家族性帕金森相关论文
Background: The PARK2 gene at 6q26 encodes parkin, whose inactivation is implicated in an early- onset autosomal recessi......
家族性帕金森病临床少见，我科收治1例，现将其家系调查报告如下。病例报告1．先证者：男，51岁,汽车司机。于6年前无明显原因出现右侧肢体活......
临床上不典型的帕金森病可考虑为亚型,但必须符合帕金森病的临床特征及病理变化。共同的临床症候及病理基础上,尚有其他特征和特......
１９９８年美国神经病学会在Ｍｉｎｎｅａｐｏｌｉｓ城召开。今年是美国神经病学科学院成立５０周年。所以，今年的大会安排了一系列的活动来庆祝这一盛会，包括几位在不......
一、神经免疫学领域１．多发性硬化症（ＭＳ）及脊髓炎 过去认为，高加索系白人易患ＭＳ，与ＨＬＡⅡ型抗原基因、ＨＬＡ－ＤＲＢ１１５０１关系最密切。但日本人的ＭＳ与特定ＨＬＡ的关系尚无......
先证者，女，６７岁。广东清远籍。１９９６年７月起右下肢震颤，逐渐加重，并相继扩展到左下肢、头部、右上肢及左上肢，右侧较左侧重，伴动作减少和迟缓、双......
已有人证实在某些家族性帕金森病人中有α-synuclein基因的突变,同时也证明了在这些患者的脑中有α-synuclein蛋白的积累。这些发......
已有人证实在某些家族性帕金森病人中有α ｓｙｎｕｃｌｅｉｎ基因的突变 ,同时也证明了在这些患者的脑中有α ｓｙｎｕｃｌｅｉｎ蛋白的积累。这些发现说明α ｓｙｎＵｃｌｅｉｎ蛋白的异......
帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病,分为多种亚型。近年的分子遗传学研究证实其发病与遗传因素相关,其中家族性帕金森病的疾病......
目前将α -共核蛋白 (α -synuclein)异常积聚所参与引起的神经系统变性病统称为共核蛋白病 (synucle inopathy) ,包括Alzheimer病......
由基因突变导致蛋白变性是形成众多神经系统变性疾病中细胞包涵体的主要原因,它进而引起特异脑区神经元功能丧失。遍在蛋白系统对......
目的 探讨中国家族性帕金森病 (PD)患者parkin基因第 3～ 7外显子是否存在缺失突变 ,及其与该病临床特点的关系。方法 采集 6例无......
神经变性病是一组中老年期发病的严重疾病 ,尽管其发病机制尚未完全阐明 ,但其中许多亚型 (如帕金森病、阿尔茨海默病Ｌａｗｙ体变异型、多......
目的 探讨Parkin基因V/L380及R/W36 6多态性与散发性帕金森病 (PD)的遗传易感性之间的关系。方法 以 12 0例散发性PD患者为研究......
线粒体基因组以及线粒体呼吸链中酶复合体的改变会影响能量的供给 ,而脑对能量供给的改变非常敏感 ,甚至因此会引起神经细胞的死亡......
帕金森病 (Parkinson’sdisease ,PD)是一种常见的神经系统变性疾病 ,临床上主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓及姿势反射障......
近年来流行病学调查、双生子研究、遗传学研究的结果均表明遗传因素在帕金森病的发病中起重要作用。家族性帕金森病的分子生物学研......
目的:探讨中国家族性帕金森病(parkinson’sdisease,PD)患者parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系。方......
α－触核蛋白是帕金森病(ＰＤ)等露易小体疾病的特征性病理变化中的主要成分之一。已经证实它的异常聚集和突变与ＰＤ的发病机制有关。α－触核......
α-synuclein是一个广泛分布于中枢神经系统突触前末梢的小分子蛋白,近年来发现α-synuclein基因突变G209A 或G88C可引起家族性帕......
α synuclein是路易小体的主要成分 ,可能通过破坏多巴胺存储与释放、增加氧化应激等机制 ,在多巴胺神经元变性中起作用。
α syn......
帕金森病作为一种常见的神经变性疾病，以其在老年人群中的高发性和对社会的危害性而倍受关注。近年来对帕金森病的实验研究取得了显......
Genomic triplication of the α synuclein gene (SNCA) has been reported to cau se hereditary early onset parkinsonism wit......
Mutations in the leucine- rich repeat kinase 2 (L- RRK2) gene cause some forms of autosomal dominant Parkinson’ s disea......
家系1 先证者,男,31岁.因"肢体僵硬、运动迟缓8年"于2005年7月来诊.患者8年前出现右侧肢体僵硬,活动不灵活、缓慢,时任报务员,右手......
We have established that the frequency of LRRK2 mutations in a series of 118 cases of familial Parkinson’s disease is 5......
帕金森病多巴胺(DA)神经元死亡有多种机制,鱼藤酮(RT)是DA能神经元死亡原因之一,但目前还没有一种能用于研究DA能神经元死亡方式的......
目的明确该家系所患疾病是否为家族性帕金森病。方法详细调查先证者和家系成员临床资料,绘制该家系遗传图谱,以确定何种遗传学方式......
自噬是维持正常细胞稳态所必需的一种动态自我降解和再循环过程,其最终目的是通过溶酶体蛋白酶降解底物,清除细胞内异常蛋白质和受......
