【摘 要】
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目的 探讨COL1A1基因中一个新突变c.3208G＞A导致Ⅰ型成骨不全的致病机理.方法 应用标准的方法提取外周血全基因组DNA,PCR扩增基因的整个编码区域和内含子-外显子边界,应用ABI 3100/3130测序仪对PCR产物进行直接测序.从患者的EB病毒转化永生B细胞系中提取全RNA,用寡(dT) 18引物合成第一链cDNA,对PCR产物直接测序或者用TA克隆质粒DNA测序.结果 在一个Ⅰ型成
【机 构】
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目的 探讨COL1A1基因中一个新突变c.3208G＞A导致Ⅰ型成骨不全的致病机理.方法 应用标准的方法提取外周血全基因组DNA,PCR扩增基因的整个编码区域和内含子-外显子边界,应用ABI 3100/3130测序仪对PCR产物进行直接测序.从患者的EB病毒转化永生B细胞系中提取全RNA,用寡(dT) 18引物合成第一链cDNA,对PCR产物直接测序或者用TA克隆质粒DNA测序.结果 在一个Ⅰ型成骨不全大家庭中检测到一种位于COL1A1基因上的新突变c.3208G＞A,为剪接突变.结论 发现了COL1A1基因中的新的剪接突变c.3208G＞A。
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目的 探讨先天性心脏病胎儿的脐血染色体异常情况.方法 我院2006年12月至2013年12月孕中晚期胎儿超声筛查检出心脏异常者共268例,采集脐血样本,行G显带染色体核型分析.结果 268例先天性心脏病胎儿中,45例存在染色体异常,异常率为16.8％.在45例染色体异常先天性心脏病胎儿中,三体征32例(其中21三体和18三体各11例,13三体7例,易位型13三体1例,9三体嵌合1例,易位型22三体
目的 鉴定二甲基精氨酸二甲胺水解酶2（DDAH2）基因启动子区的一个NF-κB反应元件，证明其在DDAH2转录激活中的作用。方法应用多种软件分析DDAH2启动子区，寻找潜在的转录因子结合位点；构建系列截短的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因载体，转染人胚肾HEK293细胞，通过荧光素酶活性检测分析各段启动子的活性；应用电泳泳动迁移实验（electrophoresis mobility shift
目的 探讨单体核型急性髓细胞白血病(monosomal karyotype acute myeloid leukemia,MK-AML)患者的临床和细胞遗传学特征.方法 对3743例初发AML患者的染色体核型进行分析,将发现的153例MK-AML患者的年龄、性别、FAB分型、外周血象、白血病免疫分型和核型进行归纳分析.结果 3743例确诊的初发AML患者中存在染色体核型异常的病例总计2056例,其
目的 对1例临床拟诊为肯尼迪病的患者进行雄激素受体（androgen receptor，AR）基因突变分析，探讨基因突变鉴定在确诊肯尼迪病临床诊断中的意义。方法对1例临床疑似肯尼迪病患者及1名正常人AR基因第1外显子CAG重复序列进行PCR扩增与T克隆测序。结果正常人AR基因第1外显子中多聚三核苷酸（CAG）n重复次数为22次，患者重复次数为45次，符合肯尼迪病基因诊断的标准（CAG重复≥40次）
孕妇 女,33岁,孕4产1,2次不明原因流产,已生育一名表型及智力正常女孩.此次妊娠18周时进行产前筛查,提示21三体高风险(1/55),在我院行羊水穿刺术抽取羊水20 mL进行产前诊断的羊水细胞培养.细胞遗传学检查:胎儿染色体核型为46,XX,t(15;20)(15pter→15q21.2∷ 20q13.3→20qter;20pter→20q13.3∷15q21.2→15qter),见图1,孕妇
目的 探讨由于不同原因进行再次介入性产前诊断的安全性以及羊水细胞嵌合的分析及处理对策。方法回顾2000年1月至2012年10月5304份羊膜腔穿刺中167份进行再次介入性穿刺的孕妇，分析再次穿刺指征、不同穿刺方法、胎儿染色体核型等因素对妊娠结局的影响。结果167份再次穿刺指征依次为：羊水细胞培养失败121份，羊水细胞核型嵌合23例、羊水穿刺失败21份，以及孕妇要求复查胎儿核型者2份。再次穿刺病例未
家系1 先证者(Ⅲ7),男,38岁,30岁时出现双上肢远端轻微纤颤,不影响日常生活,维持姿势及精细运动时加重.晨起或激动时有全身不自主抖动,偶尔可将牙刷掉在地上,1～2次/日.31岁出现劳累后头眼向一侧扭,全面强直阵挛(generalized tonic clonic seizure,GTCS)发作,之后平均每年发作2～3次,均在极度劳累后出现.神经系统检查:双手可见轻微的姿势性震颤,随意运动或维
先证者（图1，III21）女，37岁，汉族，文化程度高中。因“记忆力下降1年，加重3月”就诊。1年前无明显诱因出现记忆力下降，近事遗忘为主，计算能力减退，呈进行性加重。3月来理解力下降，反应变迟钝，工作、家务能力下降，影响日常生活，伴有性格脾气改变，固执易怒。查体：神志清楚，表情淡漠，
家系1 先证者,男,27岁,结婚6年,妻2次妊娠均于60天左右胚胎停止发育.先证者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,否认有遗传病家族史.妻子办公室工作,月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史;妇科检查、优生四项检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,染色体制备,G显带分析.计数30个分裂相,镜下分析7个,先证者核型为46,XY,t(3;2
例1女，30岁，已婚，因婚后3年自然流产1次，胚胎停育1次（均在40天左右），来我院就诊。患者身高160cm，体重52kg，发育良好，表型无异常。孕期无有害物质接触史及遗传病史，14岁月经初潮，周期正常。B超及妇科检查无异常，激素水平均在正常范围。家系调查：其父母非近亲结婚，身体健康，表型无异常。有一兄已婚生育正常子女。