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为了解Dystrophin基因缺失断裂点和连接片段的序列特点,以分析Dystrophin基因缺失的分子机制,利用巢式反向PCR克隆了1名51号外显子缺失DMD(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)患者的缺失连接片段,通过测序,确定5′和3′断裂点及连接片段的序列.对5′、3′断裂点和连接片段进行重复序列、TOPOI、TOPOII酶切位点等分析.结果共测得50号内含子1?614bp,确定该患者Dystrophin基因的5′断裂点位于THE1(Transposon-like Hu