基因突变检测相关论文
2021年广东卷的第20题依据摩尔根学生Muller创立的Muller-5体系法检测基因突变为背景，主要考查以果蝇为实验材料，基于Muller-5人工培......
期刊
第一部分:妇科多发性原发性恶性肿瘤的临床特点和预后分析目的:本部分的研究拟回顾性、连续性收集单中心妇科多发性原发性恶性肿瘤......
2021年广东省普通高中学业水平选择性考试生物学第20题，以果蝇Muller-5人工培养品系为实验材料，巧妙地将必修二的伴性遗传、基因突变......
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目的 探讨华南地区地中海贫血(简称地贫)的罕见基因突变类型。方法 对来自华南地区13个不同地理区域的327例因血液学表型与常见基......
目的揭示1例散发型高IgM综合征（HIM）患儿发病机制及其遗传类型，从而为其今后可能的基因治疗打下基础。方法用夹心酶联免疫吸附试验（ELI......
目的 初步了解中国汉族女性雄激素过多症患者中21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)携带者发生率,探讨促肾上腺皮......
目的 探讨液体活检在三阴性乳癌基因突变检测中的应用效果.方法 选取2018年1月～2019年1月我院收治的经病理诊断确诊的62例三阴性乳......
癫痫是常见的神经系统疾病,遗传因素在癫痫的发生中起一定作用.近几年来,已经确定了几种特发性癫痫的相关基因定位及基因克隆,并对......
目的 探讨CD117阴性的胃肠道间质瘤(GIST)的超微结构及c-kit和血小板源性生长因子受体A(PDGFRA)基因的突变情况.方法用免疫组织化......
目的 检测中国心手综合征患者 TBX5基因突变。方法 利用单链构象多态性分析和测序方法 ,对 7个心手综合征患者家系进行 TBX5基因......
目的 建立一种准确、方便、价廉、适合临床的APC基因突变检测方法.方法采用SYBR GreenⅠ为实时聚合酶链反应(PCR)指示剂,首先从基......
随着医学科学的发展、社会的进步和人民生活水平的提高,一些既往常见的致盲眼病成为可以预防或治疗的疾病,而老年性黄斑变性(AMD)......
目的:肺癌的发病率和死亡率在全球实体肿瘤中的排名均居首位，其中非小细胞肺癌(Non-small cell lung cancer，NSCLC)约占80％-85％。分子......
目的：研究新疆地区维吾尔族脊髓小脑性共济失调12亚型(SCA12)致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围及临床特点。方法：依据Harding......
目的:改进现有的检测表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的荧光PCR法并开发出新的试剂盒,将其与直接测序法和ARMS法进行对比,验证该试......
背景:视力下降是常见的感觉障碍,视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是常见的引起视力下降甚至完全失明的眼病,65%的遗传性视......
肿瘤等疾病往往伴有多种体细胞突变,近年来,某些基因的突变情况已经作为癌症预后和治疗疗效预测的一种生物分子标记物,服务于分子......
目的探讨大肠癌石蜡包埋组织中K-ras基因突变状态及其与年龄、性别、病理组织学分型和分化程度的关系。方法选用ADx-ARMS法检测84......
目的 构建一种新型介观流控微珠生物芯片检测体系,并设计介观流控微珠生物芯片分析仪,应用于β珠蛋白生成障碍性贫血检测.方法 将......
一、PCR-单链构象多态性分析PCR-单链构象多态性分析（PCR-single strand conformation analysis，PCR-SSCP）是近年来在基因突变检测中......
目的:建立基于人成淋巴TK6细胞的体外磷脂酰肌醇聚糖A类(PIG-A)基因突变试验方法,研究甲基磺酸乙酯(EMS)与苯并芘(B[a]P)诱导TK6细......
基因芯片技术和荧光原位杂交技术是近几年兴起的分子生物学技术.将其应用于毒理学基因突变的检测及染色体畸变分析等方面,推动了毒......
目的了解湖南长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,探讨G6PD缺乏基因突变与婴幼儿急性溶血性贫血的关系.方法......
背景与目的恶性胸腔积液(malignant plural effusion,MPE)是液体活检基因检测的常用标本来源,本研究评估一种从大体积MPE中分离肿......
中科院合肥物质研究院技术生物所许安课题组,围绕环境中分布广、毒性强的持久性有机污染物多氯联苯,利用体外高灵敏度基因突变检测......
目的分析G6PD缺乏症基因突变检测的临床价值。方法收集2019年11月—2020年5月期间阳江市妇幼保健院产前门诊、儿科门诊、新生儿科......
近年来，随着医学诊断技术特别是分子诊断技术的不断提高．针对肺癌的新的驱动基因不断被发现，基于驱动基因的新型靶向药物不断涌现，肺癌......
基因芯片技术是最近几年在国际上迅猛发展起来的一门高新技术,是生物技术与芯片技术相结合的产物.本文就基因芯片的应用作了简要的......
目的:通过Meta分析综合评价超声引导下细针穿刺细胞学（US-FNAB）联合BRAFV600E基因检测在甲状腺结节中的诊断价值。方法:通过计算机系......
基因突变检测在癌症疾病的研究、发展和化疗抵抗的过程中可以起到重大的作用。基因测序数据分析流程中最关键的步骤是基因突变检测......
<正>幼年型粒单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML),既往称为慢性粒单核细胞白血病(chronic myelomonocytic le......
目的探讨应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术检测结核分枝杆菌耐乙胺丁醇(EMB)分离株embB基因突变情况,研究其应用价......
第一部分 先天性小耳畸形家系收集 研究目的：利用我们具有获得临床各种耳部发育障碍资料的优势，进行先天性小耳畸形家系收集。 ......
Leber眼病包括Leber先天性黑矇(Leber congenital amaurosis,LCA)和Leber遗传视神经萎缩(Leber’s hereditary optic neuropathy L......
p53基因是细胞生长重要的调节因子，它与细胞周期的调控DNA的修复和合成、细胞的分化及凋亡有关，业已证实p53基因突变与消化道肿瘤的......
目的 分析内蒙古包头地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者 EGFR 基因突变的情况。方法 采用等位基因特异PCR(allele specific PCR,ASPCR)......
用等长探针检测基因的点突变,不同GC含量探针的碱基错配分辨率很难均一.尝试利用探针近似等Tm的原则设计、制备了检测抑癌基因p53......
<正>视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB）是儿童眼内常见的恶性肿瘤,各个年龄均可发病,但绝大多数发生于新生儿和儿童。RB儿童发病率1......
<正>甲状腺未分化癌(ATC)是一种非常少见的高度侵袭性肿瘤,约占甲状腺恶性肿瘤5%,中位生存期约5个月[1]。ATC目前被认为起源于滤泡......
目的:克服传统体外循环肿瘤细胞捕获技术的检出率低、样本量受限制等的不足,应用一种新型循环肿瘤细胞的分离技术并开发其下游基因......
