DYSTROPHIN基因相关论文
目的 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种以四肢近端骨骼肌进行性变性、坏死和小腿腓肠肌假性肥大为主要临......
目的：探讨多重连接依赖式探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良症(Duch......
目的：探讨二代测序(Next generation sequencing,NGS)技术检测假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的可行性.......
对中央缺失热区内含子序列特点的分析是了解中央缺失热区DNA缺失机制的重要途径之一.但目前在中央缺失热区仅测定了约60Kb的44号内......
失重性肌萎缩是载人航天中影响航天员健康和任务完成的主要危害因素之一，但迄今仍未发现行之有效的对抗措施。因此，研究失重性肌萎缩......
目的对一个杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)家系进行基因检测，为其家系提供产前诊断。方法应用多重连接依赖探针......
目的探讨Dystrophin基因的突变特点、分布模式以及所导致的氨基酸变化。方法应用高通量测序技术对符合临床诊断但未发现Dystrophin......
目的 阐明多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在Dystrophin基因外显子拷贝数异......
目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对假肥大型肌营养不良(DMD及BMD)患者及其家系成员进行dystrophin基因分析,探讨MLPA定......
目的 对一个Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系进行基因诊断及产前诊断.方法 首先应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligati......
背景:dystrophin基因是人类常见的X染色体连锁隐性遗传的神经肌肉系统疾病,dystrophin基因缺失集中在两个热点区域即外显子2～20和44......
背景:杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种由于Dystrophin基因突变引起的先天缺陷疾病,由于抗肌萎缩蛋白缺陷......
目的构建中国西南地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)dystrophin基因变异谱,探讨dystrophin基因型与临床表型之间的关系。方法采......
目的对Dystrophin基因18个常见易缺失外显子片段进行克隆、鉴定,以克隆产物作为核苷酸探针为研制Dystrophin基因缺失检测微阵列作......
期刊
目的建立Dystrophin基因缺失检测的DNA微阵列技术,并优化其构建及应用中的关键技术条件。方法提取样品基因组DNA,Klenow法随机引物......
目的:研究皮肤成纤维细胞中dystrophin mRNA和dystrophin的表达,探索应用皮肤成纤维细胞作为转化有遗传缺陷肌细胞研究时供体的可......
假肥大型肌营养不良是由于Dystrophin基因突变而导致的X-连锁隐型遗传病，目前对这种疾病还没有有效的治疗方法。通过基因诊断技术对......
随着分子生物学技术水平的不断提高,近年来对Duchenne肌营养不良(DMD)基因突变类型与智力发育关系的研究不断深入.DMD患儿的智力水......
背景：dystrophin基因是人类常见的X染色体连锁隐性遗传的神经-肌肉系统疾病,dystrophin基因缺失集中在两个热点区域即外显子2～20和44......
用ＤＭＤ－ｃＤＮＡ８探针从Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的ＹＡＣ克隆的Ｃｏｎｓｍｉｄ亚克隆库中筛选到含Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的第５１号外显子Ｃｏｓｍｉｄ克隆，将该Ｃｏｓｍｉｄ亚克隆于ＰＵＣ１１８中，获得含Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因第５１号外显子的３．１ｋｂ＝ＨｉｎｄⅢ片段的亚克隆，该片段的长度......
目的对存在Dystrophin基因外显子缺失家系进行分子遗传学诊断,分析该家系Dystrophin基因突变情况及临床表型,探讨该基因缺陷的分子......
应用mPCR技术、Dystrophin基因的14对外显子扩增引物对26例DMD／BMD患者进行了基因缺失性分析。其中16例的Dystrophin基因出现缺失突......
应用PCR技术分别体外扩增dystraphin基因内部四个STR位点的（CA）n重复序列，聚丙烯酰胺凝胶电泳，硝酸银染色检测扩增产物，分析STR位点的多......
背景和目的由于流行病学数据、疾病自然史和临床诊疗管理数据的缺乏,杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)临床试验......
背景和目的由于流行病学数据、疾病自然史和临床诊疗管理数据的缺乏,杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)临床试验......
为了解Dystrophin基因缺失断裂点和连接片段的序列特点,以分析Dystrophin基因缺失的分子机制,利用巢式反向PCR克隆了1名51号外显子......
目的综述杜兴肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）治疗的最新研究进展。方法广泛查阅近年来相关文献，对DMD治疗的研究进展......
目的综述杜兴肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）治疗的最新研究进展。方法广泛查阅近年来相关文献，对DMD治疗的研究进展......
目的:研究一个中国家系假肥大型肌营养不良相关致病基因dystrophin的突变情况。方法：收集一假肥大型肌营养不良家系临床资料，采用聚......
我们用dystrophin基因的cDNA全顺序(长14 kb)为核酸分子杂交探针,对中国人dystrophin基因内的RFLPs进行了初步研究。在结果中给出......
背景和目的Dystrophin蛋白广泛存在于所有肌肉细胞、部分神经细胞的胞膜上,作为细胞骨架的一部分,该蛋白与dystroglycan、sarcogly......
目的综述杜兴肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)治疗的最新研究进展。方法广泛查阅近年来相关文献,对DMD治疗的研究......
目的：探讨多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA）在杜氏肌营养不良（DMD）患者基因诊断中的应用价值,了解河南省DMD患者dystrophin基因突变热......
背景：干细胞移植是治疗肌营养不良症的有效方法之一,但移植的干细胞在病理骨骼肌中成肌表达较低。目的：通过比较mdx小鼠和C57小鼠的......
目的杜氏肌营养不良症（Ducherme muscular dystrophy,DMD）是一种以四肢近端骨骼肌进行性变性、坏死和小腿腓肠肌假性肥大为主要临床......
目的:1、探讨MLPA技术在假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者基因诊断中的应用价值,完善其基因诊断体系。2、深入分析DMD/BMD患者基......
