COL1A1基因相关论文
型胶原蛋白α1链（collagen typeⅠα1 chain, COL1A1）作为Ⅰ型胶原蛋白的重要组成成分，在参与调控卵泡发育及卵巢细胞增殖中发挥作用，......
目的明确一例成骨不全(osteogenesisimperfecta，OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantationgenetictesting......
目的 探索单核苷酸多态性(SNP)单体型分析技术在预防成骨不全症(OI)发生和阻断OI的遗传缺陷的纵向传递的有效性.方法 取三个家系的......
目的：对河南汉族一成骨不全家系COL1A1基因突变进行检测分析，寻找其致病突变位点.方法：采用PCR技术和DNA直接测序法分析该家系患病者C......
背景 (1)对一疑似成骨不全Ⅳ型(OⅠ-Ⅳ)或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和......
目的探讨VanderHoeve综合征的临床表型、治疗和预防以及致病基因COL1A1的变异特点。方法回顾性分析2008年1月至2020年10月在解放军......
目的分析6个成骨不全家系的临床表型并明确其致病变异，为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集6个家系的临床资料以及外周血或引产......
目的分析5个成骨不全家系的COL1A1基因致病变异位点，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序方法对5个成骨不全家系......
目的 探讨COL1A1基因中一个新突变c.3208G＞A导致Ⅰ型成骨不全的致病机理.方法 应用标准的方法提取外周血全基因组DNA,PCR扩增基因的......
目的 对Ⅰ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)1个家系进行分子诊断.方法 从先证者的基因组DNA人手,自行设计30对引物,扩增产......
目的 探讨COL1A1基因启动子区突变(-106C>T)对其表达的影响.方法 PCR扩增正常人COL1A1基因转录起始点上游-1024～+36 bp的启动子序列......
采用组织学与分子生物学方法开展了黑斑原鮡皮肤组织结构和Ⅰ型胶原蛋白基因的表达特征研究。结果表明:(1)黑斑原鮡的皮肤裸露无鳞......
目的：成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病，为常染色体显性遗传病，大多数类型是由Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2基因突变......
目的 确定1个汉族成骨不全家系COL1 A1基因的突变情况,为家系胎儿提供产前诊断.方法 应用测序方法对家系成员及100名正常对照者的C......
目的 筛查1个成骨不全（osteogenesisimperfecta，OI）家系中COL1A1基因的突变，并分析基因型与临床表型的关系。方法收集先证者及家系成员......
目的 探讨一个成骨不全家系中COL1A 1基因的突变.方法 收集一个成骨不全家系的临床资料,采用聚合酶链反应以及直接测序法对所有成......
目的应用聚合酶链反应-高分辨率熔解曲线分析(polymease chain reaction-high-resolution melting analysis，PCR-HRMA)技术筛查成骨......
目的分析4个成骨不全家系致病基因COL1A1、COL1A2基因致病突变位点，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序对4个成骨......
对山东大学齐鲁儿童医院收治的1例疑似成骨不全(OI)的新生儿的临床资料进行分析。患儿，女，13 h，身长48 cm，前囟4.0 cm×4.0 cm，颅缝间隙......
目的 揭示成骨不全Ⅰ型的分子遗传学发生机制.方法 分别选取致病基因COL1A1和COL1A2的一个EST片段作为种子,以NCBI中的EST数据库作......
目的:分析3例产前超声提示成骨发育不全胎儿的基因致病变异位点,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法:2019年4月至2019年9月,3例单......
目的探讨先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip, CDH)与HOXB9基因或COL1A1基因是否存在相关性.方法在胚胎肢体发育调控......
目的 报告1个常染色体显性遗传的成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变,探讨基因型与表型的关系.方法 提取该家系所有患者及正常成员......
目的:高度近视又称病理性近视(pathological myopia，PM)、恶性近视，它是指屈光度在≤-6.00D，眼轴异常延长，近视度数持续加深，并伴有后极......
耳硬化症(otosclerosis)是一种原发于骨迷路的局灶性病变,骨迷路致密板层骨因局灶性吸收并被富含血管和细胞的海绵状新骨所替代,继......
目的在成骨不全症(OI)患者中鉴定Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)致病突变，构建中国人OI致病基因突变谱，并在此基础上完成OI高危胎儿的......
目的 筛查1个I型成骨不全/耳硬化家系中COL1A1基因突变位点,并对中国COL1A1基因突变的临床表型特征进行分析.方法 收集先证者及其......
目的 探讨COL1A1基因启动子区突变(-106C>T)对其表达的影响.方法 PCR扩增正常人COL1A1基因转录起始点上游-1024～+36 bp的启动子序列......
目的报告1个常染色体显性遗传的成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变，探讨基因型与表型的关系。方法提取该家系所有患者及正常成员和5......
驴具有很大的市场开发潜力和价值。通过生物信息学技术分析了驴COL1A1基因的氨基酸序列特征，以期为阿胶原材料的鉴定或阿胶用驴的选......
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种以骨脆性增加为主要特征并累及全身结缔组织的遗传性疾病,患病率为1/20 000~1/15 000......
目的对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及可能的致病基因COL1A1突变检测,探讨该家系基因型......
目的对国内1例成骨不全（OI）家系进行基因突变及突变效应分析,为研究中国人群的成骨不全基因突变特点提供线索。方法对成骨不全Ⅰ型胶......
目的对广东一疑似致死性侏儒症或成骨不全Ⅱ型的高危胎儿实施产前基因诊断,以阐明胎儿骨发育异常的真实病因,及时预防患胎出生。方......
目的分析一例I型成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患儿的临床特点,并研究患者及其家系的基因突变情况及致病性鉴定。方法详......
目的：实时荧光定量PCR测定前交叉韧带(ACL) COL1A1基因-1997G/T、 +1245G/T两个位点的单核苷酸多态性(SNP),探讨COL1A1基因多态性与......
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种常染色体显性遗传为主的单基因遗传病。约每两万个新生儿中就有一个OI患儿,以中国200......
前言单纯性马蹄内翻足(idiopathic congenital talipes equinovar，ICTEV)是一种出生时即可见的复杂的先天性足畸形。在不同的人群中......
目的：采用PCR-高分辨率熔解曲线（HRM）分析筛查成骨不全（OI）一家系患儿（先证者）COL1A1基因突变位点，探讨其基因型与临床表型的联系。方法对......
目的分析2个成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系的临床特征和分子遗传学特点。设计回顾性病例系列。研究对象2个分别位于四......
