【摘 要】
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目的:筛选在头发DNA中与中国北方汉族个体年龄显著相关的DNA甲基化位点并构建年龄推断模型。方法:结合近年来研究结果及现有文献,筛选出21个可能与年龄相关的多组织通用的甲基化候选位点。基于SNaPshot技术,利用低年龄组和高年龄组的6个样本再次进行筛选,选择出10个峰型正常且具有年龄相关性的CpG位点用于构建多重甲基化SNaPshot分析方法。并对该体系进行种属特异性及灵敏度的检测。运用该方法检
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目的:筛选在头发DNA中与中国北方汉族个体年龄显著相关的DNA甲基化位点并构建年龄推断模型。方法:结合近年来研究结果及现有文献,筛选出21个可能与年龄相关的多组织通用的甲基化候选位点。基于SNaPshot技术,利用低年龄组和高年龄组的6个样本再次进行筛选,选择出10个峰型正常且具有年龄相关性的CpG位点用于构建多重甲基化SNaPshot分析方法。并对该体系进行种属特异性及灵敏度的检测。运用该方法检测130名北方汉族人口头发毛囊的10个DNA甲基化位点的状态。利用Pearson相关分析对每个CpG位点甲基化状态与年龄进行相关性分析,并利用多元线性回归、后退逐步回归、多层感知器、径向基函数四种方法进行年龄推断模型的构建。为进一步检测年龄预测是否会受到性别影响,我们对所有男女样本数据进行了Mann-Whitney U检验。为确定颜色是否会影响年龄预测,采集6名志愿者的黑发与白发,测定其甲基化状态,通过Mann-Whitney U检验进行分析比较。为评估来自不同身体部位的毛发是否会影响年龄预测精度,对6名健康志愿者头部、小腿、阴部、腋窝四个部位的毛发进行甲基化状态的测定,通过Kruskal-Wallis H检验进行统计分析。结果:本研究最终筛选出10个与年龄高度相关的DNA甲基化位点进行SNaPshot体系的构建。CpG1-10这10个位点分别为cg01820374（LAG3基因）;cg06493994（SCGN基因）;Chr6:11044628（ELOVL2基因）;cg14361627（KLF14基因）;Chr1:207823681（C1orf132基因）;cg07547549（SLC12A5基因）;cg24724428（ELOVL2基因）;cg25148589（GRIA2基因）;Chr7:130734357（KLF14基因）;cg17861230（PDE4C基因）。将样本按照性别及年龄（1-19岁、20-39岁、40-59岁和≥60岁）进行分组。按照7:3的比例进行随机分层抽样将130份样本分为训练组与检验组。将90份训练组样本利用多元线性回归、后退逐步回归、多层感知器、径向基函数四种方法进行年龄推断模型的构建,40份检验样本进一步验证了上述4种模型的预测能力。结果显示基于10个CpG位点构建的多元线性年龄推断模型预测性能最好。R2=91.70%,训练组平均绝对偏差（mean absolute deviation,MAD）为3.68岁,检验组MAD为5.06岁。该模型预测准确率随着年龄的增加而下降。年龄最小的组（1-19岁）显示出最高的年龄预测准确度,MAD为3.25岁,而年龄最大的组（≥60岁）MAD值为4.68岁。本实验研究显示,CpG位点的甲基化状态和年龄预测不受性别、头发颜色或毛发类型的影响。当我们的模型应用于预测年龄时,无需考虑上述因素。结论:本研究基于SNaPshot方法对中国北方汉族人群的头发的10个CpG位点的甲基化状态进行了研究,并构建年龄预测模型。该年龄预测模型不受性别、头发颜色或毛发类型的影响。可用于犯罪案件中的年龄推断,缩小侦查范围,具有实际应用价值。为促进该年龄预测模型在实践中的应用,应进一步研究来自更多不同民族或地区的样本,提高模型的预测性能。
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