眼球震颤的代谢和遗传病，并随访观察十年。在三代人中，第二代共有7位同胞兄妹，其中2位系正......
关于提到的一文中的疏误之处,经核对,发现的确存在疏误:(1)tyrosinase,TYR应译为酪氨酸酶;(2)所检测到的突变位点为896位核苷酸,故......
2004年11月第7卷第6期刊登的一文,阅读后发现文内可能存在一些疏误和值得商榷之处.现将我们的意见和观点整理成文,藉此与该文作者......
目的探讨儿童眼皮肤白化病（OCA）合并婴儿型眼球震颤综合征（INS）的手术治疗效果。方法收集2012年4月至2015年5月在山东省立医院眼科门诊......
期刊
目的探讨54个眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism, OCA）家系致病基因位点及其产前基因诊断特点。方法回顾性纳入2014年5月至2020......
日前，一位来自英国的业余摄影师(she yingshi)意外地发现了一只全身雪白的麻雀，他立即将它拍了下来。你们瞧，它是不是好可爱?这只全身......
患者女,1岁7个月.出生后时常发热、咳嗽,反复呼吸道感染,治疗后有好转.自4月龄起,面部及手背皮肤开始逐渐变黑,并于1个月前因急性......
患儿女5岁因感冒发烧在当地医院应用抗生素治疗,但停药后即复发而来我院,经门诊以"发热待查,白血病待除外"收入儿科住院治疗.患儿......
白化病是指人体黑色素缺乏的先天异常,眼为本病经常累及的组织.全身毛发,皮肤和眼全部受累称为全身性白化病.全身性白化病合并视网......
目的对1例无痛无汗症合并白化病患儿及其父母进行基因变异分析。方法对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WE......
首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授团队利用医学遗传学、基因组学与生物信息学、细胞生物学等多学科前沿研究手段,通过鉴定白......
牙鲆鱼(Paralichthys olivaceus)是一种重要的经济鱼类,在我国已开展大规模工厂化养殖。在牙鲆鱼苗育种过程中经常遇到的问题是出......
褐牙鲆是我国北方重要的海水养殖鱼类,养殖规模较大。在养殖过程中常出现高比例的白化现象,白化褐牙鲆商品价值大大降低。许多学者......
大菱鲆是我国在上世纪90年代引进的名贵海水养殖鱼类,养殖规模较大。在苗种生产过程中常出现大规模的白化现象,白化大菱鲆商品价值......
